Получаването на ДНК тест може да ви даде прозорец към вашето здраве.

наистина

Днес има многобройни генетични тестове, достъпни за хората на клинично и потребителско ниво. Като цяло те включват мазка с уста, проба от коса или кръвен тест, за да позволят на лекари, учени и лица да разгледат отблизо ДНК на човек за вариации (мутации), които са свързани с определени черти или състояния.

Но е важно да се отбележи, че клиничните и потребителските тестове не са създадени еднакво. Всъщност много домашни ДНК тестове не са регулирани до степен, в която са медицинските ДНК тестове.

INSIDER разговаря с д-р Уилям Г. Фееро, доктор по медицина, доцент по обществена и семейна медицина в Медицинското училище Geisel в Дартмут, за да научи как работят медицинските ДНК тестове и различните начини, по които те могат да бъдат полезни за разбирането на нашето здраве. Независимо от мотивацията ви за търсене на ДНК тестове, винаги трябва да се консултирате с лекар относно тълкуването на вашите резултати.

Диагностичните тестове могат да потвърдят дали имате наследствено заболяване като болест на Хънтингтън, сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Марфан и муковисцидоза

По-голямата част от времето лекарите използват генетични тестове като инструмент, който помага да се потвърди диагнозата на генетично заболяване при пациенти, които изпитват специфични симптоми, каза Feero.

По време на медицински ДНК тест, лицензиран специалист, като медицинска сестра или лекар, събира малка проба от коса, кожа, слюнка или кръв от пациент. Бременните хора също могат да дадат проба от околоплодна течност (известна още като течност около неродено дете.)

Според Националния здравен институт генетичните тестове (на клинично ниво) могат да се използват за идентифициране на 2000 наследствени заболявания и състояния. Някои примери за често срещани наследствени заболявания, които тези тестове могат да открият, включват муковисцидоза, фамилна хиперлипидемия и мускулна дистрофия.

"Диагностичните генетични тестове търсят специфични промени в ДНК, в специфични гени, които са сравнително добре доказани, че карат тези гени да не работят правилно, както и че човекът може да развие болест", каза Фееро. „Те са изключително надеждни и много точни.“

Едно от предимствата на тези видове генетични тестове е, че те позволяват на лекарите да откриват наследствени заболявания на всеки етап от живота. В някои случаи, ако лекарите са в състояние да идентифицират заболяването, преди симптомите да се развият до тежко ниво, те могат да помогнат на пациентите да планират управление на състоянието.

Това е особено полезно при състояния като фамилна хиперлипидемия, която може да доведе до преждевременни инфаркти и инсулт. Прихващането на тези видове заболявания по време на ранните им стадии (както при, преди първи инфаркт) означава, че пациентът вероятно ще има повече възможности за лечение на болестта.

Този тип тестване обикновено се прави само в здравни заведения.

Пресимптомните генетични тестове могат да ви кажат дали в крайна сметка ще развиете (наследствено) заболяване, което всъщност все още нямате

Когато здрав човек без симптоми има документирана фамилна анамнеза за заболяване, като диабет, генетичните тестове могат да анализират специфични маркери в техните гени, които са свързани с това заболяване, каза Фееро. След това лекарите могат да използват тази информация, за да предскажат дали това лице е изложено на риск от развитие на заболяването.

"Един ясен пример е болестта на Хънтингтън. Това е едногенно разстройство, което причинява деменция и обикновено започва, когато някой е на 50 или 60 години", каза той пред INSIDER. "Ако имате мутация, свързана с това заболяване, вие ще го получите на 100%. (В случай на болестта на Хънтингтън, тази мутация е разширяване на областта на ДНК в определен ген.)"

Но когато става въпрос за заболявания, които включват множество мутации, възникващи в един или няколко гена, определянето на риска на човек е малко по-сложно, каза Фееро. Някои състояния не са причинени само от промени в един ген, а по-скоро от цял ​​набор от промени в потенциално множество гени. Feero каза, че генетичните тестове могат да бъдат полезни, като позволяват на лекарите да анализират различните видове генни промени. Това може да им даде представа дали някой ще получи заболяване, колко лошо ще бъде и може би прозрения за потенциалните лечения.

Тестът за носител може да ви каже дали вашата ДНК съдържа мутация на генетично заболяване, което може да засегне нероденото ви дете

Понякога хората, които са напълно здрави, могат да имат мутации в своята ДНК, които са свързани с различни генетични нарушения, обясни Фееро. Това се нарича носител и по същество означава, че тяхната ДНК е наследила едно копие на генната мутация за това наследствено състояние или заболяване. Като цяло състоянието всъщност не засяга този човек или здравето му, тъй като неговата ДНК все още има допълнително копие на същия този ген, който няма мутация.

Например, ако сте носител на мутация на заболяване, свързана с муковисцидоза, това не означава, че имате муковисцидоза. Но има 50% шанс да предадете копие на същата мутация на бъдещите си деца и да накарате те също да бъдат носител на това състояние. Когато обаче двама бъдещи родители се окажат носители на едно и също генетично заболяване, детето им може да развие болестта, обясни Фееро.

Той каза на INSIDER: „Ако жената е носител на мутация за муковисцидоза и нейният партньор е носител и на мутация в един от гените му на муковисцидоза, бебето им има шанс всеки четвърти да наследи две лоши копия на тези гени. [В резултат на това] има повишен шанс бебето да се роди с муковисцидоза. "

Скринингът за разширен статус на носител е вид генетичен ДНК тест, който може да оцени репродуктивните рискове при здрави индивиди, каза Фееро.

Той каза пред INSIDER: „Разширеният скрининг на състоянието на носител може да бъде полезен, ако сте жена, която обмисля бременност и искате да знаете какви генетични промени може да имате във вашата ДНК, които биха могли да предскажат риск за множество относително редки, сериозни заболявания при вашето новородено Например [определени] промени във вашата ДНК може да са свързани с муковисцидоза или риск на Тей-Сакс за бебето. "

Днес много клиники за плодовитост и други здравни заведения предлагат тестове, които могат да ви кажат дали сте носител на различни генетични заболявания. Съществуват и няколко директни към потребителя ДНК тестове, които също осигуряват този тип резултати.

Според Националния институт за изследване на човешкия геном наследствените състояния, които могат да бъдат открити при тест за носител, включват болест на Хънтингтън, сърповидно-клетъчна анемия, гръбначно-мускулна атрофия, поликистозна бъбречна болест, болест на Тей-Сакс и синдром на Даун.

Познаването на тази информация позволява на родителите да правят добре информиран избор относно семейното планиране.

Прогностичният генетичен тест може да ви даде представа за риска от развитие на някои наследствени ракови заболявания, но те не са 100% сигурни

Според Националния институт по рака някои генетични тестове могат да предоставят на хората информация дали са наследили мутации, свързани с няколко вида наследствен рак. Това включва някои видове рак на гърдата, рак на дебелото черво, меланом и сарком. Една добре известна свързана с рака мутация, която ДНК може да провери, е BRCA 1/BRCA 2 генна мутация.

„Ако имате една от тези класически мутации на BRCA гени, рискът от развитие на рак на гърдата е много висок“, каза Feero.

За някои хора получаването на резултати от генетични тестове, които се връщат положително за мутация като тази, може да промени живота. Feero отбеляза, че това може да направи това лице подходящо за допълнителни тестове като рак на яйчниците и скрининг на рак на гърдата, започвайки от ранна възраст. Това също може да им повлияе да говорят с членовете на семейството си за потенциално тестване за мутация.

И в зависимост от другите рискови фактори, които човек има (като теглото, диетата и други здравословни състояния), това може да го накара да предприеме по-нататъшни действия за предотвратяване на заболяването, преди да започне. В този случай, ако някой има BRCA 1 или BRCA 2 генна мутация, заедно с други рискови фактори, той може да реши да направи мастектомия (премахване на гърдата), за да сведе до минимум шансовете си за поява на рак.

Важно е обаче да запомните, че не всички видове рак са причинени от наследствени мутации. Всъщност много от мутациите, които причиняват рак, са спорадични, което означава, че се случват случайно и неочаквано поради фактори на околната среда. Това означава, че генетичният тест не винаги може да каже със сигурност дали някой ще се разболее от рак, каза Фееро.

И обратно, ако някой има BRCA 1 или BRCA 2 генна мутация, това не означава, че е на 100% гарантирано, че ще получи рак на гърдата (въпреки че рискът му е МНОГО по-висок от общата популация).

И все пак, ако имате фамилна анамнеза за рак и сте загрижени за риска си, трябва да говорите с Вашия лекар за този тип тестване.

В зависимост от вида на ДНК теста, който получавате, може да сте в състояние да научите дали имате повишен риск за развитие на състояния, причинени от множество фактори, като диабет

Използването на генетика за прогнозиране дали някой ще развие заболяване е много сложен процес. Тестовете, които се правят в клинична обстановка като лекарски кабинет, може да търсят различни неща от ДНК теста, който можете да си купите у дома. Тестът директно към потребителя обикновено включва тампон, който след това се изпраща по пощата в лаборатория.

"ДНК тестовете директно към потребителите използват това, което се нарича SNP-базирано [произнася се„ snip "] или тестване на нуклеотиден полиморфизъм на една основа. Те търсят промени в ДНК, които са потенциално свързани с мутации, които всъщност причиняват болести, които често не са самите мутации не са ", каза Feero пред INSIDER.

През повечето време тези тестове могат да ви покажат дали вашата ДНК показва вариации, които ви правят предразположени към развитие на заболяване или състояние. Но този вид резултат е много по-различен от това да се каже, че определено ще получите заболяване.

Това е особено случаят, когато става въпрос за заболявания, при които вашите гени и изборът на начин на живот играят роля за това дали го получавате. Резултатите от SNP тест са само част от пъзела, докато други фактори като вашата диета, ниво на фитнес, кръвно налягане и околна среда също допринасят за това дали ще получите това заболяване.

Понастоящем FDA казва, че някои ДНК тестове са одобрени за споделяне на информация относно генетичния риск за здравето на човек за развитие на 10 медицински състояния, включително болестта на Паркинсон, целиакия, късна болест на Алцхаймер (прогресиращо мозъчно разстройство, което засяга паметта), заедно с няколко кръвосъсирване и тъканни нарушения.

И все пак, Feero отбеляза, че масовата медицинска общност остава несигурна колко точни и полезни са тези полигенни оценки при прогнозиране дали някой ще получи заболяване.

„Тези оценки на риска за състояния като диабет тип 2 са наистина вероятни“, каза Фееро. "Те предсказват някакъв повишен риск, но определено не са детерминирани, което означава, че не ви казват със сигурност, че ще развиете диабет тип 2. Често прогнозираният повишен риск представлява само малка част от общия риск, който човек има за развиване на болест. "

Той добави, че е важно да се има предвид, че тези оценки на генетичния риск представляват само една част от вашия риск.

"Хората трябва да бъдат внимателни при оценяването на причините за търсене на ДНК тестове", каза Фееро. „Те трябва да се опитат да разберат от знаещ доставчик на здравни грижи какво може и какво не може да им каже тезата за конкретните здравословни състояния, за които може да се интересуват.“

Някои домашни ДНК тестове може да са в състояние да ви кажат дали има вероятност да имате определени черти като непоносимост към лактоза или по-високо телесно тегло

Много потребителски ДНК тестове сега предоставят на хората информация, която не е свързана с това дали те имат сериозно генетично заболяване или не.

Тестването на SNP може да открие вариации в генома на човек, които са свързани с различни черти, които не са непременно заболявания, както и медицински състояния, каза Feero. Както е случаят с болестите, при които играят роля множество генетични варианти, асоциациите за признаци се правят въз основа на изследвания, които свързват генетичните вариации в определени популации с тези черти. Сравнявайки вашата ДНК с ДНК на другите с тези черти, тези тестове могат да направят извод за черти, които може да имате.

Например, някои резултати от теста могат да кажат на човек дали е предразположен към непоносимост към лактоза или се движи, когато спи.

Важно е да се отбележи, че тези тестове за признаци, както и тестовете за риск от заболяване, базирани на SNP, имат ограничения

Feero посочи, че един от проблемите с тези потребителски тестове е, че те тестват само за ограничен брой относително често срещани генетични варианти. Това може да бъде проблематично, ако сте някой от по-слабо представена популация, тъй като резултатите ви може да не са толкова точни, колкото тези за някой от популационна група, която е била широко проучена за връзки между варианти и черти и заболявания.

И дори ако сте от популация, която е добре проучена и е силно представена в наличните изследователски бази данни, важно е да запомните, че тези резултати, базирани на SNP, не се считат за медицинска диагноза.

Но това не означава, че те не могат да ви бъдат от полза. Научаването, че може да сте предразположени към определена черта, може да ви повлияе на положителни промени в начина на живот, които могат да подобрят здравето ви като цяло. Например, ако научите, че е по-вероятно да имате по-голямо тегло от обикновения човек, може да се почувствате вдъхновени да тренирате по-често във фитнеса или да започнете нов фитнес план. В допълнение, някои резултати могат да ви насърчат да проведете важни разговори с Вашия лекар относно вашата диета или фитнес план.

Но що се отнася до валидността, може би е най-добре да се вземат тези видове резултати със зърно сол.