Определение

Галактоземията е наследствено заболяване, при което тялото не е в състояние да метаболизира простата захарна галактоза, която се намира предимно в млечните продукти, но също се произвежда от тялото. Ако не бъде адресирана, галактозата може да се увеличи до токсични нива в тялото и може да доведе до увреждане на черния дроб, централната нервна система и различни други телесни системи.

галактоземия

Описание

Галактоземията е рядко, но потенциално животозастрашаващо заболяване в резултат на неспособността на организма да метаболизира галактозата. Галактозата съставлява половината от лактозата, захарта, която се съдържа в млякото. Хората с галактоземия или имат много ниски нива, или изцяло им липсва ензимът, който помага на организма да разгражда галактозата. Този ензим се нарича галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). Ензимът GALT дава възможност на организма да разгражда галактозата до глюкоза за енергия. Тежестта на заболяването може да варира от човек на човек, тъй като някои индивиди с галактоземия имат по-високи нива на този ензим, отколкото други.

Двата основни типа галактоземия се наричат ​​класически и вариант на Duarte. Хората с класически тип галактоземия нямат ензимната активност, необходима за метаболизма на галактозата. Хората с варианта на Duarte имат приблизително 5–20% от ензимната активност, необходима за метаболизма на тази захар и често нямат признаци или симптоми на галактоземия.

Предаване

Галактоземията е наследствено заболяване. За да разберем това разстройство, е необходимо да имаме много основни познания по генетика. Гените, основните компоненти на наследствения материал, съдържат "плана", който ръководи развитието и функционирането на всяка клетка и тъкан в човешкото тяло. Гените са разположени върху по-големи структури, наречени хромозоми, които съдържат по няколко хиляди гени. Гени и хромозоми съществуват по двойки. Всяка клетка в тялото има 23 двойки хромозоми, съдържащи две копия на всеки ген. Човешките същества получават по едно копие на всеки ген от майка си, а друго копие от баща си. През повечето време гените функционират нормално. В някои случаи обаче промяната или мутацията в гена може да доведе до неговото неработене. Тези мутации могат да причинят наследствени или генетични нарушения.

При галактоземия генетичната мутация, която възниква, се наследява по така наречения автозомно-рецесивен модел. Това означава, че неработещо копие на гена трябва да бъде наследено от двамата родители, за да бъде детето засегнато от болестта. Родителите на деца се наричат ​​"носители" на разстройството, тъй като въпреки че самите те нямат галактоземия, те могат да имат деца, които имат.

За съжаление, от 2004 г. родителите не са могли да разберат дали носят мутиралия ген, който причинява галактоземия, докато имат дете, диагностицирано с болестта. Шансът двама родители, всеки от които има дефектен ген, да произведат дете с рецесивно разстройство, е всеки четвърти или 25 процента с всяка бременност. Шансовете детето им да бъде носител, като тях са, е всеки втори или 50 процента при всяка бременност.

Демография

Галактоземията е наследствено заболяване, което се проявява при приблизително едно от 30 000 живородени деца. Счита се, че честотата на галактоземия с вариант на Duarte е една на 16 000 живородени. Въпреки че галактоземията се среща във всички етнически групи по света, някои мутации причиняват по-малко тежък тип заболяване и се наблюдават по-често при специфични етнически групи, като афро-американците. В Япония класическата галактоземия не се диагностицира толкова често, колкото при кавказките популации в САЩ.

Причини и симптоми

Галактоземията е наследствено заболяване. Хората с болестта не са в състояние напълно да разграждат галактозата. Ако на кърмаче с галактоземия се дава мляко, страничните продукти от галактоза ще се натрупват в тялото на бебето, причинявайки увреждане на черния дроб, бъбреците, мозъка и очите. Характерно е, че новородено с галактоземия, което се храни с млечни продукти, ще има жълтеница , повръщане, летаргия, раздразнителност и конвулсии. Продължаващото хранене с млечни продукти на бебето ще доведе до цироза, катаракта, бъбречна недостатъчност и умствена изостаналост .

Кога да се обадите на лекар

Родителите трябва да уведомят своя лекар, ако детето им прояви някой от симптомите на галактоземия. Двойките трябва да се консултират със своя лекар, ако има семейство история на галактоземия и те обмислят да имат дете.

Диагноза

Към края на 2004 г. всички 50 щати са имали задължителен скрининг за новородени за галактоземия. Ако родителите се обадят от доставчик на здравни грижи, че скрининговият тест показва възможна галактоземия, те трябва незабавно да спрат млечните продукти и да направят кръвен тест за галактоземия чрез своя лекар. Лекарят може също да извърши ензимни изследвания или да търси наличието на „редуциращи вещества“ в урината на детето, да търси кетони в урината и да измерва ензимната активност в червените кръвни клетки.

Лечение

Галактоземията се лекува чрез премахване на храни, които съдържат галактоза от диетата. Трябва да се избягват храни, съдържащи лактоза и следователно галактоза. Тъй като млякото и млечните продукти са най-често срещаният хранителен източник на галактоза, хората с галактоземия трябва да избягват поглъщането на тези храни. Препоръчително е хората с галактоземия да избягват да ядат храни с галактоза през целия си живот.

Хранителни проблеми

Целта на диетичното лечение е да се сведе до минимум приема на галактоза. Невъзможно е да има диета без галактоза. Всички хора с галактоземия обаче трябва да ограничат приема на галактоза колкото е възможно повече. Нивата на галактоза-1-фосфат на индивида ще установят необходимото ниво на диетични ограничения. Кърмачетата могат да бъдат хранени със соя, млечни или други формули без лактоза. Въздържането от мляко и млечни продукти трябва да продължи през целия живот. Родителите трябва да намерят някои от многото налични списъци, които идентифицират съдържанието на галактоза в храните. Тъй като основният източник на калций обикновено е млякото или храните на млечна основа, калцият трябва да бъде добавен. Родителите на дете с галактоземия трябва да отбележат, че лактозата често се използва като пълнител в лекарствата. Това много често не е посочено на опаковката. Родителите винаги трябва да се консултират с фармацевта, преди да дадат нови лекарства.

Прогноза

Приблизително 75 процента от бебетата с галактоземия, които не са диагностицирани и лекувани, умират през първите две седмици от живота. За разлика от това, ако се постави ранна диагноза и ако млечните продукти са строго избягвани, повечето деца водят относително нормален живот. При подходящо лечение проблемите с черния дроб и бъбреците не се развиват и ранното психическо развитие напредва по нормален начин. Въпреки това, дори и при правилно лечение, децата с галактоземия често имат по-ниска интелигентност коефициент (IQ) от техните братя и сестри и те често имат проблеми с говора. Момичетата често имат яйчници, които не функционират и само малцина са в състояние да забременеят по естествен път. Момчетата обаче имат нормална функция на тестисите.

КЛЮЧОВИ УСЛОВИЯ

Галактоза —Една от двете прости захари (глюкозата е другата), която съставлява протеина, лактозата, намиращ се в млякото. Галактозата може да бъде токсична при високи нива.

Рецесивна черта —Наследена черта или характеристика, която е външно очевидна само когато са налице две копия на гена за тази черта.

Предотвратяване

Тъй като галактоземията е рецесивно генетично заболяване, тя обикновено се открива за първи път при скринингов тест за новородено, тъй като повечето хора не знаят, че са носители на генна мутация, причиняваща заболяването. Ако има фамилна анамнеза за галактоземия, препоръчва се генетично консултиране за бъдещи родители, тъй като те вземат решения относно бременността и пренаталното изследване. След като едно дете в семейството е диагностицирано с галактоземия, се препоръчва и други членове на семейството да получат генетични консултации.

Притеснения на родителите

Едно от най-важните неща, които родителите на дете с галактоземия могат да направят, е да се обучат задълбочено на подходяща диета. Всички други болногледачи или учители, ангажирани с детето, трябва да бъдат уведомени за диетичните ограничения на детето и потенциалните последици, ако те не се поддържат.

Ресурси

ПЕРИОДИЧНИ

Bosch, Annet M., et al. „Живот с класическа галактоземия: последици от качеството на живота, свързани със здравето.“ Педиатрия 113 (май 2004 г.): 5.

Уийз, С. Жан. "Съдържание на галактоза в месото с бебешка храна: съображения за кърмачета с галактоземия." Вестник на Американската диетична асоциация (Март 2003 г.).