Свързани термини:

  • Мускулна хипотония
  • Биопсия
  • Мускулна биопсия
  • Фосфотрансфераза
  • Миопатия
  • Електромиография
  • Центронуклеарна миопатия
  • Немалинова миопатия

Изтеглете като PDF

теми

За тази страница

Наследствени мускулни каналопатии

129.5.2 Централна ядро ​​миопатия

Пациентите с централна сърцевина миопатия обикновено се появяват още при раждането с хипотрофия и хипотония на мускулатурата (флопи бебе) и по-късно показват забавено двигателно развитие. Доста често те имат вродена сублуксация на тазобедрената става и по-късно развиват сколиоза. Слабостта на тазовата и раменната мускулатура е забележима. Обикновено няма нито ограничение на лумбалната и дихателната мускулатура, нито външна офталмоплегия. Повечето пациенти стават по-силни, когато пораснат и могат да ходят самостоятелно. Според лични наблюдения тренировките за издръжливост на тялото изглежда имат положителни ефекти. Само малцинство от децата показват прогресивен курс. Понякога е трудна диференциалната диагноза на мимапатия с немалини и мултиминикорна миопатия (86) .

Централната миопатия в повечето случаи се наследява като автозомно доминантна черта с редуваща се проникване. Много членове на семейството на пациент се диагностицират само когато са подложени на генетично изследване. Тъй като и миопатията на централното ядро, и податливостта към MH са причинени от мутации в RYR1, предполага се, че хората с такава мутация във всеки случай са податливи на MH, независимо дали показват заболяването или не (въпреки че изключения от това правило са били докладвано). Тези изключения се отнасят до мутации в С-терминалната област на RYR1, които, за разлика от всички други мутации, не водят до увеличено, а намалено освобождаване на Са 2+. Намаленото освобождаване на Ca 2+ може да обясни мускулната слабост. Мутациите, които водят до увеличена вероятност за отваряне на Ca 2+ канала („течащи канали“), също могат да генерират слабостта чрез изчерпване на запасите от саркоплазмени Ca 2+.

Серумната CK обикновено е нормална или само леко повишена. Забележителна черта на мускулната биопсия е доминирането на влакна тип 1. NADH оцветяването показва характерните централно локализирани ядра от отсъствието на интермиофибриларна окислителна мрежа. Надлъжните разрези показват, че сърцевината обикновено се простира от единия до другия край на влакна тип 1.

Вродени миопатии

Патология

ВРОДЕНИТЕ МИОПАТИИ

Хайнц Юнгблут,. Франческо Мунтони, по неврология и клинична неврология, 2007

Хистопатология

При X-свързаната форма на центронуклеарна миопатия (миотубуларна миопатия) преобладаването тип 1 и хипотрофия са често срещани; тези промени могат да прогресират с течение на времето при значително увеличаване на мазнините и съединителната тъкан (вж. фиг. 86-1D). 102, 181 Въпреки повърхностната прилика с феталните миотръбици, липсата на фетален миозин във влакна с централни ядра предполага намерение за нормално съзряване по отношение на миозиновия преход. Хистопатологичните находки при носители на Х-свързаната форма варират от липсваща до пълноценната патология на централноядрената миопатия, наблюдавана при засегнати пациенти от мъжки пол. 102, 182

При предполагаеми автозомни форми окислителните петна могат да разкрият радиално разпределение на саркоплазмени нишки във влакна с централни ядра 183; подобни радиални нишки могат да се видят на периодични петна от киселина – Шиф. Не е ясно дали това е просто ефект, свързан с възрастта, доколкото пробите от биопсия от пациенти с автозомни случаи често се вземат на по-късна възраст, отколкото тези от пациенти с X-свързана форма. Подобни на ядро ​​структури понякога присъстват. 99, 184

При проучвания с електронна микроскопия се препоръчва незрялост на нервно-мускулните връзки поради опростяване на постсинаптичната мембрана с оскъдност на вторични синаптични цепнатини.

Централните вътрешни ядра не са специфични и при диференциалната диагноза на миотубуларната миопатия трябва да се изключат други нервно-мускулни нарушения със свързано увеличение на вътрешните ядра. По-специално, пациентите с вродена миотонична дистрофия могат да проявят хистопатологични находки, идентични с тези при Х-свързана миотубуларна миопатия. 185

Инспекция на външното ухо

Марко Ромоли,. Филаделфио Пуглиси, в Аурикуларна акупунктурна диагностика, 2010

4 Бразда на медиалната повърхност на ушната мида

В заключение, жлебът на антеликса в различните му модели може да сочи към няколко гръбначни нарушения, особено тези, които включват мускулите на лумбосакралния гръбначен стълб и мускулите както на таза, така и на лопаточно-раменния пояс.

Ненормален размер и пропорция на тялото

38.3.2.1 Синдром на Klippel – Trenaunay

KTS е рядка спорадична триада от вродени аномалии, включително кожни капилярни малформации на крайник, венозни малформации и придружаваща сегментна хипертрофия на меките тъкани и/или кости (86) или хипотрофия на крайник (обикновено долен крайник) (87). Синдромът на Parkes – Weber (PWS) включва клинично значима артериовенозна фистула (88). Ултразвукът (доплер) се използва за разграничаване на KTS от PWS, тъй като прогнозата и лечението са различни, като ангиографията с магнитен резонанс (MR) е златен стандарт за диагностика, за да се потвърди засягането на повърхностно или дълбоко венозно засягане (87,89). Поддържането на еноксапарин и рекомбинантен коагулационен фактор VIIa са успешно използвани за контрол на потенциално фатални консумативни коагулопатии, произтичащи от артериовенозните малформации (AVM) на PWS (90) .

Техники за миофасциално освобождаване и масаж на съединителната тъкан

Масаж на съединителната тъкан

Германският физиотерапевт Елизабет Дике основава масаж на съединителната тъкан („Bindegewebsmassage”) през 1929 г. (Ylinen & Cash 1993). Посочено е, че манипулирането на кожата и подкожните тъкани може да има благоприятни ефекти върху тъканите, отдалечени от действителната зона на лечение. Смята се, че ефектите се медиират от нервни рефлекси, причиняващи увеличен приток на кръв към засегнатите региони заедно с инхибиране на болката (Goats & Keir 1991).

Процедурите за масаж на съединителната тъкан се фокусират върху специфични области на тялото, разпределени по сегментен ред към вътрешните органи и системи на гръбначния мозък, ставите и мускулите. Като форма, масажът на съединителната тъкан се счита за важен елемент от физиотерапията (Michalsen & Bühring 1993), особено в европейски страни като Германия.

Изследвания, включващи провеждането на поредица от 15 процедури за масаж на съединителната тъкан в продължение на 10-седмичен период на лечение на лица с фибромиалгия, показват постепенно облекчаване на болката от 37%, намаляване на депресията, намалена употреба на аналгетици и общоприето подобрение в качеството на живот (Brattberg 1999).

Меките тъкани могат да представят осезаеми рефлексивни промени като (Chaitow 2003):

компресирани участъци от тъкан

изтеглени ленти от тъкан

повишени участъци от тъкани, които могат да бъдат тълкувани погрешно като локализиран оток

мускулна хипертрофия или хипотрофия/атрофия

костна деформация на гръбначния стълб.

Техника на лечение

Масажът на съединителната тъкан обикновено се провежда чрез издърпване и разтягане на части от кожата с радиалната страна на дългия пръст, фиксиран от 4-ти и 5-ти пръст (фиг. 10.33). Ударите са или кратки, или дълги, като по-късите удари представят малко по-интензивно усещане за разтягане. Омекотител не се използва, за да се гарантира засилен ефект в кожната и подкожната тъкан. Доказано е, че освобождаването на зони с ограничено движение на кожата предизвиква стимулиращи ефекти върху кръвоносната система на тялото.

Позицията за лечение обикновено е седнала, за да се възползва от гравитационните ефекти, поставени върху меките тъкани по време на ударите. Количеството на натиска и ъгъла на лекуващата ръка се регулират, за да се оптимизира „захващането“ в тъканта. Процедурите за масаж на съединителната тъкан обикновено започват в лумбалната област и постепенно се преместват превъзходно по схемите на лечение (Фиг. 10.34–10.36). Счита се, че една зона е завършена, когато се освободи ограничението на меките тъкани.

Ювенилен идиопатичен артрит

10 Тестване на сърдечно-белодробни упражнения

Децата с JIA се считат за по-малко физически годни от здравите си връстници. Намален капацитет за аеробни упражнения е документиран при педиатрични пациенти с хронични артритиди [122,123]. Това явление може да допринесе, заедно с хронична болка в ставите, скованост, деформация и мускулна хипотрофия, за влошаване на физическата активност и може да доведе до незадоволителен начин на живот.

Metin et al. [124] оценява аеробна годност, определена чрез измерване на пикова мощност и пиково поглъщане на кислород (VO2peak) по време на инкрементален цикличен тест, при 24 пациенти с JIA и 21 здрави заседнали доброволци. Всички субекти понасяха добре максималните упражнения, но кохортата на JIA имаше по-ниска анаеробна годност от контролите. Няма разлика в кардиопулмоналните мерки сред категориите на JIA, но групата ERA има по-висок аеробен капацитет от останалите подгрупи. Способността за упражняване на пациенти с активно заболяване или ремисия е сравнима, което предполага, че физическата активност и упражненията трябва да бъдат насърчавани независимо от етапа на активност на заболяването.

Проучване за сравнение на случаите на отговора на упражнение с велоергометър между 30 деца с JIA и 30 здрави контроли, съобразени с възрастта, пола и телесната повърхност, показва, че пациентите с JIA имат по-нисък VO2peak, най-голямото натоварено изпълнение, продължителност на упражненията и пик сърдечен ритъм и по-висок субмаксимален сърдечен ритъм от здравите им връстници. Не се наблюдава разлика между двете групи в сърдечната честота в покой и не е имало връзка между VO2peak и тежестта на ставното заболяване при деца с ЮИА. Тези резултати предполагат, че аеробни програми за кондициониране могат да бъдат показани скоро след поставяне на диагнозата при деца с хроничен артрит, независимо от тежестта на тяхното ставно заболяване [125] .

При 18 деца с ЮИА се установи, че физиологичният отговор на 6-минутния тест за ходене е средно 80% и 85% от пиковите стойности на сърдечната честота и усвояването на кислород (VO2peak) по време на теста за максимално упражнение, с изключение на минутната вентилация, която е имала среден процент от 68,5%. Височината и изминатото разстояние бяха най-добрите прогнози за VO2peak по време на колоездене при анализ на регресия назад. Тези открития показват, че физиологичният отговор на теста за 6-минутно ходене е на субмаксимално, интензивно ниво на упражнения. Трябва да се установят нормативни стойности на теста за деца, за да се определят праговете на функционалния капацитет за упражнения, които трябва да бъдат насочени към лечебни интервенции [126] .

Ползите за здравето на индийските традиционни аюрведични лекарства срещу расиана

16.4.4 Ашваганда Расаяна

Ashwagandha Rasayana, която съдържа Withania somnifera (Ashwagandha), е широко аплодирано аюрведично лекарство за хора от всички възрасти. Има ревитализиращо действие върху нервите, костния мозък и репродуктивните органи. Смята се, че редовната консумация забавя стареенето, коригира аномалиите на сетивните органи и хипотрофията на мускулите, подмладява репродуктивните органи и увеличава плодовитостта. Също така е полезен при стрес, слабост, нервно изтощение, сексуална слабост, гериатрични проблеми, загуба на памет, мускулна слабост, безсъние и кашлица. Освен това се предполага, че инхибира стареенето и катализира анаболните процеси в тялото [3] .

Предклиничните проучвания показват, че Ashwagandha Rasayana притежава радиозащитни ефекти, намалява радиационно индуцираното отслабване и намаляването на теглото на органи и намалява индуцираното от радиацията повишаване на нивата на серумните аланин амино трансаминази и липидната пероксидация [6]. Безброй проучвания показват, че Withania somnifera увеличава дълголетието чрез насърчаване на физическото и психическото здраве и подмладява организма в отслабени условия. Ашваганда е полезен и при епилепсия, стрес и невродегенеративни заболявания (като нарушения на Паркинсон и Алцхаймер, тардивна дискинезия и церебрална исхемия) и допринася за общото благосъстояние [34] .

Вродени нарушения на гликозилирането

15.3.1 PMM2-CDG (CDG-Ia)

PMM2-CDG е най-често срещаната форма на CDG. 18 Ролята на PMM2 е да преобразува маноза-6-фосфат в маноза-1-фосфат, формата, необходима за производството на гуанозин дифосфат (GDP) -маноза за манозилиране на гликани. Девет манозни части трябва да бъдат добавени към оригиналната захарна верига за всички видове N-гликозилиране. Невъзможността за добавяне на маноза към гликановата верига води до хипогликозилиране. Основните характеристики на заболяването включват неврологично засягане, включително церебеларна хипотрофия, хипотония, страбизъм, епилепсия, неуспех в процъфтяването, затруднения в храненето и забавяне на развитието. 18,19 Относително специфични случайни характеристики включват хиперинсулинемична хипогликемия, коагулопатия и асцит в резултат на абнормен лимфен дренаж и хипоалбуминемия. 18,20–22 Физическият преглед може да бъде забележим с необичайно разпределение на мазнините с надлобкови или седалищни мастни накладки и инверсия на зърната. 13,21 Тежката детска форма често е фатална през първите 2 години от живота, докато по-късните форми могат да доведат до непрогресивно интелектуално увреждане и нормална продължителност на живота. 23 Тези клинични характеристики често се наблюдават при много други нарушения от тип I на N-гликозилиране, включително ALG3-CDG, ALG6-CDG, ALG9-CDG, ALG11-CDG, ALG12-CDG, GRFT1-CDG. 12,13,24–29

Синдром на карпалния тунел

Лука Падуа,. Ана Изабел-де-ла-Ллаве-Ринкон, в Синдромите на болка във врата и ръцете, 2011 г.

Клиничен преглед

Златният стандарт за диагностика на CTS се счита за клинична картина, съгласно AAN (1993a, b) диагностични критерии: парестезия, болка, подуване, слабост или тромавост на ръката, провокирани или влошени от сън, устойчиво положение на ръката или ръката, повтарящо се действие на ръката или китката, което е смекчено чрез промяна на позата или чрез разклащане на ръката, сензорни дефицити в средната инервирана област на ръката и двигателен дефицит или хипотрофия на медианните инервирани тенарни мускули. Wainner et al (2005) разработиха правило за клинична прогноза за диагностика на CTS. Идентифицираното правило се състои от 1 въпрос (ръкостискане за облекчаване на симптомите), индекс на съотношението на китката> 0,67, резултат от скалата за тежест на симптомите> 1,9, намалено средно сензорно поле на цифра 1 и възраст> 45 години (LR = 18,3).

Последните проучвания доказват връзката между разпределението на сензорните симптоми и тежестта на CTS, според неврофизиологичната класификация. Пациентите с по-ниска тежест на патологията се оплакват от сензорни симптоми с разпределение на ръкавиците, докато пациентите с по-голяма тежест на патология се оплакват от сензорни симптоми с „класическото“ средно разпределение (Caliandro et al 2006).

Историята на пациента е изключително важна за диференциалната диагноза, особено тъй като CTS може да бъде вторична спрямо ендокринните и метаболитните патологии; терапията за първичната патология може да опрости CTS. За клинично изследване освен това е възможно да се използва историческа и обективна скала (Hi-Ob) на CTS, която включва две мерки (Giannini et al 2002). Първият има клинична история и обективни подрезултати: (1) само нощна парестезия; (2) нощна и дневна парестезия; (3) сензорен дефицит; (4) хипотрофия или двигателен дефицит на средната инервирана тенарна мускулатура; (5) плегия на средните мускули на възвишение на тенар. Вторият оценява чрез измерване, ориентирано към пациента, наличието или отсъствието на болка с отговор с принудителен избор („да“ или „не“). Следователно, оценката на Hi-Ob се състои от число (Hi-Ob) със или без променливата на болката (Giannini et al 2002).

Физическият преглед включва тест Phalen (фиг. 28.2), извършен чрез продължително (1 минута) пасивно принудително огъване на китката; тестът на Tinel, който се състои от перкусия на средния нервен трофизъм на тенарната възвишеност; двигателна функция на средната инервирана мускулатура; и сензорна функция (памучната вата се използва като стандартен материал за стимулиране на кожата).