Резултатите от генетичен тест казаха ли ви, че имате вариант на гена за метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)? Може да имате въпроси за това какво означава това за вашето здраве, особено когато става въпрос за способността на тялото ви да преработва фолати.

Какво представлява генът MTHFR?

Генът MTHFR предоставя инструкции на тялото ви да произвежда протеина MTHFR, който помага на тялото ви да обработва фолиева киселина. Вашето тяло се нуждае от фолиева киселина, за да произвежда ДНК и да модифицира протеини. 1

Генният вариант е промяна в ДНК последователност, която е различна от очакваната ДНК последователност. Най-често срещаният вариант в гена MTHFR е MTHFR C677T. 2 Този вариант може също да бъде посочен като MTHFR 677 C> T или MTHFR 677 C → T. Това означава, че в позицията 677 в гена MTHFR „С“ е очакваната ДНК база, а „Т“ е генният вариант. 3

Всеки човек има две копия на гена MTHFR: едно от майка си и едно от баща си. Това са възможните генотипове * на гена MTHFR (вижте илюстрацията):

  • MTHFR 677 CC (две копия на C, по едно копие от всеки родител);
  • MTHFR 677 CT (едно копие на C от единия родител, едно копие на T от другия родител); или
  • MTHFR 677 TT (две копия на T, по едно копие от всеки родител).

предотвратяване

* Генотипът е комбинацията от набора от гени, отговорни за определена черта.

Броят на хората, които имат всеки от тези генотипове, ще варира в зависимост от популацията. Когато консумират същото количество фолиева киселина, хората с генотип MTHFR 677 TT имат средно количество фолат в кръвта си, което е само малко по-ниско (около 16% по-ниско) от хората с генотипа MTHFR 677 CC. 4

Друг често срещан вариант на гена е вариантът MTHFR A1298C. Този вариант на гена се среща на позиция 1298 в гена MTHFR. Това означава, че при позиция 1298 в MTHFR гена „А“ е очакваната ДНК база, а „С“ е генният вариант. 5 Няма достатъчно доказателства, че вариантът MTHFR A1298C сам по себе си оказва значително влияние върху начина, по който организмът обработва фолатите.

Важно е да се знае, че има и други изключително редки варианти на MTHFR ген, които не са обсъждани тук. Тези генни варианти могат да имат значително въздействие върху вашето здраве. Говорете с Вашия лекар или генетичен консултант, ако имате притеснения относно това какво означава наличието на един от тези изключително редки MTHFR генни варианти за вашето здравеопазване.

5 неща, които трябва да знаете за варианта MTHFR C677T и фолиевата киселина

Хората с варианти на MTHFR C677T могат да обработват всички видове фолати, включително фолиева киселина.

Фолатът е общ термин за много различни видове витамин В9. Фолатът включва естествено срещащи се фолати в храни, като листни зелени зеленчуци, цитрусови плодове и боб и няколко вида фолати в хранителни добавки, като фолиева киселина и 5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF). Вариантът MTHFR C677T влияе върху начина, по който тялото ви обработва фолиевата киселина. Може да сте чели или чували, че фолиевата киселина не е безопасна, ако имате едно или две копия на варианта MTHFR C677T. Това не е истина. Дори ако имате едно или две копия на варианта MTHFR C677T, тялото ви може безопасно и ефективно да обработва различните видове фолати, включително фолиева киселина.

Фолиевата киселина е единственият вид фолиева киселина, показан да помага за предотвратяване на дефекти на нервната тръба. 1, 3, 4, 6, 10

Може да сте чували или чели, че ако имате вариант MTHFR C677T, трябва да приемате други видове фолиева киселина (като 5-MTHF), но това не е вярно. Фолиевата киселина е единственият вид фолат, показан да помага за предотвратяване на дефекти на нервната тръба (тежки вродени дефекти на мозъка или гръбначния стълб). 1-4, 6

Не съществуват научни изследвания, които да показват, че добавки, съдържащи други видове фолати (като 5-MTHF), могат да помогнат за предотвратяване на дефекти на нервната тръба.

Фолиевата киселина е често срещаният тип фолиева киселина, съдържаща се в много витамини и добавки. Другите видове фолати, открити в някои витамини или добавки (като 5-MTHF), се различават от фолатите, открити в плодовете и зеленчуците, дори ако етикетът за хранителна стойност твърди „естествен фолат на храната“. Тези видове фолати, също като фолиевата киселина, не се произвеждат от храна, а са създадени от човека. Натурални хранителни фолати можете да намерите в зеленчуци (особено тъмнозелени листни зеленчуци), плодове и плодови сокове, ядки, боб, грах, морски дарове, яйца, млечни продукти, месо, птици и зърнени храни. Спанакът, черният дроб, аспержите и брюкселското зеле са сред храните с най-голямо количество фолат на порция.

Трябва да ядете балансирана диета, богата на естествен фолат от храната, но е много трудно да получите препоръчителното количество фолат само от храната.

  • Вижте Таблица 2 на Националния здравен институт: Избрани източници на храна на фолиева киселина и фолиева киселина, външна икона за количеството микрограми фолат и фолиева киселина, налични на порция в определени храни.

    Често се срещат варианти на MTHFR ген.

    Вариантите на гените са често срещани и нормални. Всъщност в Съединените щати има повече хора, които имат едно или две копия на варианта MTHFR C677T, отколкото хора, които го нямат. 7 Вариантите в гените са това, което ни прави уникални. Те причиняват разлики като цвят на очите, цвят на косата и кръвна група.

    Може да сте виждали варианта на MTHFR C677T, посочен като „генна мутация;“ обаче думата „мутация“ обикновено се отнася до промяна в гена, която е много по-рядко срещана. По-точно е да се посочи MTHFR C677T като „генен вариант“.

    Вариантът MTHFR C677T е по-често срещан при някои раси и етноси, отколкото при други. Латиноамериканските индивиди са по-склонни от неиспанските бели и неиспанските чернокожи да имат вариант MTHFR C677T. 7

    CDC призовава всички жени в репродуктивна възраст, които биха могли да забременеят, да консумират 400 микрограма (mcg) фолиева киселина всеки ден, включително тези с вариант MTHFR C677T.

    Двата най-важни фактора, които определят дали имате достатъчно фолат в кръвта си, за да предотвратите дефект на нервната тръба, са

    1. Количеството фолиева киселина, което консумирате всеки ден от храни, обогатени с фолиева киселина, и витамини или добавки, съдържащи фолиева киселина и
    2. Времето, през което се консумира фолиева киселина, преди да забременеете. 2

    Консумирането на 400 mcg фолиева киселина всеки ден помага за предотвратяване на дефекти на нервната тръба, дори ако имате вариант MTHFR C677T. Приемането на добавка с повече от 400 mcg фолиева киселина всеки ден не е непременно по-добро за предотвратяване на дефект на нервната тръба. Въпреки това, лекар може да препоръча приема на повече от 400 mcg, ако имате други здравословни състояния или вече сте имали бебе с дефект на нервната тръба.

    Понякога жената все още може да има бебе с дефект на нервната тръба, въпреки че е консумирала препоръчаните 400 микрограма (mcg) фолиева киселина.

    Проучванията показват, че жена, която консумира 400 mcg фолиева киселина всеки ден, обикновено има достатъчно фолат в кръвта си, за да предотврати дефекти на нервната тръба, независимо от нейния генотип MTHFR C677T (CC, CT или TT). Това означава, че приемът на фолиева киселина е по-важен от генотипа на MTHFR за определяне на количеството фолат в кръвта. 3, 4, 9 10 Въпреки че консумирането на 400 mcg фолиева киселина всеки ден може да предотврати по-голямата част от дефектите на нервната тръба, някои дефекти на нервната тръба имат други причини, които не са свързани с приема на фолиева киселина (например хромозомни аномалии, външна икона или медицински състояния, като диабет). Някои причини за дефекти на нервната тръба не са известни. Следователно CDC е посветен да научи повече за причините за дефекти на нервната тръба.

    Ако сте имали бременност, засегната от дефект на нервната тръба, CDC препоръчва да консумирате 400 mcg фолиева киселина всеки ден, дори когато не планирате да забременеете. Ако планирате да забременеете, CDC препоръчва да се консумират 4000 mcg фолиева киселина всеки ден, започвайки 1 месец преди забременяване и продължавайки през първите 3 месеца от бременността.

    Ако сте имали бебе с дефект на нервната тръба, говорете с Вашия лекар или генетичен консултант за възможността да имате друга бременност, засегната от дефект на нервната тръба, и конкретните стъпки за превенция, които можете да предприемете.