Програма за гръбначен стълб

Какво е диастрофична дисплазия?

Диастрофичната дисплазия е нарушение на развитието на хрущяла и костите, което води до поява на болки в ставите и деформация. Това е рядко генетично състояние, което причинява нанизъм, при което краката и ръцете на детето не растат и се развиват до типичната дължина за възрастни. Думата „дисплазия“ се отнася до необичаен растеж.

детска

Диастрофичната дисплазия се среща еднакво при мъжете и жените и най-често при белите. Това се случва веднъж на всеки 500 000 раждания в САЩ.

При раждането бебетата с диастрофична дисплазия са склонни да бъдат по-къси, обикновено с дължина около 16,5 инча. Средно повечето новородени са с дължина между 19 и 21 инча.

Децата, родени с диастрофична дисплазия, имат нормална интелигентност; въпреки това те могат да правят физически неща - като преобръщане, седене и ходене - по-късно от други деца.

Причини

Диастрофичната дисплазия се причинява от автозомно-рецесивно разстройство на гена, наречен DTDST, което означава, че и двамата родители трябва да носят този ненормален ген, за да имат дете с дистрофична дисплазия.

Знаци и симптоми

Симптомите на диастрофична дисплазия могат да включват:

  • Съкращаване на крайниците
  • Сколиоза и увеличена лумбална лордоза с изпъкнал корем
  • Тазобедрена дисплазия, при която двете тазобедрени стави са неправилно подравнени или изкривени
  • Деформации на ставите
  • Деформации на стъпалата
  • Херния
  • Карфиолно ухо, деформация на хрущяла на ухото
  • Цепнато небце, отвор или процеп в покрива на устата
  • Палец на стопаджия, където палецът стърчи под прав ъгъл към ръката, като че ли детето се опитва да прикачи
  • Брахидактилия, при която един или повече от пръстите са необичайно къси

Тестване и диагностика

Диагностичната оценка за диастрофична дисплазия започва с задълбочена медицинска история и физически преглед на вашето дете. В Детската болница във Филаделфия (CHOP) клиничните експерти използват различни диагностични тестове за диагностициране на диастрофична дисплазия и възможни усложнения, включително:

  • Рентгенови лъчи, които произвеждат изображения на кости.
  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), който използва комбинация от големи магнити, радиочестоти и компютър, за да създаде подробни изображения на органи и структури в тялото.
  • Сканиране с компютърна томография (CT), който използва комбинация от рентгенови лъчи и компютърна технология за получаване на изображения в напречно сечение („резени“) на тялото.
  • EOS изображения, технология за изображения, която създава триизмерни модели от две равнинни изображения. За разлика от CT сканирането, EOS изображенията се правят, докато детето е в изправено или изправено положение, което позволява подобрена диагноза поради позиционирането с тежест.
  • Кръвни тестове, което може да помогне да се определи употребата и ефективността на наркотиците, биохимичните заболявания и функцията на органите.
  • Генетично тестване, в който се използва проба от слюнката на детето ви за идентифициране на ДНК на детето ви.
  • Радиоизотопно сканиране на костите, което може да помогне за локализиране на области с ненормален растеж.
  • Артрография, който използва цветно багрило, инжектирано в става - най-често в рамото, тазобедрената става, коляното, лакътя или китката - и се правят рентгенови изображения за идентифициране на всякакви проблеми.

Лечение

Лечението на диастрофична дисплазия е многостранно, тъй като състоянието засяга няколко телесни системи. В някои случаи може да се изисква внимателно наблюдение. В други случаи може да са необходими нехирургични или хирургични лечения за справяне със специфични аспекти на състоянието.

В Детската болница във Филаделфия практикуваме съвместни, семейно ориентирани грижи. Екип от експертни клиницисти - включително водещи ортопедични хирурзи и лекари, педиатрични медицински сестри, физикални и трудови терапевти, психолози и други специалисти - ще си партнира с грижите за вашето дете.

Много деца с диастрофична дисплазия също са диагностицирани с различни ортопедични състояния, включително: сколиоза, дисплазия на тазобедрената става и аномалии на ръцете и краката. В някои случаи тези състояния са налице при раждането и могат да бъдат лекувани, когато детето е малко.

Например, дете с палец на стопаджия вероятно ще се нуждае от операция на ръката; докато дете с наведен крак може да се нуждае само от гипс с дълги крака. Ортопедични специалисти от нашата програма за разстройства на ръцете и ръцете и програмата за крака и крака ще работят със семейството ви, за да създадат индивидуален план за грижи за вашето дете.

В други случаи усложненията от диастрофична дисплазия могат да станат очевидни - или проблематични - само когато детето ви расте. Това често важи за гръбначните деформации като сколиоза и състояния на тазобедрената става.

В зависимост от нуждите на вашето дете, специалисти по ортопедия от нашата програма за гръбначен стълб и/или нашата програма за тазобедрени разстройства ще лекуват и следват вашето дете.

Състоянието на всяко дете е различно, така че лечението се определя за всеки отделен случай. Например, ако детето ви има сколиоза, нашият екип от специалисти ще вземе предвид тежестта на кривата, къде се появява в гръбначния стълб, както и възрастта и етапа на растеж на детето ви, преди да определи най-добрия начин на действие.

Лечението може да включва нехирургични опции като закрепване и физическа терапия, или хирургически опции като гръбначно сливане или имплантиране на растящи пръчки за стабилизиране на гръбначния стълб на вашето дете, докато то продължава да расте.

Последващи грижи

Вашето дете с диастрофична дисплазия трябва да продължи да бъде наблюдавано от ортопед до зряла възраст. Годишните посещения за проследяване на развитието на гръбначния стълб и бедрата са подходящи.

Ако детето ви е имало операция на гръбначния стълб, то ще трябва да се срещне с ортопеда около една до две седмици след операцията, след това отново след три и шест месеца след операцията. След това се препоръчва ежегодно наблюдение от обучени клиницисти, за да се гарантира възможно най-бързото откриване и лечение на проблемите.

Освен това лекарите могат да препоръчат на детето ви да посети няколко различни специалисти, тъй като толкова много телесни системи участват в диагностиката на диастрофична дисплазия.

Например детето ви може да види:

  • Отоларинголог или пластичен хирург за цепнатина на небцето
  • Генетик за индивидуално или семейно консултиране
  • Ортопед за всякакви проблеми, свързани с костите и мускулите
  • Пулмолог за всякакви проблеми с дишането
  • Физиотерапевти и професионални терапевти за разширяване на физическата сръчност и умения на вашето дете
  • Диетолози за подобряване на диетичното здраве на вашето дете

По време на последващи посещения могат да се правят рентгенови лъчи и други диагностични изследвания. Целта на непрекъснатото наблюдение е да помогне за откриване на нередности в растежа или развитието и да се обърне внимание на здравните проблеми при тяхното развитие.

Последващи грижи и постоянна поддръжка и услуги са на разположение в нашия основен кампус и в нашата мрежа за грижи CHOP. Нашият екип се ангажира да си партнира с родители и насочващи лекари, за да осигури възможно най-актуалната, цялостна и специализирана грижа за вашето дете.

Outlook

Децата с диастрофична дисплазия могат да водят нормален живот. Те могат да работят добре, да се женят, да имат деца и др.

Ако имате въпроси за това как състоянието на детето ви и свързаните със него здравословни проблеми могат да повлияят на прогнозата или дългосрочните цели на детето, говорете с доставчика на здравни услуги на детето си.

Прегледан от: Денис С. Дръмонд, д-р
Дата: Май 2013