Нанджа ван Геел

Департамент по дерматология, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Marijn Speeckaert

1 Катедра по вътрешни болести, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Инес Чеволет

Департамент по дерматология, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Софи Де Шепър

Департамент по дерматология, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Хилде Лапеър

Департамент по дерматология, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Барбара Буун

Департамент по дерматология, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Райнхарт Спекеерт

Департамент по дерматология, Университетска болница в Гент, Гент, Белгия

Резюме

Хипомеланозата на кожата е често срещан проблем в детството, тъй като е напълно невинен или представлява първият признак на мултисистемно разстройство. Медицинска история, клиничен преглед, изследване на светлината на Ууд, хистологичен анализ на кожата и мултидисциплинарна консултация могат да допринесат за правилната и ранна диагностика на различните видове хипопигментации. В настоящата статия представяме систематичен клиничен подход към диференциалната диагноза на тези кожни заболявания.

ВЪВЕДЕНИЕ

маса 1

Най-често срещаните вродени и придобити хипомеланози

болница Гент

ПРЕГЛЕД НА СВЕТЛИНАТА НА WOOD’S

При диагностицирането на пигментни нарушения, светлинното изследване на Wood играе важна роля, като разграничава хипо- и депигментацията. Докато намаляването на производството на пигменти се отчита като хипопигментация, депигментацията се определя като загуба на пигмент. По подобен начин частичната липса на меланин е известна като хипомеланоза, докато амеланозата е пълната липса на меланин. В случай на съмнение допълнителните хистологични и електронно-микроскопски изследвания могат да бъдат полезни. [2] Инспекцията на лампата на Wood е особено полезна при фототипове с по-светла кожа (I-II) и новородени поради намален контраст на пигмент при видима светлина.

ДИФУЗИРАНИ ХИПОМЕЛАНОЗИ

Дифузните хипомеланози на цялата телесна повърхност при децата често имат основна генетична причина [Фигура 1]. Въпреки че броят на меланоцитите може да бъде нормален при тази група състояния, има намалено производство на меланин или намален транспорт и/или трансфер на меланозоми към кератиноцитите. По време на светлинното изследване на Ууд се наблюдава по-скоро хипопигментация, отколкото пълна депигментация. Предложени са множество възможни механизми за обяснение на намалената меланогенеза: Отсъствие на активност на тирозиназата (окулокутанен албинизъм [OCA] 1A), намалена активност на тирозиназата (OCA 1B) или нарушена функция на тирозиназата, причинени от основните метаболитни нарушения или хранителни дефицити (мед, селен или фенилаланин хидроксилаза). [1]

дифузни хипомеланози при деца. OCA = окулокутанен албинизъм, SD = синдром, * Очни аномалии: дискусия, ** Очни аномалии също са възможни

Албинизъм

Таблица 2

Кожни хипомеланози с локализирана или дифузна светла коса

Вродени грешки в метаболизма и хранителни дефицити

Някои вродени грешки в метаболизма могат да нарушат синтеза на меланин. Фенилкетонурията се предава по автозомно-рецесивен начин и се причинява от дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза, което води до натрупване на фенилаланин. Дефицитният синтез на меланин при кърмачета с фенилкетонурия води до много светла кожа и коса. Ако лечението (диета с нисък фенилаланин през целия живот) се пренебрегне, може да възникне умствена изостаналост, епилепсия и екстрапирамидни признаци. [11]

Дефицитът на селен е свързан с дифузна загуба на пигментация на косата и кожата, като и двете се нормализират след адекватно добавяне. [12] Тъй като тирозиназата е медно-зависим ензим в процеса на производство на меланин, хипопигментацията е характеристика на дефицита на мед, както се наблюдава при пациенти със синдрома на Menkes. [13]

Придобити хранителни дефицити, с липса на мед и по-специално селен, също могат да причинят хипопигментация на кожата. В неразвиващи се страни тези състояния могат да се наблюдават при деца, получаващи дългосрочно родителско хранене, или в случай на недостатъчен хранителен прием (квашиоркор). Ниският прием на протеин в квашиоркор води до специфични клинични признаци като оток и промени в пигментацията на косата и кожата. Кожните лезии първоначално са еритематозни до червено-кафяви на цвят с подчертана десквамация. Това може да бъде последвано от нередовно или неравномерно обезцветяване на кожата (както хипомеланоза, така и хипермеланоза). Хипомеланозата обикновено започва от лицето. Хипомеланотичният квашиоркор реагира на диетичните протеини, въпреки че се казва, че кожата репигментира бавно.

ЛОКАЛИЗИРАНИ ХИПОМЕЛАНОЗИ

Диференциалната диагноза на локализирани хипомеланози при деца [Фигура 2] може да се основава на разграничението между депигментация и хипопигментация, като се използва светлинното изследване на Wood. Освен това, внимателната медицинска история на приблизителното време на началото може да бъде полезна при разграничаването на вродените (напр. Пиебалдизъм, синдром на Ваарденбург) от придобитите депигментации (напр. Витилиго). Ако се диагностицира хипопигментация с лек преглед на Ууд, клиничните данни за броя на лезиите и тяхното разпределение ще бъдат най-важни за установяване на окончателната диагноза.

локализирани хипомеланози при деца. SD = синдром

Депигментация

Витилиго

Депигментация; а) витилиго; (б) Halo невуси; (в) Пиебалдизъм

Връзката между витилиго и хало невуси е добре установена, въпреки че те могат да присъстват и отделно. Ореолният невус е меланоцитен невус, който придобива заобикалящ депигментиран ръб, което в крайна сметка води до пълна регресия на невуса [Фигура 3b]. Публикувани са няколко доклада относно развитието на витилиго едновременно или малко след появата на хало невус. В предишното ни проучване хало невуси са присъствали при 31,1% от всички пациенти с витилиго. [15]

Пиебалдизъм

Пиебалдизъм; (а) Преди и (б) след лечение с некултивирана трансплантация на епидермални клетки

Хипопигментация

Избягвайте хипомеланози и депигментозен невус

Хипопигментация; а) Naevus depigmentosus; (б) Макула „пепелни листа“ при туберкулозна склероза

Комплекс от туберозна склероза

Вторични млечни хипопигментации и хипопигментации без пигментни нарушения

Придобито намаление или загуба на меланин в кожата се открива при пациенти с пост-възпалителна хипомеланоза, което се влияе от различните индивидуални различия в чувствителността. Хипопигментацията може да бъде следствие от нарушен трансфер на меланин към кератиноцитите, вторичен за възпалителния процес, или резултат от прилагането на мощни локални стероиди.

Хипопигментация без пигментно разстройство

Naevus anaemicus е единична хипопигментирана лезия, характеризираща се с добре дефинирани, неправилно оформени, сливащи се макули. При хистологично изследване се наблюдава нормално присъствие на меланоцити и меланин. Тази лезия присъства от раждането и най-често се намира на багажника. Основният механизъм е отклонен, свръхчувствителен отговор на катехоламините, водещ до бледност на кожата. Следователно, той е наречен фармакологичен навис. Когато кожата в тези лезии се разтрива, не се наблюдава червено оцветяване, тъй като не е възможно вазодилатация. [29] Подобна бледа кожа може да се наблюдава при петна на Bier, което също е свързано със съдови промени. Те обикновено се намират на ръцете и краката на младите възрастни като малки хипопигментирани макули. Интервенционната кожа може да изглежда еритематозна, но се избледнява с натиск, така че бледите макули да изчезнат. Това по принцип е физиологична съдова аномалия.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Тъй като хипомеланозите на детето могат да се поберат в широк спектър от пигментни нарушения, този преглед се фокусира върху практическия подход и диференциалната диагноза. Информация за възрастта на поява, разпределението на лезиите и степента на загуба на пигмент трябва да води клинициста в рутинната клинична практика. Допълнителните неврологични, педиатрични и генетични изследвания могат да бъдат важни за откриване на свързани състояния.

Бележки под линия

Източник на подкрепа: Нил

Конфликт на интереси: Никой не е деклариран.