Определение на липодистрофия и факти

фамилни

Генетични заболявания и консултиране

Генетичните заболявания или разстройства се причиняват от промени в цялост или в част от ДНК последователността на човек, далеч от нормалната му последователност. Има стотици генетични заболявания, синдроми и разстройства. Понякога, когато човек знае, че в неговото семейство протича определено състояние (наследствено, генетично или фамилно), той или тя може да поиска да се изследва за това конкретно генетично състояние. Понякога Вашият лекар може да препоръча генетични тестове и консултации, ако имате генетично предразположение (това ви прави податливи на заболяването) за определено заболяване, особено ако е смъртоносно, като рак на гърдата.

Видове липодистрофия

Има много различни видове липодистрофия. Тя може да бъде придобита или генетична (наследствена). Наследената форма може да присъства при раждането или да се развие по време на детството (вродена). Това може да доведе до загуба на мазнини само в една област на тялото или в цялото тяло (обобщено).

  • Генерализирана липодистрофия се отнася до ситуацията, при която мастната тъкан в цялото тяло е засегната (понякога се приема погрешно за наддаване на тегло или мазнини).
  • Частична или локализирана липодистрофия засяга само една област от тялото и не е свързана с необичайно здравословно състояние като цяло.
  • Както генерализирана липодистрофия, така и частична липодистрофия могат да бъдат придобити или вродени.

Какво е генерализирана липодистрофия?

Липодистрофия е термин, който се отнася до аномалии на мастната (мастна) тъкан в тялото. Това е група от редки състояния, които се характеризират с прогресивна загуба или преразпределение на мазнини, главно от тъканите под кожата (подкожни тъкани), но е възможна и загуба на мазнини около вътрешните органи (висцерална мастна тъкан).

Какво е наследствена (фамилна) липодистрофия?

Унаследената липодистрофия е резултат от генетична причина.

  • Вродена генерализирана липодистрофия (CGL, синдром на Berardinelli-Seip) се наследява като автозомно-рецесивен признак.
  • Съществуват и няколко вида фамилна частична липодистрофия (FPLD), като FPLD тип 1 (синдром на Kobberling), FPLD тип 2 (синдром на Dunnigan) и други редки видове заболяване.

Какво е придобита липодистрофия?

Придобитата липодистрофия е форма на синдрома, която не е генетична, но се развива като отговор на друго състояние. Придобитите форми включват:

  • Придобита генерализирана липодистрофия (AGL) или синдром на Лорънс
  • Придобитата частична липодистрофия (синдром на Barraquer-Simons) е нарушение, което води до загуба на мазнини в горната част на багажника и лицето, което започва в детството или юношеството.
  • Липодистрофия, индуцирана от протеазни инхибитори, използвани при лечение на HIV инфекция; това може да включва както загуба на мазнини, така и необичайно натрупване на мазнини за пациента с ХИВ.
  • Локализирана или частична липодистрофия, например на мястото на инжектиране (например от инжектиране на кортизон), което обикновено не засяга цялостното здраве на пациента.

СЛАЙДШОУ

Какви са признаците и симптомите на видовете липодистрофия?

Характерният симптом на липодистрофия е загубата или необичайното разпределение на мазнините. Загубата на мазнини също се нарича липоатофия. При вродената (наследствена) форма загубата на мазнини причинява необичаен външен вид, който обикновено се забелязва през първите две години от живота. В зависимост от точната причина аномалиите могат да се видят по цялото тяло или да се локализират в една област. Например, някои хора могат да имат области по тялото, които изглеждат тънки, докато други области могат да изглеждат по-големи (където се намира излишната мазнина). Други може да имат много малко мазнини в долните части на тялото и излишни мазнини в горните области. Някои хора ще имат намалени мазнини по цялото тяло.

Вродени генерализирани симптоми на липодистрофия

Децата със заболяването могат да имат други свързани симптоми и признаци, например детето може:

  • Искате и поглъщате храна (има ненаситен апетит)
  • Расте по-бързо и е по-висок от неговите кейове (ускорен линеен растеж)
  • Имате повишена скорост на метаболизма
  • Имате напреднала костна възраст
  • Имате корем, който стърчи (изпъква)
  • Имате силно развити мускули (видна мускулатура)
  • Преминете през пубертета рано (преждевременно сексуално развитие)
  • Имате умствена изостаналост
  • Имате тъмни, кадифени кожни петна (acanthosis nigricans)

Генерализирана липодистрофия

При генерализирана липодистрофия мазнините могат да бъдат открити на ненормални места в тялото, включително сърцето, бъбреците, черния дроб и панкреаса. Наличието на мастни натрупвания в тези органи може да причини проблеми като:

Придобити генерализирани симптоми на липодистрофия

Придобитата генерализирана липодистрофия има признаци и симптоми, подобни на наследените форми, но се среща при предишни здрави деца или възрастни. При всички форми на липодистрофия жените изглежда са по-силно засегнати от мъжете.