Какво е муковисцидоза?

CF е генетично заболяване, което засяга приблизително 35 000 деца и възрастни в САЩ и Канада.

черния дроб

CF се причинява от дефектен ген, наречен трансмембранен регулатор на проводимостта на муковисцидозата (CFTR). Този ген произвежда протеин, който контролира как солта и водата се придвижват и излизат от клетките в тялото.

При CF генът не работи правилно и кара тялото да произвежда много гъста и лепкава слуз и много солена пот. Слузта запушва белите дробове, което води до животозастрашаваща белодробна инфекция и затруднено дишане.

Слузта също може да запуши каналите на панкреаса. Това пречи на храносмилателните ензими да достигнат до червата, където обикновено помагат за разграждането на храната за усвояване. Това води до хранителни проблеми и лош растеж.

Удебеленият секрет може също да причини чернодробни проблеми при пациенти с МВ. Жлъчката, отделяна от черния дроб за подпомагане на храносмилането, може да не се отцеди адекватно, което да доведе до увреждане на черния дроб. С течение на времето това може да причини белези на черния дроб.

Честите симптоми при пациенти с МВ са остри или персистиращи дихателни симптоми (затруднено дишане, постоянна кашлица с гъста слуз), прекомерен апетит със загуба на тегло, недохранване, неуспех в процъфтяването, необичайни изпражнения (мазни и обемисти) и чревна непроходимост.