Синдром на Froelich

NORD благодари на Кара Молулон и Саймън Паданилам, стажанти в редакцията на NORD от Университета на Нотр Дам, и д-р Инес Кастро-Дуфурни, д-р, катедра по ендокринология, Университетска болница Суресте, Мадрид, Испания, за съдействието при изготвянето на този доклад.

froelich

Синоними на синдрома на Froelich

  • адипозогенитална дистрофия
  • Синдром на Бабински-Фролих
  • дистрофия адипозогениталис
  • Синдром на Фролих
  • хипоталамусен инфантилизъм-затлъстяване
  • Синдром на Launois-Cleret

Генерална дискусия

Синдромът на Froehlich, известен също като адипозогенитална дистрофия, е съвкупност от ендокринни аномалии, за които се смята, че са резултат от увреждане на хипоталамуса, част от мозъка, която свързва нервната система с ендокринната система чрез хипофизната жлеза. Хипоталамусът регулира цикъла на сън и телесната температура и състав, като същевременно стимулира хипофизната жлеза да отделя различни хормони, които контролират растежа, метаболизма и развитието на тялото. По този начин множество хормони на хипофизната жлеза могат да бъдат косвено нарушени от увреждане на хипоталамуса. За разлика от подобни заболявания като синдром на Prader-Willi, синдромът на Froehlich е придобит, а не наследствен и е свързан с тумори в областта на хипоталамуса или тяхното хирургично лечение, причинявайки повишен апетит и депресирана секреция на гонадотропин. Този синдром засяга мъжете по-често, отколкото жените.

По-очевидните и често срещани характеристики включват забавено начало на пубертета, нисък ръст, малки тестиси и затлъстяване. Тийнейджърите с това разстройство трябва да се различават от тези, които са наследили разстройства със забавяне на растежа или синдром на Прадер-Вили.

Признаци и симптоми

Синдромът на Froehlich се характеризира с повишено или прекомерно хранене, което води до затлъстяване, малки тестиси и забавяне в началото на пубертета. Също така често при децата със синдром на Froehlich се наблюдава забавяне на физическия растеж и развитието на вторични сексуални характеристики. В допълнение към забавения растеж и пубертета, децата с този синдром са склонни да имат нисък ръст. В резултат на растежа на тумора, някои деца със синдром на Froehlich също могат да развият интелектуални затруднения, лошо зрение - поради увреждане на зрителния нерв, сънливост и несипеден диабет - известен като Infundibulo-tuberal синдром (Froehlich + сомнолентност + захарен диабет), по-ниски от нормална телесна температура (хипотермия) и много нежна кожа.

Причини

Синдромът на Froehlich (хипогонадизъм със затлъстяване) е резултат от нараняване на част от хипоталамуса (arcuatus ядро ​​и вентромедиални ядра. Хипоталамусната жлеза е ендокринната жлеза, която произвежда вещества, които стимулират хипофизата и регулират апетита. При синдрома на Froehlich, предната част ( отпред) на хипофизната жлеза не успява да отдели хормоните, необходими за настъпването на нормален пубертет.

Най-честата причина за синдрома на Froehlich е специфичен тумор в областта на хипофизата-хипоталамус, разширяваща се куха (кистозна) лезия (краниофарингиом) или хирургичното му лечение (нараняване на тази област по време на операция).

Лезиите в резултат на възпаление от инфекция като туберкулоза или остро възпаление на мозъка (енцефалит) също могат да бъдат отговорни за причиняването на синдрома на Froehlich.

Засегнати популации

Синдромът на Froehlich е много рядко състояние, което засяга повече мъже, отколкото жени.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при синдрома на Froelich. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Синдромът на Prader Willi е сложно разстройство, засягащо много системи в тялото. По-често се диагностицира при мъже, родени след продължително, забавено раждане, често в седалищно положение и се характеризира с мускулна слабост и невъзможност за процъфтяване по време на ранна детска възраст. С нарастването на детето се наблюдава намаляване на функцията на тестисите или яйчниците (хипогонадизъм), нисък ръст и нарушени интелектуални възможности. Необходимостта от ядене на извънредно количество храна (хиперфагия) обикновено се развива между 1 и 3 годишна възраст. Ако се остави неконтролирано, затлъстяването на синдрома на Prader Willi може да доведе до животозастрашаващи сърдечни и белодробни усложнения. (За повече информация относно това разстройство изберете „Prader Willi“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на Bardet-Biedl е рядко заболяване, засягащо много системи в тялото. Унаследява се като автозомно-рецесивен генетичен признак. Основните симптоми на това разстройство могат да включват интелектуална недостатъчност, затлъстяване, забавено сексуално развитие, недоразвити репродуктивни органи, дегенерация на ретината на очите, бъбречни аномалии и/или анормални пръсти или пръсти. Това разстройство засяга мъжете и жените в равен брой. (За повече информация относно това разстройство изберете „Bardet-Biedl“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на Borjeson е изключително рядко заболяване, характеризиращо се с интелектуално увреждане, затлъстяване, гърчове, неуспех на тестисите при мъжете или яйчниците при жените да произвеждат хормони (хипогонадизъм) и отличителни черти на лицето. (За повече информация относно това заболяване изберете „Borjeson“ като търсещ термин в базата данни за редки болести.)

Диагноза

След като лекарят проведе физически преглед за идентифициране на характерни признаци на синдрома на Froelich, лабораторният анализ обикновено разкрива ниски нива на хипофизни хормони. Това може да предполага наличието на лезия на хипофизната жлеза или хипоталамуса. Кръвни тестове, включително TSH тестове, FSH тестове, LH тестове, GH тестове, нива на пролактин и ADH тестове се използват за определяне на нивото на хипоталамуса и хипофизната функция.

При съмнение за инфекция могат да се вземат кръвни култури. В случай на съмнение за легион или необичаен растеж се провеждат образни изследвания на мозъка. Те могат да включват рентгенова снимка на черепа, CT сканиране на областта на главата и шията или MRI сканиране на мозъка. Необходими са допълнителни тестове като анализ на метилирането, за да се изключи синдромът на Prader-Willi, преди да може да се постави точна диагноза на синдрома на Froehlich.

Стандартни терапии

Лечение
Екстракти от хипофизата могат да се прилагат чрез хормонозаместителна терапия (ХЗТ) за заместване на липсващите хормони при пациенти със синдром на Froehlich. При мъжете това обикновено включва прием на човешки хорион гонадотропин за достигане на пубертет, последван от тестостерон. За жени, ХЗТ обикновено е приложение на естроген през тийнейджърските години, последвано от сложна естроген-прогестинова терапия с възрастта. Ако е възможно, туморите на хипоталамуса трябва да бъдат отстранени хирургично, ако. Въпреки че апетитът може да бъде много труден за управление, контролът върху теглото зависи от успешното управление. Някои съвременни лечения могат да помогнат за контролиране на затлъстяването.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания е публикувана в Интернет на адрес https://clinicaltrials.gov/. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
http://www.centerwatch.com/

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Подкрепящи организации

  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Фондация за човешки растеж
    • 997 Glen Cove Avenue
    • Суит 5
    • Глен Хед, Ню Йорк 11545
    • Телефон: (516) 671-4041
    • Безплатен: (800) 451-6434
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.hgfound.org/
  • Фондация МАГИЯ
    • 4200 Cantera д-р # 106
    • Уорънвил, Илинойс 60555
    • Телефон: (630) 836-8200
    • Безплатен: (800) 362-4423
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.magicfoundation.org
  • NIH/Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
    • П.О. Кутия 5801
    • Bethesda, MD 20824
    • Телефон: (301) 496-5751
    • Безплатен: (800) 352-9424
    • Уебсайт: http://www.ninds.nih.gov/
  • Фондация на хипофизата
    • Пощенска кутия 1944
    • Бристол, BS99 2UB Великобритания
    • Телефон: (845) 450-0376
    • Безплатен: (845) 450-0375
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.pituitary.org.uk
  • Дъгата
    • 1825 K Street NW, Suite 1200
    • Вашингтон, DC 20006
    • Телефон: (202) 534-3700
    • Безплатен: (800) 433-5255
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.thearc.org

Препратки

УЧЕБНИЦИ
Райхлин С. Невроендокринология. В: Wilson JD, Foster DW. Изд. Учебник по ендокринология. 8-мо изд. W.B. Компания Сондърс. Филаделфия, Пенсилвания; 1992: 192-93.

Styne Dm. Нарушения на пубертета: Забавен пубертет. В: Сперлинг MA. Изд. Детска ендокринология. 1-во изд. W.B. Компания Сондърс. Филаделфия, Пенсилвания; 1996: 454-460.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Castro-Dufourny I, Carrasco R, Prieto R, Pascual JM. Infundibulo-tuberal синдром: произходът на невроендокринологията във Франция. Хипофиза 2015; 18: 838-843.

Castro-Dufourny I, Carrasco R, Prieto R, Barrios L, Pascual JM. Инфундибуло-тубералният синдром, причинен от краниофарингиоми. Клиникопатологични доказателства от историческа френска кохорта (1705-1973). Хипофиза 2015; 18: 642-657.

Ogura T, Tobe K, Mimura Y et al. Тестостеронът модулира серумните концентрации на лептин при пациент от мъжки пол с хипоталамусен хипогонадизъм. J Endocrinol Invest. 2000; 23: 246-50.

Citron JT, Ettinger B, Rubinoff H, et al. Преобладаване на аномалии на образната хипоталамус-хипофиза при импотентни мъже с вторичен хипогонадизъм. J Urol. 1996; 155: 529-33.

Schopohl J, Mojto J, Losa M, et al. Промени в отговора на предната част на хипофизата при пациенти с идиопатичен хипоталамусен хипогонадизъм, причинен от пулсираща терапия с GnRH и заместване на тестостерон. Exp Clin Ендокринолов диабет. 1995; 103: 84-90.

Metyolkina L, Peresedov V. Трансназална стереотаксична хирургия на аденоми на хипофизата, съпътстваща акромегалия. Stereotact Funct Neurosurg. 1995; 65: 184-86.

Fröhlich A. Ein падане от тумор der hypophysis cerebri ohne akromegalie. Wien Klin Rundschau. 1901; 15: 883-886, 906-908.

Babinski J. Tumeur du corps pituitaire sans acromégalie et avec arrêt de développement des organes génitaux. Rev Neurol. 1900; 8: 531-533.

ИНТЕРНЕТ
Синдром на Froelich. Информационен център за генетични и редки болести (GARD). Последна актуализация: 15.9.2010 г. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6463/froelich-syndrome Достъп до 29 ноември 2018 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100