Какво е фамилна аденоматозна полипоза?

Семейната аденоматозна полипоза (FAP) е рядко генетично състояние, свързано с растежа на десетки до стотици полипи (анормални израстъци или тумори) в стомашно-чревния тракт. При FAP полипите се наричат ​​аденоми, които обикновено започват да се образуват в края на детството или началото на юношеството. Ако не се отстрани цялото дебело черво, почти всеки, който е диагностициран с FAP, неизбежно развива рак на дебелото черво на възраст между 40-50 години.

деца

Тези аденоми обикновено се намират в дебелото черво. Много пациенти обаче развиват полипи и в други области на стомашно-чревния тракт, като стомаха и тънките черва. Рискът от развитие на рак в тези области е много по-малък, отколкото в дебелото черво.

FAP се среща при приблизително 1 на 10 000 души и засяга еднакво мъжете и жените. Състоянието е отговорно за по-малко от 1% от случаите на колоректален рак.

Какво причинява FAP

FAP се причинява от дефектен ген, наречен аденоматозен полипозен коли (APC), който може да причини група състояния на полипоза със сходни характеристики:

  • Синдром на Гарднър: Форма на фамилна аденоматозна полипоза (FAP), която причинява множество колоректални полипи и различни видове тумори - както ракови, така и неракови.
  • Синдром на Turcot: Състояние, често свързано с FAP. Децата с този синдром имат множество аденоматозни полипи, повишен риск от колоректален рак и повишен риск от рак на мозъка.
  • Затихнал FAP (AFAP): По-лек вид FAP, характеризиращ се с по-малко полипи и развитие на колоректален рак в по-късна възраст. По-малко от 10 процента от семействата с FAP имат атенюирана форма.
  • MYH ген: Автозомно рецесивно състояние, при което и двамата родители трябва да бъдат носители. Всяко отделно потомство има 25 процента риск да наследи състоянието.

FAP е автозомно доминиращо състояние, което означава, че може да се предава чрез семейства. Ако детето наследява гена от един родител, има 50 процента, че ще има FAP. В някои случаи FAP не се наследява, а по-скоро е резултат от генна промяна, известна като мутация.

Какви са симптомите на FAP?

Възможно е да няма симптоми в ранното развитие на FAP, така че често пъти той остава неоткрит. Ненормалните признаци и симптоми, които могат да се развият в хода на заболяването, включват:

  • ректално кървене
  • болка в корема
  • диария
  • анемия

Ако детето ви има FAP, то може да има други необичайни израстъци или лезии в други области на тялото, като щитовидната жлеза, очите, костите, зъбите, мозъка, черния дроб и кожата. Това могат да бъдат или доброкачествени (неракови) или злокачествени (ракови) лезии.

Видовете на тези лезии са изброени по-долу в ред от най-често срещаните до най-рядко срещаните.

Доброкачествени (неракови) лезии

  • малки черни точки в задната част на окото (вродена хипертрофия на пигментирания епител на ретината или CHRPE)
  • течна торбичка на повърхността на кожата (епидермоидни кисти)
  • абнормен костен растеж (остеома)
  • допълнителни зъби (излишни зъби)
  • тумор в коремната стена (дезмоиден тумор)
  • тумор в надбъбречната жлеза (аденоми на надбъбречната жлеза)

Злокачествени (ракови) лезии

  • рак на щитовидната жлеза
  • мозъчен тумор
  • чернодробен тумор (хепатобластом)

Как се грижим за FAP

Програмата за полипоза на детската болница в Бостън е създадена, за да осигури най-висококачествената цялостна грижа за деца с FAP. Нашата програма е уникална сред полипозните програми в САЩ със своите педиатрични фокуси и дълбоки ресурси - от гастроентерология до рентгенология до генетика до хирургия. Разполагаме с пълния спектър от грижи и ползите от работата в тясно сътрудничество с един от най-добрите онкологични центрове в страната, който лекува възрастни с FAP - институт за рака Dana-Farber.

Горди сме да обслужваме широка и разнообразна популация от пациенти, която често идва при нас за отговори, които не могат да намерят никъде другаде. Това най-високо класиране е признание и почит към нашите необикновени и дълбоко отдадени клиницисти, изследователи и толкова много други, които посвещават всеки ден на подобряване и подобряване на здравето и благосъстоянието на всички деца.