Добавете към Мендели

генът

Акценти

Вариантите при FTO се свързват със затлъстяването.

Промените в FTO-експресията модулират енергийната хомеостаза при мишки.

FTO контролира допаминергичното сигнализиране при мишки.

FTO действа като m 6 A-деметилаза in vivo.

FTO контролира транслацията на протеини.

Резюме

Проучвания за асоцииране с широк геном несъмнено свързват варианти на мастната маса и свързания със затлъстяването протеин (FTO) със затлъстяването. Към днешна дата обаче знанията за механизмите на свързване на варианти в интрона на FTO гена с неговата експресия или ензимна активност за промяна на метаболизма остават оскъдни. Доскоро разследването на молекулярната функция на FTO не доведе до убедителни резултати относно „къде“, „кога“ и „как“ на дейността на FTO. И накрая, тъй като FTO е идентифициран като РНК модифициращ ензим, деметилиращ N6-метиладенозин върху едноверижна РНК, е събрано ново разбиране за молекулната функция. Тези и други проучвания предполагат изискването за по-нататъшен подход за по-нататъшно изследване на функцията на FTO, тъй като фенотипът на анормалната функция на FTO може да обхваща не само затлъстяването. Приемането на тези нови прозрения и превръщането им в подходящи парадигми за функционални изследвания при хората може да доведе до по-задълбочено разбиране на човешката физиология и болест. Тази статия е част от специален брой, озаглавен: От геном до функция.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр