Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter се появява само при мъжете и е резултат от вродена аномалия на половите хромозоми, X и Y. Обикновено мъжът има само една X и една Y хромозома, а женската има две от X-хромозомите. При синдрома на Klinefelter присъстват две или повече X-хромозоми в допълнение към една Y хромозома. Х-хромозомите съдържат голямо количество генетичен материал, който има много ефекти извън тези, които определят пола. Синдромът на Klinefelter обикновено не присъства при други членове на семейството, но възниква като нова мутация.

klinefelter

Проявите на това генетично заболяване са силно променливи в зависимост от броя на допълнителните Х-хромозоми. Безплодието е изключително често, ако не и универсално, така че диагнозата често се поставя в хода на разследването за този проблем в живота на възрастните. Много мъже с Klinefelter са необичайно високи поради необичайно дълги крайници. Тестисите могат да бъдат малки, а гръдната тъкан увеличена (гинекомастия).

Понастоящем няма налично лечение, което може да коригира генетичната аномалия. Тестостероновата терапия може да е от полза за намаленото либидо, ако това е проблем, а също така може да подобри вторичните сексуални характеристики като растежа на брадата. Според NIH (www.NIH.org), хромозомната подредба XXY изглежда е една от най-често срещаните генетични аномалии, които се срещат толкова често, колкото 1 на 500 до 1 на 1000 раждания при мъже. Въпреки че причината за синдрома, допълнителна полова хромозома, е широко разпространена, самият синдром - съвкупността от симптоми и характеристики, които могат да произтекат от наличието на допълнителна хромозома - е необичаен. Много мъже доживяват живота си, без дори да подозират, че имат допълнителна хромозома.

Наскоро терминът "синдром на Klinefelter" не е в полза на медицинските изследователи. Повечето предпочитат да описват мъжете и момчетата с допълнителна хромозома като „XXY мъже“. В допълнение към случайно уголемяване на гърдите, липса на окосмяване по лицето и тялото и заоблен тип тяло, XXY мъжете са по-склонни от другите мъже да имат наднормено тегло и са склонни да бъдат по-високи от своите бащи и братя.

В по-голямата си част тези симптоми са лечими. Хирургията, когато е необходимо, може да намали размера на гърдите. Редовните инжекции на мъжкия хормон тестостерон, започващи в пубертета, могат да насърчат силата и растежа на окосмяването по лицето, както и да доведат до по-мускулест тип тяло.

Далеч по-сериозният симптом обаче е този, който не винаги е очевиден. Въпреки че не са умствено изостанали, повечето XXY мъже имат някаква степен на езиково увреждане. Като деца те често се научават да говорят много по-късно от другите деца и може да изпитват трудности да се научат да четат и пишат. И докато в крайна сметка те се научават да говорят и разговарят нормално, мнозинството има склонност да изпитва известни трудности с езика през целия си живот. В идеалния случай мъжете XXY трябва да започнат лечение с тестостерон, когато навлязат в пубертета. Мъжете XXY, диагностицирани в зряла възраст, също вероятно ще се възползват от хормона. Редовният график на инжекции с тестостерон ще увеличи силата и мускулните размери и ще насърчи растежа на окосмяването по лицето и тялото.

По-голямата част от мъжете XXY не произвеждат достатъчно сперма, за да им позволят да станат бащи без медицинска помощ. Ако тези мъже и техните съпруги искат да станат родители, те трябва да потърсят съвет от репродуктивен ендокринолог относно възможностите им.

Нито един мъж от XXY не трябва автоматично да приема, че е безплоден, без допълнителни тестове. В малък брой случаи XXY мъжете са имали възможност да раждат деца без медицинска помощ. Заедно с клетките с брой XXY хромозоми, тези мъже могат да имат и клетки с нормален брой XY хромозоми. Ако броят на XY клетките в тестисите е достатъчно голям, индивидът трябва да може да роди деца.

Въпреки че липсващият тестостерон поради дисфункция в тестисите може да бъде изкуствено доставен, промените в тестисите, които водят до безплодие, не могат да бъдат предотвратени. Нови проучвания обаче показват, че в някои случаи мъжете от Klinefelter наистина могат да станат бащи. Първият въпрос, на който трябваше да се отговори, преди да се направят по-нататъшни изследвания, беше дали безплодните мъже от Klinefelter произвеждат функционални сперматозоиди или не. На този въпрос е отговорено в проучване, направено от Cozzi et. ал. в които клетките за образуване на сперматозоиди са потвърдени. Със знанието, че при тези мъже могат да съществуват жизнеспособни сперматозоиди, следващата стъпка беше да се опитаме да получим достъп до тях.

В проучване, проведено от Tournaye et. al., беше изследвана възможността за възстановяване на тестикуларни сперматозоиди от пациенти с XXY за използване при интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI). Ако сперматозоидите могат да бъдат възстановени от мъжете на Klinefelter, ICSI позволява яйцата на техните партньори да бъдат импрегнирани и поставени в матката за нормално развитие. Следователно, сексуалната неспособност на мъжа Klinefelter е преодоляна. Това е често срещано лечение за безплодие за двойки. Подвигът в това да работи при XXY мъж е действителното възстановяване на спермата.

При четири от девет пациенти сперматозоидите са възстановени от тестикуларната тъкан. Въпреки че резултатите доказаха, че това е доста успешно лечение на безплодие, авторите смятат процедурата за експериментална с опасения за хромозомната нормалност в ембрионите, генерирани от ICSI. Това сложно лечение включва множество тестикуларни биопсии и предимплантационна диагностика на ембриони, което го прави много по-сложно, отколкото звучи.

Това е огромна стъпка в усъвършенстването на лечението на безплодие при мъжете от Klinefelter. Въпреки че все още е експериментален, доказано е, че работи и съществува като опция за двойки, способни да издържат емоционалните, физическите и финансовите затруднения на процедурата.

Ресурси за допълнителна информация:

K 'S. and Associated
П.О. Клетка 119
Роузвил, Калифорния 95678
Група за подкрепа за XXY мъже, както и мъже с други полови хромо-някои нарушения. Управлявана от "Melissa", майка на 12-годишно XXY момче Предоставя литература за XXY мъже и други хромозомни нарушения, периодичен бюлетин.

Цитирани творби

1. Cozzi J., Chevret E., Rousseaux S., Pelletier R., Benitz V., Jalbert H., Sele B. 1994. Постигане на мейоза в XXY зародишни клетки: изследване на 543 сперматозоидни кариотипа от мозайка XY/XXY търпелив. Човешка генетика. 93: 32-4.
2. Staessen C., Coonen E., Van Assche E., Tournaye H., Joris H., Devroey P., Van Steirteghem A., Liebaers I. 1996. Предимплантационна диагноза за X и Y нормалност в ембриони от трима пациенти с Klinefelter . Човешко възпроизвеждане. 11: 1650-53.
3. Tournaye H., Staessen C., Liebars I., Van Assche E., Devroey P., Bonduelle M., Van Steirteghem A. 1996. Възстановяване на сперматозоиди на тестисите при девет 47 пациенти, XXY Klinefelter. Човешко възпроизвеждане. 11: 1644-49.