Какво е дистония?

Дистонията е неврологично разстройство на движението, доминирано от неволни, продължителни или повтарящи се, шарки на мускулни контракции или спазми, често причиняващи изстискване, усукване и други движения или необичайни пози.

дистония която

Диагноза

Диагнозата дистония се основава на клинична оценка. В зависимост от оценката може да се наложи допълнително изследване като ЯМР на мозъка и генетично изследване. Обикновено дистонията започва в една част на тялото (фокална дистония), като ръката, шията или клепачите, и след това се разпространява в съседни части на тялото (сегментарна дистония). Блефароспазмът, фокална дистония, проявяваща се чрез неволно затваряне на очите, причинено от спазматични контракции на клепачите и веждите, често се свързва с дистонични движения на мускулите на лицето, челюстта, ларинкса и шията. Оромандибуларната дистония може да се прояви чрез неволно отваряне или затваряне на челюстта, свързано със стискане (тризм) и смилане на зъбите (бруксизъм), което може да доведе до вторично износване на зъбите и синдром на темпорално-мандибуларната става (TMJ).

Докато цервикалната дистония е най-честата форма на дистония, срещана в специализирана клиника, спазмите на писателя вероятно са по-чести сред общата популация. В допълнение към тази "специфична за задачата" дистония, има много други примери за професионални дистонии, засягащи представянето на музиканти, спортисти и други, чиито умения зависят от фино координирани движения. Дистонията, особено от началото на детството, може да се разпространи, за да обхване краката, багажника и други части на тялото (генерализирана дистония).

Едностранната дистония, ограничена само до половината от тялото, се нарича хемидистония. За разлика от фокалната и сегментната дистония, която обикновено е „идиопатична“ или „първична“ (няма други неврологични аномалии и няма конкретна причина, освен вероятно генетична), повечето пациенти с хемидистония имат идентифицируема етиология като травма на главата, инсулт, артериовенозна малформация, тумор, енцефалит или друга патология, засягаща противоположните базални ганглии.

Защото

Причината за първичните дистонии не винаги е очевидна, но повечето вероятно се дължат на някои генетични аномалии (наследствени). Въпреки че при повечето пациенти с дистония не могат да бъдат идентифицирани специфични аномалии или лезии чрез проучвания с невроизобразяване или дори аутопсия, има убедителни доказателства, че това нарушение на движението се дължи на анормална функция на дълбоката част на мозъка, наречена базални ганглии. Понастоящем дистонията се счита за резултат от комбинация от нарушена модулация на центровете, които контролират движенията и анормална пластичност на невроните в тази верига.

Има много генетични форми на дистония и всяка година се добавят нови генни аномалии към нарастващия списък. Мутация на DYT1 генът на хромозома 9 е най-изследваната генетична мутация сред наследените форми. The DYT1 генни кодове за протеина TorsinA, който се натрупва необичайно в невроните. Все още не е известно как тази аномалия води до дистония. Тази дистония, която се среща с особено висока честота в еврейското население на Ашкенази, се проявява чрез поява на спазми на писателя, инверсия на краката или друга дистония на крайниците, обикновено преди 10-годишна възраст, и прогресираща до по-генерализирана дистония, включваща крака, ръце и багажника. Въпреки че прогресията може да варира при отделни лица от едно и също семейство, много деца с DYT1 дистонията се нуждаят от помощ при амбулация, докато достигнат ранните тийнейджъри.