Принадлежности INRA, UMR1198 Biologie du Développement et Reproduction, F-78350, Jouy-en-Josas, Франция, Институт за спорт, упражнения и активен живот (ISEAL), Университет Виктория, Виктория, Мелбърн, Австралия

спортния

Присъединителна школа по физическо възпитание и спорт, Университет на Сао Пауло, Сао Пауло, Бразилия

Институт за спорт, упражнения и активен живот (ISEAL), Университет Виктория, Виктория, Мелбърн, Австралия

Лаборатория по радиационна генетика, Уралски изследователски център по радиационна медицина на Федералната медико-биологична агенция на Русия, Челябинск, Русия, Катедра по радиационна биология, Челябински държавен университет, Челябинск, Русия

Академия за физическо възпитание и спорт, Катедра по туризъм и отдих, Гданск, Полша, Катедра по физическа култура и насърчаване на здравето, Университет в Щецин, Шчечин, Полша

Отделение за науки за живота и околната среда, Университет в Каляри, Каляри, Италия

Отделение за науки за живота и околната среда, Университет в Каляри, Каляри, Италия

Принадлежност Уралски държавен университет по физическа култура, Челябинск, Русия

Принадлежност Уралски държавен университет по физическа култура, Челябинск, Русия

Юлиански държавен медицински университет, Челябинск, Русия

Отдел за физическа култура и насърчаване на здравето, Университет в Щецин, Шчечин, Полша

Отдел за физическа култура и насърчаване на здравето, Университет в Щецин, Шчечин, Полша

Партньорска школа по физическо възпитание и спорт, Университет на Сао Пауло, Сао Пауло, Бразилия

Присъединителна школа по физическо възпитание и спорт, Университет на Сао Пауло, Сао Пауло, Бразилия

Институт за спорт, упражнения и активен живот (ISEAL), Университет Виктория, Виктория, Мелбърн, Австралия

  • Сара Воасин,
  • Жоао Пауло Ф. Л. Гилерме,
  • Сю Ян,
  • Владимир П. Пушкарев,
  • Павел Цещик,
  • Myosotis Massidda,
  • Карла М. Кальо,
  • Дмитрий А. Дятлов,
  • Виталий А. Колупаев,
  • Юлия Е. Пушкарева

Фигури

Резюме

Цитат: Voisin S, Guilherme JPFL, Yan X, Pushkarev VP, Cieszczyk P, Massidda M, et al. (2016) ACVR1B rs2854464 е свързан със атлетичен статус на спринт/мощност в голяма кохорта европейци, но не и бразилци. PLoS ONE 11 (6): e0156316. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0156316

Редактор: Дамир Янигро, клиника в Кливланд, САЩ

Получено: 2 февруари 2016 г .; Прието: 12 май 2016 г .; Публикувано: 2 юни 2016 г.

Наличност на данни: Всички релевантни данни се намират в хартията и нейните поддържащи информационни файлове.

Финансиране: Изследването е частично финансирано от FAPESP (безвъзмездна помощ № 12/22516-6). Финансистите не са играли роля в дизайна на проучването, събирането и анализа на данни, решението за публикуване или подготовката на ръкописа.

Конкуриращи се интереси: Авторите са декларирали, че не съществуват конкуриращи се интереси.

Въведение

Силата и масата на скелетната мускулатура допринасят главно за елитни спортни постижения в различни спортни дисциплини, особено тези, при които експлозивните мускулни контракции са критични (напр. Дисциплини със спринт/сила) [1]. Съществуват значителни различия в спринта, силата и мощността при спортисти с подобна възраст, състав на тялото и тренировъчна история. Едно от възможните обяснения за тази променливост е генетичният състав на спортистите [2]. Понастоящем оценяваната наследственост за мускулна сила и мускулна маса варира от 31% до 78%, с големи разлики между мускулните групи, скоростите на свиване и дължината на мускулите [3,4].

Към днешна дата само шепа генетични варианти са стабилно свързани със спринт/мощност. Два варианта на генни кандидати, свързани със спринт/мощност с разумно възпроизвеждане при различни групи елитни спринтьори/силови спортисти, са ACTN3 R577X [5,6] и ACE I/D [7,8]. Също така наскоро показахме, че вариантите в гените EPAS1 [9] и MCT1 [10] са свързани със спринт/мощност при европейските спортисти. Тези проучвания обаче изискват репликация и проверка в по-големи кохорти и консенсусът, споделен между учените, е, че има много други неоткрити варианти, свързани със спринт/мощност.

Генен вариант (rs2854464) в рамките на гена тип 1b на рецептора на активин А (ACVR1B) преди е бил свързан с фенотипове на мускулна сила [11]. Първоначалните проучвания с използване на микросателитни маркери и анализ на връзката са идентифицирали връзки на връзки, свързани с мускулната сила в хромозомната област 12q12-14 [12,13]. Тогава същата изследователска група използва различни подходи, за да покаже, че алелът ACVR1B rs2854464 A е свързан с повишена мускулна сила при здрави, не атлетични индивиди [11]. Към днешна дата не са провеждани последващи изследвания и/или репликации, които да потвърдят или опровергаят тези констатации. Следователно дали този генен вариант влияе върху спортните постижения и/или печалбите в мускулната маса и сила нито при елитни спортисти, нито при общата популация остава неясно.

Един от основните недостатъци в областта на спортната геномика е относително ниската извадка от елитни спортисти и са необходими съвместни усилия за придвижване на полето напред и за подобряване на нашето разбиране за гените, които влияят на спортните постижения. Поради това наскоро беше създаден консорциумът Athlome Project [14] и една от целите му е да идентифицира генни варианти, които допринасят за елитната ефективност в мащабни съвместни усилия, включващи кохорти от различни страни.

Следователно настоящото проучване има за цел да сравни разпределението на генотипа на ACVR1B rs2854464 между спортисти за издръжливост, спринтьори/спортисти и не атлетични контролни участници в голяма кохорта (n = 1672 спортисти и n = 1089 контроли) и на двамата европейски кавказци ( Италиански, полски и руски) и бразилци. Освен това беше проучена и връзката между rs2854464 и атлетичния статус (т.е. ниво „елит“ и „под-елит“). В светлината на наблюдаваната по-рано връзка между алела ACVR1B A и мускулната сила, предположихме, че алелът A ще бъде свързан с елитни спринтове/мощност.

Материали и методи

Изследването е проведено съгласно Декларацията от Хелзинки. Всички участници са подписали формуляр за информирано съгласие преди проучването. Изследването е одобрено от комитетите по етика на университета в Сао Пауло, Бразилия, Померанския медицински университет, Полша, Университета в Каляри, Италия и Уралския държавен университет по физическа култура, Русия. Пълният набор от данни, използван в това проучване, може да бъде намерен в таблица S1.