Rhythm Pharmaceuticals предлага безплатна програма за генетично тестване - Разкриване на редки затлъстяванияВ -В помощ на хората с тежко затлъстяване да разберат дали има генетична причина за тяхното наднормено тегло.

безплатно

Програмата е достъпна в САЩ и включва безплатно генетично изследване, което може да се извърши в лекарски кабинет или у дома и достъп до две сесии за генетично консултиране.

„Ритъмът има няколко инициативи, предназначени да подобрят разбирането на генетичните причини за тежко затлъстяване, а„ Разкриване на редки затлъстявания “разширява тези усилия и осигурява достъп до генетични тестове в общността“, заяви в прессъобщение изпълнителният директор на Rhythm Keith Gottesdiener.

Програмата е предназначена за хора, засегнати от тежко затлъстяване, които подозират, че причината за проблема надхвърля диетата и начина на живот. Основните симптоми на генетично разстройство на затлъстяването включват ненаситен апетит, наддаване на тегло по време на диета и упражнения и ранно начало на тежко затлъстяване.

За да се класират за теста, децата и тийнейджърите на възраст от 2 до 18 години трябва да имат индекс на телесна маса (ИТМ) в 97-ия процентил или повече, докато възрастните на 19 или повече години В трябва да имат ИТМ от 40 или повече и анамнеза за детско затлъстяване преди възраст 10.

За да анализира резултатите, Rhythm си партнира с PreventionGenetics, лаборатория, сертифицирана от Измененията на клиничната лаборатория за подобряване (CLIA). Лицензирани генетични консултанти от PWN Health също ще могат да съветват участниците преди и след полагането на теста.

Програмата покрива разходите за теста, но изключва посещение в офиса, доплащане, събиране на проби и други свързани разходи.

„Наличните понастоящем поръчани от лекарите панели за генетично тестване често са непосилни, докато много генетични тестове на потребителите са непълни, когато става въпрос за генетични нарушения на затлъстяването. Това затруднява потвърждаването на основната генетична причина за тежко затлъстяване “, каза д-р Итън Лазарус от Клиничния център по хранене и Асоциацията по медицина на затлъстяването в Денвър, Колорадо.

„Програмата„ Откриване на редки затлъстявания на ритъма “е важна стъпка в разбирането на тези нарушения, която може да помогне на пациентите и техните семейства да намерят нови диагнози и стратегии за лечение през следващите години“, добави той.

Затлъстяването е епидемия в САЩ и Ритъмът е фокусиран върху идентифицирането на редки случаи на затлъстяване, причинени от генетични варианти, и намирането на нови лечения за такива нарушения.

Редките генетични нарушения на затлъстяването обикновено възникват поради генетични варианти, които прекъсват сигналите по пътя на рецептора на меланокортин-4 (MC4R), който играе жизненоважна роля в контрола на глада и енергийния баланс (колко калории консумираме и колко изгаряме).

Rhythm провежда няколко клинични изпитвания, за да тества водещата си изследователска терапия - setmelanotide (RM-493) - за много от тези нарушения.

Едното е проучване във фаза 2 (NCT03013543), оценяващо сетмеланотид за хора с POMC дефицит, дефицит на LEPR, синдром на Bardet-Biedl, синдром на Alström и синдром на Smith-Magenis - всички нарушения на затлъстяването, свързани с MC4R пътя.

Други включват изпитване във фаза 3, тестващо ефективността на агента за синдром на Бардет-Бидъл и синдром на Alstr¶m (NCT03746522), изпитване във фаза 3 за дефицит на LEPR (NCT03287960) и изпитване във фаза 2/3 за дефицит на POMC (NCT02896192). Понастоящем всички проучвания включват пациенти.

„Разкриването на рядкото затлъстяване допълва и добавя към нарастващата ни програма за последователност и инициативи за идентифициране на пациенти като проучване за генотипиране GO-ID, TEMPO регистър, текущо сътрудничество с биобанки и нашето проучване на кошница от Фаза 2“, каза Gottesdiener.

Повече информация за новата програма за генетично тестване на Rhythm може да бъде прегледана тук.