В тази секция:

Какво е автозомно доминираща ПКД?

Автозомно доминиращата поликистоза на бъбреците (ADPKD) е най-честата форма на PKD. ADPKD засяга 1 на всеки 400 до 1000 души и е най-честото бъбречно заболяване, предавано от членовете на семейството. 4 Доставчиците на здравни услуги обикновено диагностицират ADPKD на възраст между 30 и 50 години, когато започват да се появяват признаци и симптоми, поради което понякога се нарича „ПКД за възрастни“. 5

„Автозомно доминиращо“ означава, че можете да получите PKD генна мутация или дефект само от един родител. Изследователите са открили две различни генни мутации, които причиняват ADPKD. Повечето хора с ADPKD имат дефекти в гена PKD1, а 1 от 6 или 1 от 7 души с ADPKD имат дефектен ген PKD2. 6

Доставчиците на здравни услуги могат да диагностицират хората с PKD1 по-рано, защото симптомите им се появяват по-рано. Хората с PKD1 също обикновено прогресират по-бързо до бъбречна недостатъчност, отколкото хората с PKD2. Колко бързо напредва ADPKD, също се различава от човек на човек.

Кои са най-честите усложнения на ADPKD?

Повечето хора с ADPKD имат болка, високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност в даден момент от живота си.

Болката е често усложнение на ADPKD и обикновено се дължи на бъбречни или чернодробни кисти. Болката също може да бъде причинена от

  • бъбречна киста инфекция
  • кървене или спукване на бъбречни кисти
  • инфекция на пикочните пътища
  • камъни в бъбреците
  • тъкан, простираща се около бъбреците поради растежа на кистата

Високо кръвно налягане

Почти всички хора с ADPKD, които имат бъбречна недостатъчност, имат високо кръвно налягане. Високото кръвно налягане увеличава шансовете Ви за сърдечни заболявания и инсулт. Високото кръвно налягане също може да увреди още повече бъбреците ви. Поддържайте кръвното си налягане под контрол, за да забавите бъбречното увреждане.

доминиращо
Повечето хора с ADPKD имат болка, високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност в даден момент от живота си.

Бъбречна недостатъчност

Бъбречната недостатъчност означава, че бъбреците ви вече не работят достатъчно добре, за да останат здрави. Нелекуваната бъбречна недостатъчност може да доведе до кома и смърт. Повече от половината от хората с ADPKD прогресират до бъбречна недостатъчност до 70-годишна възраст. 7

Какви са другите усложнения на ADPKD?

Усложненията или проблемите с ADPKD могат да засегнат много системи в тялото ви, освен бъбреците. Изследователите не са открили връзка между PKD и рак на бъбреците.

Веднага може да видите някои усложнения на ADPKD. Други усложнения може да не се появят в продължение на много години, в зависимост от това дали имате гена PKD1 или PKD2. Също така, усложненията на ADPKD могат да варират от човек на човек, така че може да нямате всички тези проблеми.

Проблеми със съдовата система

Анормални сърдечни клапи. Анормални сърдечни клапи могат да се появят при някои хора с ADPKD. Ненормалните сърдечни клапи могат да причинят твърде малко кръв да тече в аортата, голямата артерия, която пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото ви. Анормални сърдечни клапи при хора с ADPKD рядко се нуждаят от подмяна. Въпреки това, може да се нуждаете от повече тестове, ако вашият доставчик на здравни грижи открие сърдечен шум.

Мозъчни аневризми. Аневризма е издутина в стената на кръвоносен съд. Аневризмите в мозъка могат да причинят силно главоболие или да се чувстват различни от други главоболия. Потърсете доставчик на здравни грижи, дори преди да вземете лекарства без болка за тежко главоболие или главоболие, което няма да изчезне.

Мозъчните аневризми могат да се отворят и да причинят кървене в черепа. Големите мозъчни аневризми са животозастрашаващи и се нуждаят от незабавно медицинско лечение. Ако имате аневризма, спрете да пушите и контролирайте кръвното си налягане и липидите.

Проблеми с храносмилателната система

Кисти на черния дроб. Чернодробните кисти, които са пълни с течност кисти на черния дроб, са най-честото небъбречно усложнение на ADPKD. Чернодробните кисти обикновено не причиняват симптоми при хора под 30-годишна възраст, тъй като чернодробните кисти обикновено са малки и малко на брой в ранните етапи на ADPKD. В редки случаи чернодробните кисти в крайна сметка могат да намалят чернодробната функция. В най-тежките случаи може да се наложи трансплантация на черен дроб.

Тъй като хормонът естроген може да повлияе на растежа на чернодробните кисти, жените са по-склонни да имат чернодробни кисти, отколкото мъжете. Колкото повече бременности е имала жена с ADPKD, толкова по-вероятно е тя да има чернодробни кисти. 7

Кисти на панкреаса. PKD може също да причини кисти в панкреаса. Кистите на панкреаса рядко причиняват панкреатит, който представлява възпаление или подуване на панкреаса.

Дивертикули. Дивертикулите са малки торбички или торбички, които прокарват слаби места в стената на дебелото черво. Дивертикулите могат да причинят дивертикулоза. Дивертикулозата може да причини промени в моделите на движение на червата или болка в корема.

Проблеми с пикочните пътища

Инфекции на пикочните пътища (ИПП). Кистите на бъбреците могат да блокират потока на урината през бъбреците, така че урината да остане в уринарния тракт твърде дълго. Когато урината остава в пикочните пътища твърде дълго, бактериите в урината могат да причинят инфекция на пикочния мехур или бъбрек. Бъбречната инфекция може да причини допълнителни увреждания на бъбреците ви, причинявайки кисти да се заразят.

Камъни в бъбреците. Хората с ADPKD понякога имат камъни в бъбреците. Камъните в бъбреците могат да блокират потока на урината и да причинят инфекция и болка.

Репродуктивни проблеми

Въпреки че повечето жени с ПКД имат нормална бременност, жените с ПКД, които имат високо кръвно налягане и намалена бъбречна функция, са по-склонни да имат прееклампсия или високо кръвно налягане по време на бременност.

При прееклампсия плодът получава по-малко кислород и по-малко хранителни вещества. Жените с прееклампсия трябва да бъдат внимателно наблюдавани от техния доставчик на здравни грижи по време и след бременността. След раждането прееклампсията изчезва.

Много мъже с ADPKD имат кисти на семенните везикули, които са жлези в мъжката репродуктивна система, които помагат за производството на сперма. Кистите на семенните везикули рядко причиняват безплодие.

Хората с PKD, които обмислят да имат деца, може да искат да обсъдят проблеми със семейното планиране със съветник по генетика.

Какви са признаците и симптомите на ADPKD?

В много случаи ADPKD не причинява признаци или симптоми, докато кистите не са с размер половин инч или по-големи. Поради тази причина трябва да се срещнете с доставчик на здравни грижи, ако сте изложени на риск от PKD, преди симптомите Ви да започнат.

Най-честите симптоми са болки в гърба и отстрани, между ребрата и ханша и главоболие. Болката може да бъде краткосрочна или продължаваща, лека или силна.

Хематурия или кръв в урината може да е признак на ADPKD. Ако имате хематурия, веднага се обърнете към доставчик на здравни услуги.

Как доставчиците на здравни услуги диагностицират ADPKD?

Доставчиците на здравни услуги диагностицират ADPKD с помощта на образни тестове и генетични тестове. Доставчик на здравни услуги може да постави диагноза въз основа на тези тестове и вашата възраст, фамилна анамнеза за PKD и колко кисти имате.

Колкото по-рано доставчикът на здравни услуги може да диагностицира ADPKD, толкова по-големи са шансовете Ви да забавите усложненията.

Образни тестове

Специално обучен техник извършва образни изследвания в кабинета на доставчика на здравни услуги, амбулаторен център или болница. Рентгенолог чете изображенията. Възрастните обикновено не се нуждаят от анестезия за тези тестове. Доставчикът на здравни грижи обаче може да даде на бебета или деца успокоително, което да им помогне да заспи по време на теста.

Ултразвук. Ултразвукът използва устройство, наречено преобразувател, което отскача безопасни, безболезнени звукови вълни от вашите органи, за да създаде образ на тяхната структура. Ехографията на коремната кухина може да създаде изображения на целия ви пикочен канал или да се фокусира специално върху бъбреците. Изображенията могат да показват кисти в бъбреците.

Сканиране с компютърна томография (КТ). CT сканирането използва комбинация от рентгенови лъчи и компютърна технология, за да създаде изображения на пикочните ви пътища. За CT сканиране на пикочните Ви пътища, доставчик на здравни услуги може да Ви даде инжекция с контрастно вещество. Контрастната среда е багрило или друго вещество, което прави структурите в тялото ви по-лесни за видимост по време на тестовете за изображения. Лежите на маса, която се плъзга в устройство с форма на тунел, което приема рентгеновите лъчи. КТ може да покаже по-подробни изображения на кисти на бъбреците, отколкото ултразвук.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). ЯМР апаратите използват радиовълни и магнити, за да изготвят подробни снимки на вътрешните органи и меките тъкани на вашето тяло, без да използват рентгенови лъчи. ЯМР може да включва инжектиране на контрастно вещество. При повечето машини за ЯМР лежите на маса, която се плъзга в машина с форма на тунел, която може да бъде отворена на всеки край или затворена в единия край. Някои по-нови машини ви позволяват да лежите в по-открито пространство. Доставчиците на здравни услуги използват ЯМР за измерване на размера на бъбреците и кистите и наблюдават растежа на бъбреците и кистите. Измерването на размера и растежа на бъбреците и кистите може да помогне за проследяване на напредъка на PKD.

Генетично тестване

Вашият доставчик на здравни грижи може да ви насочи към генетик, ако сте изложени на риск от ADPKD. Генетикът е експерт по гени и болести, които се предават чрез семейства. Ще предоставите на генетика проба от кръв или слюнка, която ще бъде тествана в специална лаборатория за генни мутации, които причиняват ADPKD. Генетичното изследване може да отнеме много дни или седмици.

Доставчик на здравни услуги може също да използва резултатите от генетичните тестове, за да разбере дали някой със семейна анамнеза за PKD има вероятност да развие PKD в бъдеще.

Кога да помислите за генетично консултиране

Ако обмисляте генетично тестване, вие и вашето семейство може да искате да говорите със съветник по генетика като част от вашия здравен екип. Генетичното консултиране може да бъде полезно, когато решавате дали да направите генетично тестване и отново по-късно, когато са налични резултати от теста. Генетичното консултиране може да помогне на вас и вашето семейство да разберете как резултатите от теста могат да повлияят на живота ви.

Ако обмисляте генетично тестване за автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване, вие и вашето семейство може да искате да говорите със съветник по генетика като част от вашия здравен екип.

Как моят здравен екип лекува най-честите усложнения на ADPKD?

Въпреки че все още не съществува лечение за ADPKD, лечението може да помогне за намаляване на усложненията, което може да ви помогне да живеете по-дълго.

Управлявайте болката

Доставчикът на здравни грижи трябва да намери източника на вашата болка, преди той или тя да може да я лекува. Например, ако нарастващите кисти причиняват болка, доставчикът на здравни услуги може първо да предложи лекарства за болка без рецепта (OTC) като аспирин или ацетаминофен.

Винаги говорете с доставчик на здравни грижи, преди да приемате каквито и да е извънборсови лекарства, защото някои може да са вредни за бъбреците. Хората с ADPKD имат по-висок риск от остро бъбречно увреждане (AKI), което е внезапната и временна загуба на бъбречна функция. Понякога AKI се причинява от дългосрочно използване на OTC болкоуспокояващи.

В зависимост от размера и броя на кистите и дали лекарството помага на болката, доставчикът на здравни услуги може да предложи операция. Операцията за свиване на кисти може да помогне за известно време на болки в гърба и отстрани. Операцията обаче не забавя напредъка на PKD към бъбречна недостатъчност.

Контролирайте кръвното си налягане

Контролът на кръвното Ви налягане може да забави ефектите на ADPKD. Промените в начина на живот и лекарствата могат да понижат високото кръвно налягане. Понякога можете да контролирате кръвното налягане само със здравословно хранене и редовна физическа активност.

Някои доставчици на здравни услуги ще препоръчат лекарства за кръвно налягане, наречени инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ) или блокери на ангиотензин-рецепторите (ARB).

Лекувайте бъбречна недостатъчност

ADPKD в крайна сметка може да доведе до отказ на бъбреците. Хората с бъбречна недостатъчност трябва да имат диализа или бъбречна трансплантация, за да заменят бъбречната си функция.

Двете форми на диализа са хемодиализа и перитонеална диализа. Хемодиализата използва машина за циркулация на кръвта ви през филтър извън тялото. Перитонеалната диализа използва лигавицата на корема, за да филтрира кръвта в тялото.

Трансплантацията на бъбрек е операция за поставяне на здрав бъбрек от донор в тялото ви.

Как ADPKD влияе на ежедневния ми живот?

Успешното управление на PKD вероятно ще включва няколко промени в начина на живот, като промени в нивото на вашата физическа активност и това, което ядете. Редовното посещение със здравен екип е важна част от вашата рутина, докато работите, за да ограничите бъбречните си проблеми.

PKD е скъпа болест за лечение и лечение, особено ако здравната застраховка не покрива някои или някои от разходите ви. Финансова помощ може да се получи от федералното правителство и други източници. Посетете уебсайта на Центровете за Medicare & Medicaid Services или говорете с вашия здравен екип за повече информация.

Много хора с PKD може да се затруднят, но не и невъзможно да получат животозастраховане. Свържете се със застрахователна компания, специализирана в „застраховка живот с намален риск“.

Препратки

[4] д-р Висенте Е Торес, д-р Уилям М Бенет. Диагностика и скрининг за автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. Уебсайт UpToDate. Актуализирано: 2 септември 2015 г. Достъп до 7 декември 2016 г.

[5] Папа Ж.К. Бъбречна дисгенезия и кистозна болест на бъбреците. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, Novick AC, eds. Урология на Кембъл-Уолш. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2012: 118e1–118e46.

[6] Национална медицинска библиотека на САЩ. Справка за дома в генетиката. Уебсайт за поликистозна бъбречна болест. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Преглед: май 2014 г. Достъп на 7 декември 2016 г.

[7] Torres VE, Grantham JJ. Кистозни заболявания на бъбреците. В: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Alan SL, Brenner BM, eds. Бренер и Ректор на бъбреците. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2011: 1626–1667.

Това съдържание се предоставя като услуга на Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания (NIDDK), част от Националните здравни институти. NIDDK превежда и разпространява резултатите от изследванията, за да повиши знанията и разбирането за здравето и заболяванията сред пациентите, здравните специалисти и обществеността. Съдържанието, произведено от NIDDK, се преглежда внимателно от учените от NIDDK и други експерти.

Свържете се с нас

Националният институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания
Здравен информационен център