Дефицит на ензим на Дебранхер (болест на Кори или Форбс)

Какво представлява дефицитът на ензима на дебраншера (болест на Кори или Форбс, гликогеноза тип 3)?

Това заболяване е метаболитно мускулно разстройство, група заболявания, които пречат на обработката на храната (в случая въглехидратите) за производство на енергия.

болести

Какви са симптомите на дефицит на ензим дебраншер?

Това заболяване засяга основно черния дроб. Той причинява подуване на черния дроб, забавяне на растежа, ниски нива на кръвната захар и понякога гърчове.

При децата тези симптоми често се подобряват около пубертета. Мускулната слабост може да се развие по-късно в живота и е най-силно изразена в мускулите на предмишниците, ръцете, долната част на краката и ходилата. Слабостта често е придружена от загуба на мускулна маса и непоносимост към упражнения. Може да бъде засегнато и сърцето.

Какво причинява дефицит на ензим дебраншер?

Разстройството се причинява от дефект в ензимния ген на дебранчер, който пречи на разграждането на гликогена (складирана захар) в мускулите и черния дроб. За повече информация вижте Причини/наследяване.

Каква е прогресията на дефицита на ензима дебраншер?

Това заболяване може да започне навсякъде от ранна детска възраст до 50-те години и бавно прогресира. Инфантилната форма може да бъде животозастрашаваща в детството.

Какъв е статусът на изследванията върху дефицита на ензима на дебранчер?

Изследователите на метаболитните заболявания на мускулите постигат напредък по редица фронтове, включително:

  • по-добра диагностика, за да се позволи по-ранно идентифициране на рискови индивиди и по-ранно лечение;
  • продължаване на изследването на ролята на упражненията и диетата при метаболитни заболявания;
  • разработване на животински модели на метаболитни заболявания, както за подобряване на разбирането за болестите, така и за тестване на възможните лечения;
  • разработване на ензимно-заместителни терапии; и
  • разработване на генни терапии.