ПРОГРАМА ЗА ГЕНЕТИЧНО ИЗПИТВАНЕ

Безплатно * генетично тестване

* Rhythm Pharmaceuticals покрива само разходите за тест - изключва посещение в офис, доплащане, събиране на проби и всякакви други свързани разходи за участника.

генетично

Ако подозирате, че може да имате рядко генетично нарушение на затлъстяването, генетичното изследване може да предостави полезна информация за вас и вашия лекар. Тестването обаче може да струва скъпо и не винаги се покрива от застраховка.

Rhythm Pharmaceuticals, компания, посветена на трансформирането на грижите за хората, живеещи с редки генетични нарушения на затлъстяването, спонсорира Разкриване на рядко затлъстяване програма, която да помогне за справяне с тази нужда. Програмата, достъпна в Съединените щати и нейните територии, включва:

  • безплатни * генетични тестове за отговарящи на условията лица
  • възможността да вземете теста в кабинета на Вашия лекар или у дома
  • тестова обработка чрез сертифицирана от CLIA независима лаборатория
  • достъп до лицензирани генетични консултанти за 2 консултативни сесии (една преди теста и една след)

* Rhythm Pharmaceuticals покрива само разходите за тест - изключва посещение в офис, доплащане, събиране на проби и всякакви други свързани разходи за участника.

Регистрирайте се и поддържайте връзка, за да получавате образователни материали, поддръжка и ресурси.

Имам ли право?

Програмата е предназначена за засегнатите от тежко затлъстяване, които подозират, че затлъстяването им е нещо повече от диета и начин на живот. Обикновено това включва симптоми като ненаситен глад, наддаване на тегло по време на ограничена диета и упражнения и тежко затлъстяване в началото на живота.

За да се класирате, трябва да сте:

  • 18 години или по-млади, с индекс на телесна маса (ИТМ) в 97-ия персентил или повече, или
  • 19 или повече години, с ИТМ 40 или повече и анамнеза за детско затлъстяване преди 10-годишна възраст

Избрани членове на семейството на участници, които преди са били тествани чрез програмата Разкриване на редки затлъстявания, също могат да бъдат допустими за тестване.

ИТМ може да се използва като обща мярка за телесните мазнини, определена чрез сравняване на височината и теглото. Възрастните могат да измерват своя ИТМ тук. Родителите или законните настойници могат да проверят ИТМ за деца и тийнейджъри тук.

Вашият лекар ще ви помогне да определите дали отговаряте на условията и ще поръча теста от ваше име.

Генетичният тест е само един фактор, който Вашият лекар може да използва за определяне на диагнозата. Вашата семейна история, лична здравна история и точни симптоми също ще бъдат взети предвид. Говорете с Вашия лекар, за да определите най-добрия план за Вас.

Как работи?

Процесът е прост:

Говорете с Вашия лекар, за да определите дали отговаряте на условията. Можете да се подготвите за този разговор тук.

Вашият лекар трябва да нареди теста. Можете да завършите теста в неговия или нейния кабинет (чрез устен тампон или кръвен тест) или у дома (чрез проба от слюнка). След това вашата проба се изпраща в независима лаборатория, PreventionGenetics, за тестване.

Резултатите от теста Ви ще бъдат изпратени директно на Вашия лекар приблизително 3 седмици след получаване на Вашата проба и попълнена информация от лабораторията.

Ако имате въпроси относно полагането на теста или относно вашите резултати, генетични съветници са на разположение като част от програмата. Можете да изпратите имейл [email protected] да планирате 2 консултативни сесии (една преди теста и една след) като част от програмата. (Участниците могат да изберат да имат една, и двете, или нито една от сесиите за консултиране, предлагани чрез програмата.)

Колко струва?

Тестът се предоставя безплатно на участниците; обаче може да има посещение в офис, доплащане, събиране на проби или други свързани разходи за участниците.

Дали моята информация ще бъде публична?

Вашата лична информация и резултатите от теста ще бъдат споделени само с Вашия лекар.

С ваше съгласие комбинираната информация от всички лица, които се явяват на теста, може да бъде премахната (всички лични данни са премахнати) и използвана в изследователски усилия за по-добро разбиране на редки генетични нарушения на затлъстяването. Rhythm Pharmaceuticals НЯМА да получава никаква лична информация за участниците в програмата.

Какво означават резултатите ми?

Резултатите от генетичните тестове не винаги дават отговор „да“ или „не“. В някои случаи тестването може да даде улики, а не ясна диагноза.

След като Вашият лекар прегледа резултатите Ви с Вас, може да е полезно да уговорите среща с генетичен консултант, за да разберете какво могат да означават резултатите Ви и какви опции може да имате.

Генетични консултанти са на разположение като част от програмата. За да назначите среща с генетичен съветник, можете да изпратите имейл [email protected].

Винаги говорете с Вашия лекар или генетичен съветник, за да разберете вашите конкретни резултати, които обикновено попадат в една от следните категории:

1. Положителни

Положителен резултат означава, че генетичният тест разкри промяна във вашите гени, която вероятно ще обясни затлъстяването на вашето/вашето дете. Те са известни като патогенни (причиняващи заболявания) или вероятни патогенни варианти. Това може да доведе до диагноза или Вашият лекар може да реши да извърши допълнителни изследвания. Това също може да означава, че сте генетичен носител, по-вероятно е да получите заболяване в бъдеще или някой от вашето семейство може да има болестта.

2. Несигурно

Понякога тестовете връщат резултат от „Вариант с неизвестно значение“ или „VUS“. Това означава, че има вариант във вашите гени, но учените все още не знаят със сигурност дали ще причини конкретна болест или промените са изцяло доброкачествени. Докато не се знае повече информация за видяните варианти, резултатите се считат за неопределени. В крайна сметка, когато научим повече, възможно е тълкуването да се промени, за да бъде положително или отрицателно.

3. Отрицателен

Отрицателният резултат обикновено означава, че генетичната промяна не е била забелязана във вашата проба, или ако е наблюдавана промяна, не се очаква да причини здравословни проблеми. Последният е посочен като доброкачествен или вероятно доброкачествен вариант. Това може да помогне за изключване на определени условия или да посочи, че е по-малко вероятно да изпитате това състояние в бъдеще. Вашият лекар може също да реши да извърши допълнителни тестове, за да научи повече. Важното е, че все още може да има неизвестна наследствена или генетична причина, тъй като в момента не са известни всички генетични причини за затлъстяване.