Глюкозо-галактозна малабсорбция
NORD благодари на Одри М. Шлахтер, магистър по магистърска степен, стажант в редакцията на NORD от програмата за обучение по генетично консултиране на Университета Емори и на Сесилия А. Белкрос, д-р, MS, CGC, доцент, директор, Програма за обучение по генетично консултиране, Медицинско училище в Емори съдействие при изготвянето на този доклад.
Синоними на глюкозно-галактозната малабсорбция
- монозахаридна малабсорбция
- непоносимост към въглехидрати на глюкозна галактоза
- сложна непоносимост към въглехидрати
- GGM
Генерална дискусия
Обобщение
Глюкозо-галактозната малабсорбция (GGM) е наследствено метаболитно разстройство. Причинява се от тънките черва, които не могат да абсорбират и използват глюкоза и галактоза (прости захари). Глюкозата и галактозата имат много сходни химически структури. Един и същ протеин пренася и двете захари в червата. Червата абсорбират простите захари, които се използват в тялото. Генът за GGM кара този ензим да работи правилно. Когато този ген се промени (мутира), ензимът не може да внесе простите захари в тънките черва, причинявайки GGM.
Признаци и симптоми
Симптомите обикновено започват през първите дни от живота, когато новороденото пие мляко. Млякото се разгражда на прости захари. Симптомите включват тежка диария, която може да доведе до животозастрашаваща дехидратация и затруднено напълняване. Диарията и дехидратацията са фатални, ако не се лекуват. След като симптомите бъдат овладени, засегнатите деца обикновено имат нормален живот. Симптомите могат да станат по-малко тежки с възрастта на пациентите, което може да позволи въвеждането на някои захари обратно в диетата им.
Децата с GGM могат да имат рядка диария, когато ядат храни с високо съдържание на захар. Леките количества захар в урината (глюкозурия) на засегнатото дете могат да бъдат предупреждение, че се развиват камъни в бъбреците.
При възрастни симптомите на GGM могат да включват подуване на корема, гадене, диария, коремни спазми, гърмящи звуци, причинени от газове в червата и често уриниране.
Причини
Обикновено генът SCL5A1 създава протеин, който транспортира глюкоза и галактоза в червата и бъбреците. Тези прости захари се използват в тялото и се отстраняват чрез уриниране.
Когато генът не работи, захарите не се транспортират и усвояват правилно. Няма къде да отидат глюкозата и галактозата, освен в изпражненията. Тези захари извличат големи количества вода от тялото и в изпражненията, което води до водниста (осмотична) диария.
GGM е рецесивно генетично състояние. Рецесивните генетични нарушения възникват, когато индивидът наследява неработещ ген от всеки родител. Ако дадено лице получи един работещ ген и един неработещ ген за болестта, лицето ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми. Рискът двама родители да пренасят неработещия ген и следователно да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да има дете, което е носител, както родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи работещи гени и от двамата родители е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.
Засегнати популации
GGM е изключително рядко заболяване. В света има около 300 случая. Изглежда, че е по-често при жените. Повечето случаи се наблюдават в семейства, в които родителите са свързани по кръвен път, тъй като е по-вероятно да носят същата вредна генна промяна.
Свързани нарушения
Следните нарушения могат да се появят със симптоми, подобни на GGM.
Синдромът на раздразнените черва е състояние, включващо дразнене на тънките черва, което води до диария или запек. Симптомите включват коремна болка, непредсказуеми движения на червата, промяна в консистенцията на изпражненията, подуване на корема, отделяне на газове (метеоризъм), гадене, главоболие, умора, депресия, тревожност и затруднена концентрация.
Непоносимостта към лактоза е състояние, характеризиращо се с неспособност за разграждане на захарта в млякото (лактоза). Неабсорбираната лактоза остава в червата, причинявайки симптоми на диария, подуване, спазми, болка, гадене и метеоризъм. Хората с това разстройство трябва да избягват мляко и млечни продукти, но могат да ядат и други захари.
Болестта на Crohn е хронично възпалително състояние, което засяга дебелото черво. Симптомите могат да включват хронична диария, коремна болка, треска и загуба на тегло. (За повече информация относно това разстройство изберете „Детска болест на Crohn“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)
Галактоземията е наследствено състояние, при което галактозата не може да се превърне в глюкоза. Симптомите при деца могат да включват повръщане, липса на апетит, катаракта, жълтеница и неврологични проблеми. (За повече информация относно това заболяване изберете „галактоземия“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)
Диагноза
GGM може да бъде диагностициран чрез тестване на гена SLC5A1 за търсене на вредни промени. Диагнозата може да бъде потвърдена и чрез ограничаване на хранителните захари (глюкоза, галактоза, захароза и лактоза), за да се види дали симптомите спират. Генетичните тестове заменят „глюкозно-водородния дихателен тест”, който сега се използва по-рядко.
Стандартни терапии
Лечение
Лечението включва избягване на мляко, млечни продукти и храни с глюкоза и галактоза. Пациентите ще трябва да спазват диета с ниско ниво на глюкоза и ниско ниво на галактоза. Фруктозата, различна проста захар, може да се използва като заместител на глюкозата и галактозата. Някои хора може в крайна сметка да могат да въведат тези храни обратно в диетата си, но други може да се наложи да спазват тези ограничения за цял живот. Препоръчва се пациентите с GGM да говорят с диетолог, запознат със състоянието, за да определят диета с ниско съдържание или без глюкоза-галактоза и да проверят дали се толерира постепенно повторно въвеждане.
Изследователски терапии
Информацията за текущите клинични изпитвания е на www.clinicaltrials.gov Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, а някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.
За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на Националния институт по здравеопазване (NIH) в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:
Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]
За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
http://www.centerwatch.com/
За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/
Подкрепящи организации
- Група за поддръжка на галактоземия
- 31 Cotysmore Road
- Сътън Колдфийлд
- Уест Мидландс, B75 6BJ Великобритания
- Телефон: (121) 378-5143
- Имейл: [имейл защитен]
- Уебсайт: http://www.galactosaemia.org/
- Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
- Пощенска кутия 8126
- Гейтерсбърг, MD 20898-8126
- Телефон: (301) 251-4925
- Безплатен: (888) 205-2311
- Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
- Метаболитна поддръжка Великобритания
- 5 Hilliards Court, Sandpiper Way
- Бизнес парк Честър
- Честър, CH4 9QP Великобритания
- Телефон: 0124420758108452412173
- Имейл: [имейл защитен]
- Уебсайт: https://www.metabolicsupportuk.org/
- NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
- Служба за комуникации и обществена връзка
- Bldg 31, Rm 9A06
- Bethesda, MD 20892-2560
- Телефон: (301) 496-3583
- Имейл: [имейл защитен]
- Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/
Препратки
УЧЕБНИЦИ
Prizont R. Глюкозо-галактозна малабсорбция. В: NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 343.
Wright EM, Martin MG, Turk E. Фамилна глюкозо-галактозна малабсорбция и наследствена бъбречна гликозурия. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. Изд. Метаболитната молекулярна основа на наследствената болест. 8-мо изд. Фирми McGraw-Hill. Ню Йорк, Ню Йорк; 2001: 4895-904.
СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Anderson S, Koniaris S, Xin B, Brooks SS. Вродена малабсорбция на глюкоза-галактоза: доклад за случая. J Здравни грижи за педиатър. 2017; 31 (4): 506–510. doi: 10.1016/j.pedhc.2017.01.005
Berni Canani R, Pezzella V, Amoroso A, Cozzolino T, Di Scala C, Passariello A. Диагностициране и лечение на непоносимост към въглехидрати при деца. Хранителни вещества. 2016; 8 (3). doi: 10.3390/nu8030157
Saadah OI, Alghamdi SA, Sindi HH, Alhunaitti H, Bin-Taleb YY, Alhussaini BH. Вродена малабсорбция на глюкоза-галактоза: описателно проучване на клиничните характеристики и резултатите от Западна Саудитска Арабия. Арабски J Gastroenterol. 2014; 15 (1): 21-23. doi: 10.1016/j.ajg.2014.01.004
Stelzner M, Chen DC. Да се направи нова чревна лигавица. Подмладяване Res.2006; 9: 20-25.
Scheepers A, Joost HG, Schurmann A. Семействата на транспортьори на глюкоза SGLT и GLUT: молекулярна основа на нормална и аберантна функция. J Parenter Enteral Nutr. 2004; 28: 364-71.
Tasic V, Slaveska N, Blau N, Santer R. Нефролитиаза при дете с глюкозо-галактозна малабсорбция. Педиатър Нефрол. 2004; 19: 244-46.
Wright Em, Martin MG, Turk E. Чревна абсорбция в здравето и болестите - захари. Най-добри практики Res Clin Gastroenterol. 2003; 17: 943-56.
Райт EM, Turk E, Martin MG. Молекулярна основа за глюкозо-галактозна малабсорбция. Cell Biochem Biophys. 2002; 36: 115-21.
ИНТЕРНЕТ
Глюкозо-галактозна малабсорбция. Информация за генетични и редки болести (GARD). Последна актуализация: 29.11.2016. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6521/glucose-galactose-malabsorption Достъп до 27 юли 2020 г.
Национален център за биотехнологична информация (САЩ). Гени и болести [Интернет]. Bethesda (MD): Национален център за биотехнологична информация (САЩ); 1998-2020. Малабсорбция на глюкозна галактоза. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22210/ Достъп до 27 юли 2020 г.
Kniffin CL. Онлайн Менделско наследяване в човека (OMIM). Университетът Джон Хопкинс. Малабсорбция на глюкоза/галактоза; GGM. Входящ номер; 606824: Дата на последно редактиране; 09.09.2016г. https://www.omim.org/entry/606824 Достъп до 27 юли 2020 г.
Години на публикуване
Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.
Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.
Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100
- Карциноиден синдром - NORD (Национална организация за редки заболявания)
- Синдром на Froelich - NORD (Национална организация за редки заболявания)
- Десмоиден тумор - NORD (Национална организация за редки заболявания)
- Празен синдром на Sella - NORD (Национална организация за редки заболявания)
- Ентеробиоза - NORD (Национална организация за редки заболявания)