Myotonia Congenita (болест на Томсен и тип Бекер)

Какво представлява myotonia congenita?

Myotonia congenita е наследствена миопатия, заболяване, което причинява проблеми с тонуса и свиването на скелетните мускули. Не причинява мускулна атрофия (свиване); вместо това понякога може да доведе до увеличаване на мускулите и повишена мускулна сила.

myotonia

Има два вида миотония конгенита: Миотонията от тип Бекер е най-честата форма, докато болестта на Томсен е много рядка, относително лека форма.

Какви са симптомите на myotonia congenita?

Основните проблеми, с които се сблъскват хората с това заболяване, са забавената мускулна релаксация и скованост на мускулите, обикновено провокирани от резки движения след почивка. Вижте Признаци и симптоми.

Какво причинява myotonia congenita?

Това заболяване се причинява от мутации в гена за хлориден канал, които са необходими за изключване на електрическото възбуждане, което причинява мускулна контракция.

Типът Бекер се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че се произвежда от дефектни гени, предоставени от двамата родители.

Типът Томсен е автозомно доминиращ, което означава, че се произвежда от дефектен ген, допринесен от единия родител. За повече информация вижте Причини/наследяване.

Каква е прогресията на myotonia congenita?

Myotonia congenita започва в ранно до късно детство и не прогресира. Някой, който има myotonia congenita, може да води дълъг, продуктивен живот и дори може да превъзхожда спортове, където силата е по-важна от ловкостта.

За статия за професионален боксьор с myotonia congenita вижте Въпреки мускулната болест, „Toy Tiger“ беше страхотна бойна машина.

Какво е състоянието на изследванията върху myotonia congenita?

MDA подкрепя текущи изследвания на молекулярните основи на наследствени миопатии и за намиране на ефективно лечение. За повече вижте Изследвания.