Хиперинсулинизъм

Хиперинсулинизмът (HI) е заболяване, характеризиращо се с неподходяща секреция на инсулин. Инсулинът е хормон, секретиран от специализиран тип клетки в панкреаса, наречени бета клетки. Ролята на инсулина е да намали количеството захар в кръвния поток и е тази, която е дефектна при деца с диабет тип 1. Деца с HI имат тежки и чести епизоди на ниска кръвна захар (хипогликемия).

кръвна захар

Адекватното снабдяване със захар в мозъка е от съществено значение за мозъчната функция и развитие, особено при кърмачета и деца. Следователно децата с HI могат да претърпят трайно увреждане на мозъка и забавяне на развитието, ако диагнозата и лечението не се появят достатъчно рано в живота на детето.

Състоянието се нарича още персистираща хиперинсулинемична хипогликемия в ранна детска възраст (PHHI) или вроден хиперинсулинизъм (CHI).

Пациентите могат да бъдат наблюдавани от Тексаски детски експерти по Програма за хиперинсулинизъм.

Причини и рискови фактори

HI е вродено заболяване (присъства при раждането), въпреки че ниското ниво на глюкоза може да не се прояви до ранна детска възраст, когато храненето на бебетата се разнесе. Болестта възниква поради мутации (промяна в генетичния код) на един от няколко гена, участващи в контрола на секрецията на инсулин от бета-клетките на панкреаса. Всеки един от тези гени нормално играе важна роля в причиняването на производството на инсулин, когато кръвната захар е висока и намаляване на производството на инсулин, когато кръвната захар е нормална или ниска. Тези мутации възникват или спонтанно (не се предават от родители), или се наследяват (предават се от единия или двамата родители).

Симптоми и видове

В зависимост от степента на засягане на панкреаса заболяването има няколко форми:

Дифузно заболяване: Засегнати са всички бета-клетки на панкреаса.

Фокална болест: Засягат се само някои бета клетки, обикновено под формата на малък нераков тумор в локализирана област на панкреаса.

Преходна болест: Ниската кръвна захар отзвучава с възрастта. Тази форма може да продължи няколко седмици или до няколко месеца. Свързва се с недоносеност, диабет на майката по време на бременност (особено ако не се контролира), сърдечни заболявания и тежки инфекции при бременната майка.

Симптомите на HI обикновено са свързани с ниска кръвна захар и включват:

  • Лошо хранене
  • Бледост (липса на цвят на кожата на лицето)
  • Цианоза при бебета (синьо обезцветяване на лицето, обикновено около устата)
  • Цианоза (потъмняване или посиняване)
  • Дишане бързо
  • Разклащане
  • Припадъци
  • Кома
  • Рядко смърт

При по-големи деца:

  • Глад
  • Разклащане
  • Изпотяване
  • Променен психически статус или ненормално поведение при деца (внезапна агресивност или объркване или загуба на съзнание)
  • Припадъци
  • Кома
  • Рядко смърт

Диагностика и тестове

Диагнозата на всяка форма на HI разчита на демонстриране на неподходяща секреция на инсулин. Обикновено тестването изисква прием в болница, независимо от възрастта, за да се оцени точно секрецията на инсулин на детето и контрола на кръвната захар. Това включва редица измервания на детския кръвен хормон, захар и субстрати, свързани с метаболизма на мазнините и предизвикателство за толерантност към глюкагон (хормон, който повишава кръвната захар).

При деца с установена диагноза HI са необходими допълнителни генетични тестове за идентифициране на мутиралия ген, както и допълнителни образни тестове.

Генетично изследване може да се направи върху проби от кръв или слюнка от детето. Ако детето има едно от тези генетични заболявания, родителите ще бъдат тествани, за да установят дали един или двамата са носители и трябва да имат генетично консултиране, за да определят риска от заболяване при бъдеща бременност.

В допълнение, децата с HI трябва да се подложат на специално образно изследване, наречено PET-MRI сканиране, като се използва специален индикатор, който позволява на лекарите да видят и оценят степента на участие в панкреаса. Позволява на лекарите да различават фокусното от дифузното заболяване. Понастоящем тази техника се предлага само в 3 центъра в САЩ и 1 в Канада. Детската болница в Тексас е единствената педиатрична болница, която има PET-MRI изображения, които могат да предоставят повече подробности и по-добра идентификация на фокални лезии с по-малко излагане на радиация.

Лечение и грижи

Лечението зависи от вида на заболяването (дифузно спрямо фокално).

Децата с HI се лекуват с честа интравенозна захар или хранене, за да се избегнат ниски стойности на кръвната захар по време на процеса на диагностициране на основния проблем. Децата с по-леки форми на тези нарушения могат да бъдат лекувани с често перорално хранене и лекарства. По-голямата част от пациентите с HI се нуждаят от лекарства, които намаляват производството на инсулин като диазоксид и октреотид или повишават кръвната захар като глюкагон.

Деца, които не реагират на медицинска терапия, ще се нуждаят от хирургично отстраняване на част или целия панкреас, за да се предотвратят тежки ниски нива на кръвната захар и да се защити мозъкът. Тъй като фокалните лезии засягат малка част от панкреаса, важно е да се направи PET сканиране на панкреаса. Ако заболяването е фокусно, тогава по време на операцията планираният подход би бил да се премахне само засегнатата област. Такъв подход предотвратява развитието на диабет (висока кръвна захар) по-късно, както често се случва, когато се отстрани голяма част от панкреаса.

Ако PET сканирането покаже, че HI е дифузен и той не реагира на медицинско управление, може да се препоръча отстраняване на почти целия панкреас.