атрофия

Отглеждането на дете с физическо увреждане може да бъде предизвикателство.

Спиналната мускулна атрофия (SMA), генетично състояние, може да повлияе на всички аспекти от ежедневния живот на вашето дете. Вашето дете не само ще има по-трудно да се придвижва, но и ще бъде изложено на риск от усложнения.

Информираността за състоянието е важна, за да дадете на детето си това, от което се нуждае, за да живее пълноценно и здравословно.

За да разберете как SMA ще повлияе на живота на вашето дете, първо трябва да научите за конкретния му тип SMA.

По време на детството се развиват три основни типа SMA. Като цяло, колкото по-рано детето ви развие симптоми, толкова по-тежко ще бъде състоянието му.

Тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)

SMA от тип 1 или болест на Werdnig-Hoffman обикновено се диагностицира през първите шест месеца от живота. Това е най-често срещаният и най-тежък тип SMA.

SMA се причинява от дефицит на оцеляване на протеина на моторния неврон (SMN). Хората с SMA имат мутирали или липсващи SMN1 гени и ниски нива на SMN2 гени. Тези с диагноза SMA тип 1 обикновено имат само два SMN2 гена.

Много деца с SMA тип 1 ще живеят само няколко години поради усложнения с дишането. Въпреки това перспективите се подобряват поради напредъка в медицинското лечение.

Тип 2 (междинен SMA)

SMA от тип 2 или междинен SMA обикновено се диагностицира на възраст между 7 и 18 месеца. Хората с тип 2 SMA обикновено имат три или повече гена SMN2.

Децата с SMA тип 2 няма да могат да се изправят сами и ще имат слабост в мускулите на ръцете и краката си. Те също могат да имат отслабени дихателни мускули.

Тип 3 (болест на Kugelberg-Welander)

SMA от тип 3 или болест на Kugelberg-Welander обикновено се диагностицира на 3-годишна възраст, но понякога може да се появи по-късно в живота. Хората с тип 3 SMA обикновено имат четири до осем гена SMN2.

SMA от тип 3 е по-малко тежък от тип 1 и 2. Вашето дете може да има проблеми с изправяне, балансиране, използване на стълбите или бягане. Те също могат да загубят способността да ходят по-късно в живота.

Други видове

Макар и рядко, има много други форми на SMA при деца. Една такава форма е спинална мускулна атрофия с дихателен дистрес (SMARD). Диагностициран при кърмачета, SMARD може да доведе до тежки проблеми с дишането.