Свързани термини:

  • Антиген
  • Антитела
  • Ензим
  • Протеин
  • Мутация
  • Кръвни клетки
  • Международна класификация на болестите
  • ДНК
  • РНК

Изтеглете като PDF

За тази страница

Медицински нарушения на майката с фетално значение

Генетика

Rh кръвната група всъщност представлява редица антигени, обозначени като D, Cc и Ee. Гените за тези антигени, разположени на късото рамо на хромозома 1, се наследяват в набор от три от всеки родител. Наличието на D определя дали индивидът е Rh положителен, а отсъствието на D (няма рецесивен алел, така че "d" не съществува) води до Rh-отрицателен тип. Рядко пациентът показва вариант Du и трябва да се счита за D положителен. Комбинациите от тези различни антигени се срещат с различна честота. Например, разпространението на Cde (41%) е по-високо от това на CDE (0,08%) (Lewis et al, 1971). Въпреки че Rh фенотипът е резултат от D статус, различните комбинации от генотип помагат да се предскаже зигозността на индивида. Приблизително 45% от Rh-позитивните индивиди са хомозиготи и следователно винаги ще дадат Rh-положително потомство; 55% са хетерозиготни и могат да имат Rh-отрицателно дете, ако са сдвоени с Rh-отрицателен партньор.

Няма полови разлики в честотата на Rh негативизъм; обаче расовите вариации са поразителни. Rh негативизмът е често срещан сред баската популация (30% до 35%), но рядък при популациите от Китай, Япония и Северна Америка (1% до 2%). Средната честота при белите популации е приблизително 15%. Чернокожите от Северна Америка имат по-висока честота (8%), отколкото африканските чернокожи (4%).

ABO и Rh кръвни групи

Антигени и номенклатура

Въведение в хематологията и трансфузионната наука

Rh кръвна група

Rh (по-рано резус) кръвна група се състои от над 45 антигена, от които D, C, E, c и e антиген обикновено се въвеждат в донорска кръв. Всички проби от пациенти за кръвно групиране се въвеждат рутинно за техния RhD статус, тъй като D антигенът е клинично най-важен след ABO антигените. Около 85% от населението изразяват D антигена и се наричат ​​RhD положителни; останалите се наричат ​​RhD отрицателни. D антигенът е силно имуногенен, така че хората, които са RhD отрицателни, но получават RhD положителна кръв, вероятно ще произвеждат анти-D антитела. Anti-D има потенциал да предизвика тежка хемолитична трансфузионна реакция и да причини хемолитична болест на новороденото (HDN) (вж. По-долу).

Експресията на D антигена е променлива. Някои пациенти експресират само малки количества от антигена D; техният RhD статус се нарича слаб D. Други пациенти изразяват само част от D антигена; техният RhD статус е описан като частичен D. Частичните RhD индивиди могат да произвеждат антитела към частта от D антигена, която им липсва, така че те трябва да получат RhD отрицателни червени клетки, ако се нуждаят от трансфузия.

КРЪВНО БАНКИРАНЕ

Протеини

Въпреки клиничното значение на Rh кръвните групи, RBC мембранните протеини, които ги носят, са идентифицирани едва в края на 80-те години. 10, 11 Изключително хидрофобната природа на тези многопроходни трансмембранни протеини затруднява биохимичната изолация и ограничава напредъка в тяхното характеризиране, докато гените не бъдат клонирани.

Rh протеините, обозначени като RhD и RhCE, са 417-аминокиселини, негликозилирани протеини; единият носи D антигена, а другият носи различни комбинации от CE антигени (ce, cE, Ce или CE). 12–14 RhD се различава от RhCE с 32 до 35 аминокиселини (в зависимост от това коя форма на RhCE е налице) и се очаква и двете да обхванат мембраната 12 пъти. Те мигрират в SDS-PAGE (натриев додецил сулфат-полиакриламиден гел електрофореза) гелове с приблизително съотношение на молекулното тегло (Mr) от 30 000 до 32 000 и следователно понякога се наричат ​​Rh30 протеини. Те са ковалентно свързани с мастни киселини (палмитат) в липидния бислой. 15

409-аминокиселинен гликозилиран протеин, който копреципитира с RhD и RhCE протеини и мигрира с приблизително Mr от 40 000 до 100 000, се нарича RhAG (Rh-асоцииран гликопротеин) или Rh50 гликопротеин, за да отрази привидното му молекулно тегло. 16 RhAG (Rh50) споделя 37% аминокиселинна идентичност с RhD и RhCE протеините и има същата прогнозирана мембранна топология. RhAG не е полиморфен и не носи Rh антигени. Важно е за насочване на RhD и RhCE към мембраната, тъй като мутациите в или липсата на експресия на RhAG водят до липса на експресия на Rh антиген (Rhnull) или значително намаляване на експресията на Rh антиген (Rh-mod). 17 RhAG има една N-гликанова верига, която също носи ABO и Ii специфичности (Фиг. 7-1).

Подход към диагностиката и класификацията на нарушенията на кръвните клетки

Други нарушения

Пълна кръвна картина и кръвен филм

Директен антиглобулинов тест

Тест за хеликобактер пилори

Миелопролиферативни новообразувания

Пълна кръвна картина и кръвен филм

Кобаламин (или B12-свързващ капацитет)

Анализ на пикочна киселина

Анализ на мутация на JAK2 и CALR, ако се подозира PV, ET или първична миелофиброза

Артериално насищане с кислород и ниво на карбоксихемоглобин (само за избрани пациенти)

Ехографско изследване на корема

Аспират на костен мозък и биопсия на трепин

Анализ на серумен еритропоетин

Обем на червените клетки и плазмата (само за избрани пациенти).

Ако се планира спленектомия:

Проучвания за ферокинетични и червени кръвни клетки

Сканиране на далак и измерване на пула на червените кръвни клетки.

Миелодиспластични синдроми

Пълна кръвна картина и кръвен филм

Аспират на костен мозък и биопсия на трепин

Панцитопения със спленомегалия

Анализи на кобаламин и фолиева киселина

Серумен ревматоиден фактор и скрининг на автоантитела

Аспират на костен мозък и биопсия на трепин

Изследване на костен мозък или далак аспират за амастиготи от Leishmania donovani и бактериална култура на костен мозък за инфекциозни агенти, включително микобактерии

Биопсия на осезаеми лимфни възли

Тестове за PNH (виж стр. 271).

Обосновката зад тези тестове и подробности за специализираните изследвания могат да бъдат намерени в изчерпателни учебници по хематология, в електронни бази данни и на уебсайтове.

Резус и други несъвместимости с майката

74.4.4 Пренатална Rh генотипизация

Тандемното подреждане на RHD и RHCE гените на хромозома 1 може да допринесе за сложността на Rh кръвната група. Това споразумение може да обясни еволюцията на отклонени RH алели, причинени от заместване на RHD или RHCE генни фрагменти с техните аналози, което води до образуването на RHD-CE-D или RHCE-D-CE алели. Забелязани са и мутации на шаблони, причинени от генни конверсии. Едноточковите мутации също произвеждат други варианти на тези гени. Известно е, че тези варианти причиняват проблеми с анализи на генотипиране. Повечето от отклонените RHD алели кодират вариант RhD полипептиди, върху които не се експресират всички RhD епитопи, докато предизвикват появата на нови Rh антигени. Теоретично тези варианти могат да доведат до алоимунизация при Rh-отрицателни майки. Относителната честота на тези мутации е рядка.

Значението на тези RH алели за генотипирането е, че те могат да увеличат фалшиво положителните или фалшиво отрицателните резултати. Плодът, който е Rh отрицателен, може да се класифицира като Rh положителен, когато се извършват специфични за RHR PCR анализи. Напълно възможно е, когато се изследва серологично Rh-отрицателна майка, тя да има положителен резултат поради тези отклонени последователности, което от своя страна може да доведе до фалшиво положително генотипиране на плода.

Плодът на сенсибилизирана RhD-отрицателна майка и баща, който е хетерозиготен за D антигена, има 50% шанс да бъде RhD положителен и в риск от алоимунна вътрематочна хемолиза. Пренаталното определяне на феталния Rh серотип или генотип ще разкрие дали плодът е изложен на риск. Значителна полза от идентифицирането на Rh-отрицателен плод е, че не е необходимо да се подлага на инвазивно тестване. Голяма част от развитието на пренаталното генотипиране на Rh е фокусирано върху намирането на по-малко инвазивни методи за идентифициране на RhD-отрицателен плод.

Идентификация на антитела

Панел от еритроцити с известен антигенен състав:

Идентифицирането на антитяло изисква тестване на плазмата спрямо панел от избрани еритроцити с известен антигенен състав за основните кръвни групи (Rh, Kell, Kidd, Duffy и MNS) (Фигура 20.1).

group

Фигура 20.1. Пример за панел за идентификация на антитела при пациент с анти-С.

Тези панелни еритроцити обикновено се получават от търговски доставчик, обикновено са група O и са избрани, така че отличителен модел се получава от положителни и отрицателни реакции за всеки от много антигени.

Панелът трябва да дава възможност да се идентифицират повечето често срещани клинично значими алоантитела, като анти-D, -E, -K и -Fy a .

Отрицателните реакции се използват за елиминиране на наличието на алоантитела.

Дозирането настъпва, когато антитялото реагира по-силно с червените кръвни клетки с двойна доза антиген (хомозиготни за алела), отколкото червените кръвни клетки с еднократна доза антиген (хетерозиготни за алела). Пример е анти-M, който реагира по-силно с RBC, който е M положителен и N отрицателен, отколкото RBC, който е M положителен и N положителен.

В идеалния случай антителата трябва да бъдат изключени върху еритроцитите, които носят двойна доза антиген, но това може да не е възможно за нискочестотни антигени, които рядко се носят хомозиготно (като К).

За завършване на оценката често се изискват допълнителни избрани RBC.

Критериите за определяне или изключване на антитела варират в зависимост от институцията. Един пример е да се тества плазмата на пациента с най-малко три антиген-положителни еритроцити и три антиген-отрицателни еритроцити, което ще доведе до стойност на вероятността 0,05, което показва, че вероятността резултатите да се дължат само на случайност е

Кървене, хемостаза и трансфузионна медицина

Jerrold H. Levy, Andrew McKee, в Cardiothoracic Critical Care, 2007

Изследване на кръвни групи и съвместимост.

Мембраните на червените кръвни клетки съдържат много антигени на кръвни групи, най-важните от които са тези на кръвните групи ABO и резус (Rh). Кръвната група ABO се състои от два антигена, А и В, и съответните им антитела, анти-А и анти-В (Таблица 30-4). По време на ранното детство антителата се развиват по естествен път към неангичните антигени. Прилагането на червени клетки, съдържащи А или В антиген, на пациент със съответно антитяло води до животозастрашаваща реакция на хемолитична трансфузия. Съвместимостта на ABO групите с червените кръвни клетки и плазмените продукти е показана в Таблица 30-5 .

Има много Rh антигени, но най-важните са D, C, c, E и e, от които D е най-антигенният. Нотациите Rh (+) и Rh (-) се отнасят до наличието или отсъствието на D антигена. Около 85% от кавказците и над 99% от азиатците са Rh (+). За разлика от анти-А и анти-В, анти-D не се образува, освен ако човек не е изложен на антиген D, обикновено след трансфузия на Rh (+) кръв в Rh (-) реципиент или когато Rh (-) майка е изложена на кръвта на нейния Rh (+) плод. По този начин в идеалния случай Rh (+) кръв не трябва да се прилага на Rh (-) получател. Ако обаче запасите от кръв са ниски, Rh (+) червени кръвни клетки могат да бъдат издадени на мъже и жени, които са след репродуктивните години; в такива случаи анти-D имуноглобулин трябва да се приложи възможно най-скоро (вижте следващия материал под заглавието Тромбоцити). Съществуват множество други антигени на кръвна група (например Kell, Duffy, Kidd, Lewis и др.) И могат да причинят хемолитични трансфузионни реакции.

Преди да се издаде кръв за преливане, обикновено се случват три процеса: (1) ABO и Rh типизиране на кръвта на реципиента; (2) скрининг на антитела, при който се комбинират плазмата на реципиента и червените клетки, предлагани на пазара, съдържащи антигени, отговорни за реакциите на хемолитична трансфузия; (3) кръстосано съвпадение на червените кръвни клетки донори и плазмата на реципиента. Тези процеси обикновено отнемат около 45 минути. Преди хирургични процедури, за които е малко вероятно да се изисква кръвопреливане, се прави „тип и скрининг“, така че ако впоследствие се изисква кръв, е необходимо само кръстосано съвпадение. Повечето трансфузионни служби издават специфична за типа кръв, тоест кръв от група А на получател от група А, Rh (+) кръв към получател на Rh (+). Като алтернатива може да се издаде кръстосано съвпадаща кръв от група О (вж. Таблица 30-5). Ако се изисква спешно кръв и е извършен тип и скрининг, може да се издаде специфична за типа, несъвпадаща кръв. В истински спешен случай може да се използва несъвпадаща кръв от група O Rh (-).

Обяснено предродилно обслужване

Zita West SRN SCM LIC AC,. Lyndsey Isaacs RGN BSc (с отличие) MBAcC, в Акупунктура по време на бременност и раждане (Второ издание), 2008

Първото посещение на „резервация“

Това е шанс да запишете основна информация, свързана със здравето на жената, като: височина и размер на обувката (това дава индикация за размера на таза), тегло, кръвно налягане, лична здравна история, семейна здравна история (включително тази на бащата на бебето) ) и подробности за предишната акушерска история.

Ще бъдат проведени и различни тестове:

изследване на корема, за оценка на височината на маточното дъно

кръвни тестове (за ABO кръвна група, резус тип и стойност на Hb - виж по-долу)

тест за урина, за откриване на наличие на протеин, глюкоза и кетони.

Посещението за записване е възможност да се обсъдят различните възможности за грижи, които се предлагат на местно ниво, неща като това къде жената би искала да роди и как би искала да бъде раждането на бебето. Също така акушерката има шанс да даде информация и да предложи съвети по въпроси на бременността, като диета, алкохол, тютюнопушене, инфекции и т.н.

Тегло

Практиката на рутинно претегляне на жените при всяко предродилно посещение все повече се изоставя и сега се счита за съмнителна стойност. Някои жени смятат, че са претеглени, като ги притесняват и деморализират и, освен ако няма други знаци за опасност, нищо не се прави, ако някой е напълнял много. Повишаването на теглото на майката не следва предвидима крива, така че не е надежден начин за оценка на растежа на плода. Средното общо наддаване на тегло по време на бременност е 12—14 kg, като 3–4 kg се случват през първите 20 седмици и след това приблизително 0,5 kg на седмица до изтичане на термина (Sweet 1997). Но диапазонът на наддаване на тегло е много широк. Внезапното наддаване или загуба на тегло е важно, тъй като това може да е признак на прееклампсия или някакво друго усложнение. Ненапълняването може да е резултат от лоша диета, повръщане или плацентарна недостатъчност, което от своя страна може да доведе до забавен растеж на плода.

Кръвно налягане

Отчитането на кръвното налягане (АН) в началото на бременността формира изходното ниво за следващите показания. За надеждно четене, BP трябва да се приема, когато жената е спокойна и спокойна. Стресът, безпокойството или усилието (ако една жена е закъсняла и е трябвало да побърза например в клиниката) може да повлияе на четенето.

Отчитането на BP се състои от два набора цифри: горното число е систоличното отчитане, долното число - диастоличното отчитане. Систоличното четене е повлияно от стрес или усилие, а диастоличното четене може да даде индикация за проблеми.

Няма такова нещо като „нормално“ кръвно налягане - приемливо е нещо между 90/50 и 130/80. По време на втория триместър често има лек спад на АН, поради намаления вискозитет на кръвта и повишаването на нивото на прогестерон (Sweet 1997). Той ще се повиши до първоначалното си ниво през третия триместър. BP от 140/90 или по-висока е причина за безпокойство, както и диастоличното покачване от 20 или повече (над нивото, регистрирано в началото на бременността).

Предишна акушерска история

Това може да даде индикация за резултата от тази бременност и ще повлияе на грижите, които жената получава от своята акушерка или консултант. Жена, която е имала мъртво раждане в миналото, ще бъде под строг надзор през цялата тази бременност.

Кръвни тестове

При посещението при резервация ще се вземе проба кръв за различни лабораторни изследвания (Marteau et al 1992). Кръвната група (ABO) ще бъде идентифицирана и статутът на резус ще бъде потвърден (фиг. 4.5). На резус-отрицателна майка с резус-положително бебе ще бъде предложена анти-D имунизация в рамките на 72 часа след раждането, за да се гарантира, че следващите деца не страдат от резус-болест, когато антитела, произведени от майката, атакуват кръвта на резус -положителни бебета.)

Нивото на хемоглобина в кръвта също ще бъде изследвано, за да се провери за анемия.

Ще се тества имунитетът срещу рубеола (немска морбили). Въпреки че рубеолата е относително леко заболяване за майката, ефектите върху плода, особено през първия триместър, могат да бъдат опустошителни.

Ще бъдат проведени тестове и за венерически болести, вирусен хепатит (или хепатит В) и диабет. При поискване може да се направи тест за ХИВ на жени в риск, като злоупотребяващи с наркотици или такива с голям брой сексуални партньори. Поверителността е от ключово значение тук; резултатите ще се пазят отделно от бележките и персоналът не се информира, докато жената не е в родилна дейност (когато има последици за здравето на персонала и бебето).

Тест за урина

Проба от урина (взета от средата и събрана в чиста бутилка за проби) ще бъде тествана при всяко предродилно посещение, за да се провери за наличие на захар, протеини, кетони и кръв. Протеинът може да е резултат от вагинално течение или по-сериозно инфекция на пикочните пътища или бъбречно заболяване. В по-късна бременност, когато е придружено от повишен АД и оток, това е сериозен признак на прееклампсия. Малко количество захар в урината не е необичайно по време на бременност, но ако се повтори, ще са необходими допълнителни тестове за проверка за диабет. Кетони могат да присъстват, ако жената повръща и могат да показват, че е необходимо лечение.

Бактериологичното изследване ще установи наличието на всякакви инфекции на пикочните пътища, като цистит или бъбречна инфекция, които може да се нуждаят от лечение с подходящи антибиотици.