Какво е дистония?

Дистонията е разстройство, характеризиращо се с неволеви мускулни контракции, които причиняват бавни повтарящи се движения или необичайни пози. Движенията могат да бъдат болезнени, а някои хора с дистония могат да имат тремор или други неврологични характеристики. Има няколко различни форми на дистония, които могат да засегнат само един мускул, групи мускули или мускули в тялото. Някои форми на дистония са генетични, но причината за повечето случаи не е известна.

институт

Какви са симптомите?

Дистонията може да засегне много различни части на тялото и симптомите са различни в зависимост от формата на дистония. Ранните симптоми могат да включват спазъм на крака или склонност един крак да се завърта или влачи - или епизодично, или след бягане или ходене на известно разстояние - или влошаване на почерка след написването на няколко реда. В други случаи врата може да се обърне или да се дръпне неволно, особено когато човекът е уморен или под стрес. Понякога и двете очи могат да мигат бързо и неконтролируемо; друг път спазмите ще доведат до затваряне на очите. Симптомите могат също да включват тремор или затруднения в говоренето. В някои случаи дистонията може да повлияе само на едно конкретно действие, като същевременно позволява на други да се появят безпрепятствено. Например, музикант може да има дистония, когато използва ръката си, за да свири на инструмент, но не и когато използва същата ръка, за да пише. Първоначалните симптоми могат да бъдат много леки и могат да бъдат забележими само след продължително усилие, стрес или умора. След определен период от време симптомите могат да станат по-забележими или широко разпространени; понякога обаче има малка или никаква прогресия. Дистонията обикновено не е свързана с проблеми с мисленето или разбирането, но може да има депресия и тревожност.

Какво знаят изследователите за дистонията?

Причината за дистония не е известна. Изследователите вярват, че дистонията е резултат от аномалия или увреждане на базалните ганглии или други мозъчни области, които контролират движението. Възможно е да има аномалии в способността на мозъка да обработва група химикали, наречени невротрансмитери, които помагат на клетките в мозъка да комуникират помежду си. Възможно е също да има отклонения в начина, по който мозъкът обработва информацията и генерира команди за движение. В повечето случаи не се забелязват аномалии при използване на ядрено-магнитен резонанс или друго диагностично изобразяване.

Дистониите могат да бъдат разделени на три групи: идиопатични, генетични и придобити.

Кога се появяват симптомите?

Дистонията може да се появи на всяка възраст, но често се описва като ранно или детско начало спрямо начало на възрастни.

Дистонията с ранно начало често започва със симптоми в крайниците и може да прогресира, за да обхване други региони. Някои симптоми обикновено се появяват след периоди на натоварване и/или се променят в течение на деня.

Възрастната дистония обикновено се намира в една или съседни части на тялото, като най-често засяга шията и/или мускулите на лицето. Придобитата дистония може да засегне други области на тялото.

Дистониите често прогресират през различни етапи. Първоначално дистоничните движения могат да бъдат периодични и да се появяват само по време на доброволни движения или стрес. По-късно хората могат да показват дистонични пози и движения по време на ходене и в крайна сметка дори докато са отпуснати. Дистонията може да бъде свързана с фиксирани пози и скъсяване на сухожилията.

Как се класифицират дистониите?

Един от начините за класифициране на дистониите се основава на областите на тялото, които те засягат:

  • Генерализирана дистония засяга по-голямата част или цялото тяло.
  • Фокална дистония е локализиран в определена част от тялото.
  • Мултифокална дистония включва две или повече несвързани части на тялото.
  • Сегментарна дистония засяга две или повече съседни части на тялото.
  • Хемидистония включва ръката и крака от същата страна на тялото.

Има няколко различни форми на дистония. Някои от най-често срещаните фокусни форми са:

Шийна дистония, също наричан спазматичен тортиколис или тортиколис, е най-честата от фокалните дистонии. При цервикална дистония се засягат мускулите на шията, които контролират позицията на главата, което кара главата да се обърне на една страна или да бъде изтеглена напред или назад. Понякога рамото се изтегля нагоре. Цервикалната дистония може да се появи на всяка възраст, въпреки че повечето хора за първи път изпитват симптоми на средна възраст. Често започва бавно и обикновено достига плато за няколко месеца или години. Около 10 процента от тези с тортиколис могат да получат спонтанна ремисия, но за съжаление ремисията може да не е продължителна.

Блефароспазъм, втората по честота фокална дистония е неволното насилствено свиване на мускулите, контролиращи мигането на очите. Първите симптоми могат да бъдат засилено мигане и обикновено са засегнати и двете очи. Спазмите могат да доведат до пълно затваряне на клепачите, причинявайки „функционална слепота“, въпреки че очите са здрави и зрението е нормално.

Кранио-лицева дистония е термин, използван за описване на дистония, която засяга мускулите на главата, лицето и шията (като блефароспазъм). Срокът Синдром на Meige понякога се прилага при кранио-лицева дистония, придружена от блефароспазъм. Оромандибуларна дистония засяга мускулите на челюстта, устните и езика. Тази дистония може да причини затруднения при отваряне и затваряне на челюстта, а речта и преглъщането могат да бъдат засегнати. Спазматична дисфония, също наричан дистония на ларинкса, включва мускулите, които контролират гласните струни, което води до напрегната или дишаща реч.

Специфични за дадена задача дистонии са фокални дистонии, които са склонни да се появяват само когато се предприема определена повтаряща се дейност. Примерите включват писателски крампи което засяга мускулите на ръката, а понякога и предмишницата и се появява само по време на почерка. Подобни фокални дистонии са наричани още крампи на машинописка, спазми на пианист и спазми на музикант.Музикантска дистония е термин, използван за класифициране на фокални дистонии, засягащи музикантите, по-специално способността им да свирят на инструмент или да изпълняват. Тя може да включва ръката в клавишни или струнни играчи, устата и устните в духовите играчи или гласа в певците.

Освен това има форми на дистония, които могат да имат генетична причина:

  • DYT1 дистония е рядка форма на доминирана наследствена генерализирана дистония, която може да бъде причинена от мутация в гена DYT1. Тази форма на дистония обикновено започва в детска възраст, засяга първо крайниците и прогресира, като често причинява значителни увреждания. Тъй като ефектите на гена са толкова променливи, някои хора, които носят мутация в гена DYT1, може да не развият дистония.
  • Допа-реагираща дистония (DRD), известна също като болестта на Segawa, е друга форма на дистония, която може да има генетична причина. Хората с DRD обикновено изпитват начало през детството и имат прогресивни трудности при ходене. Симптомите се колебаят характерно и се влошават късно през деня и след тренировка. Някои форми на DRD се дължат на мутации в гена DYT5. Пациентите с това разстройство имат драматични подобрения в симптомите след лечение с леводопа, лекарство, често използвано за лечение на болестта на Паркинсон.

Наскоро изследователите установиха друга генетична причина за дистония, която се дължи на мутации в гена DYT6. Дистонията, причинена от DYT6 мутации, често се проявява като кранио-лицева дистония, цервикална дистония или дистония на ръката. Рядко кракът е засегнат в началото.

Открити са много други гени, които причиняват дистонични синдроми, и към днешна дата са известни множество генетични варианти. Някои важни генетични причини за дистония включват мутации в следните гени: DYT3, който причинява дистония, свързана с паркинсонизъм; DYT5 (GTP циклохидролаза 1), който е свързан с допа-реагираща дистония (болест на Segawa); DYT6 (THAP1), свързан с няколко клинични прояви на дистония; DYT11, който причинява дистония, свързана с миоклонус (кратки контракции на мускулите); и DYT12, който причинява бързо настъпваща дистония, свързана с паркинсонизъм.

Какви лечения са на разположение?

Понастоящем няма лекарства за предотвратяване на дистония или забавяне на нейното развитие. Съществуват обаче няколко възможности за лечение, които могат да облекчат някои от симптомите на дистония, така че лекарите могат да изберат терапевтичен подход въз основа на симптомите на всеки отделен човек.

Какви изследвания се правят?

Крайните цели на изследването са да открият причината (ите) на дистониите, така че да могат да бъдат предотвратени, и да намерят начини за лечение или по-ефективно лечение на засегнатите хора. Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS), част от Националния здравен институт (NIH), е Федералната агенция с основна отговорност за мозъчни и нервно-мускулни изследвания. NINDS спонсорира изследвания за дистония както в своите съоръжения в NIH, така и чрез безвъзмездни средства за медицински центрове и институции в цялата страна. Учените от други институти на NIH също провеждат изследвания, които могат да бъдат от полза за хората с дистония. Учени от Националния институт за глухота и други комуникационни разстройства (NIDCD) изучават подобрено лечение на речеви и гласови разстройства, свързани с дистония. Националният очен институт (NEI) подкрепя работата по изследване на блефароспазма и свързаните с него проблеми, както и Юнис Кенеди ШрайвърНационалният институт по детско здраве и човешко развитие (NICHD) подкрепя работата по дистония, включително рехабилитация на разстройството.

Учени от лабораториите на NINDS са провели подробни изследвания на моделите на мускулна активност, образни изследвания на мозъчната дейност и физиологични изследвания на мозъка при лица с дистония.

Проучвания за лечение, използващи хирургия или лекарства, се провеждат в много центрове, включително NIH. За да научите повече за клиничните проучвания за дистония, моля, отидете на www.clinicaltrials.gov.

Наскоро Коалицията за дистония - мрежа за клинични изследвания за дистония - беше създадена с подкрепата на NINDS и Службата за изследвания на редки болести на NIH като част от мрежата за клинични изследвания на редки болести. За повече информация относно клиничните проучвания и регистъра на пациентите, създадени от коалиция "Дистония", вижте http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

Търсенето на гени, отговорни за някои форми на дистония, продължава. През 1989 г. екип от изследователи картографира ген за торсионна дистония с ранно начало на хромозома 9; впоследствие генът е наречен DYT1. През 1997 г. екипът секвенира гена DYT1 и установява, че той кодира неизвестен досега протеин, наречен сега "торзин А." Откриването на гена DYT1 и протеина торзин А предоставя възможност за пренатални тестове, позволява на лекарите да поставят конкретна диагноза в някои случаи на дистония и позволява изследване на молекулярни и клетъчни механизми, които водят до заболяване.

Откриването на мутацията в „торзин А“ даде възможност на учените да изучават животински модели, в които мутиралият ген е въведен. Чрез изследвания с пациенти, информирани от последните открития от генетиката и основните неврологии, учени и лекари се надяват да разберат по-добре дистонията и да намерят по-ефективни лечения.

Къде мога да получа повече информация?

За повече информация относно неврологичните разстройства или изследователските програми, финансирани от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт, се свържете с Институтската мрежа за мозъчни ресурси и информация (BRAIN) на:

Информацията е достъпна и от следните организации:

Фондация за медицински изследвания на Дистония
1 Изток Wacker Drive
Суит 2810
Чикаго, IL 60601-1905
[email protected]
Тел: 312-755-0198
Факс: 312-803-0138

Национална асоциация за спазматичен тортиколис
9920 Талбърт Авеню
Фонтанна долина, Калифорния 92708
[email protected]
Тел: 714-378-9837; 800-487-8385

Фондация за доброкачествени основни изследвания на блефароспазма
637 Северна 7-ма улица Суит 102
П.О. Кутия 12468
Бомонт, Тексас 77726-2468
[email protected]
Тел: 409-832-0788
Факс: 409-832-0890

Американско общество за дистония
17 Съфолк Лейн
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Тел: 310-237-5478

„Информационен лист за дистониите“, NINDS, Дата на публикуване януари 2012 г.

Публикация на NIH № 12-717

Publicaciones en Español

Приготвен от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892

Свързаните със здравето материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват непременно одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Съвети относно лечението или грижите за отделен пациент трябва да бъдат получени чрез консултация с лекар, който е прегледал този пациент или е запознат с медицинската история на този пациент.

Цялата информация, подготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде свободно копирана. Оценява се кредитът към NINDS или NIH.