дюшен

Да научиш, че детето ти има диабет тип 1 е страшно.
Да научиш, че детето ти има Дюшен, е сърцераздирателно.
Да научиш, че детето ти има и двете, е абсолютно ужасно.

Синът ми Дилън беше диагностициран с диабет тип 1, когато беше на 3 години, и мускулна дистрофия на Дюшен, когато беше на 5 години. Няма фамилна анамнеза за нито едно от двете заболявания. И двете диагнози бяха напълно неочаквани и бяха пълен шок. По това време нашият лекар каза, че Дилън е единственият човек в целия свят, за когото е бил наясно, че някога е бил диагностициран както с Дюшен, така и с диабет тип 1. Ще научите повече за нашата история в края на тази публикация.

Осъзнавам, че повечето от вас са добре запознати с изтощителните ефекти на Дюшен, така че няма да разглеждам това в тази публикация в блога. Вместо това искам да се уверя, че сте наясно с въздействието на диабета, как диабетът може да усложни лечението и здравето на някой, живеещ с Дюшен, и какво можете да направите, за да предотвратите развитието на диабет. Смятам, че тази тема е особено важна, тъй като са проведени много малко изследвания за връзката между Дюшен и диабета.

Преглед на диабета

Диабетът е заболяване, при което нивата на кръвната захар са твърде високи. Захарите от храната, която ядем, влизат в кръвта, за да се използват от нашите клетки за енергия. Инсулинът, хормон, който обикновено се произвежда от панкреаса, помага за регулиране на кръвната захар, като сигнализира на клетките да приемат глюкоза от кръвта. При диабет тип 1, известен преди като младежки диабет, панкреасът не произвежда инсулин. При диабет тип 2 клетките не реагират ефективно на инсулина (известен като инсулинова резистентност), така че вместо захарта да се приема от клетките за енергия, той се натрупва в кръвта. Твърде много захар в кръвта е известна като хипергликемия.

Приблизително 193 000 американци на възраст под 20 години са диагностицирани с диабет. 1 Високата кръвна захар е изключително вредна за организма и може да причини други сериозни здравословни проблеми, като сърдечни заболявания, загуба на зрение и бъбречни заболявания. Според CDC диабетът е седмата причина за смърт в САЩ през 2017 г. 2

Рискови фактори за диабет
Често се срещат в Дюшен

Особено безпокойство, що се отнася до Дюшен, е броят на рисковите фактори за диабет тип 2, които са често срещани сред населението на Дюшен. По-конкретно, тези рискови фактори включват:

  • Наднормено тегло или затлъстяване
  • Като неактивен начин на живот
  • Наличие на високо кръвно налягане
  • Наличие на нисък HDL холестерол и/или високи триглицериди
  • Депресия 3

Изследвания на метаболизма
Усложнения в Дюшен

Както споменахме по-рано, не е имало много изследвания, свързани с Дюшен и развитието на диабет. Търсенето в PubMed за мускулна дистрофия и диабет на Дюшен връща само 51 резултата от последните 5 години и само 90 за всички времена. Много малко от тези статии включват изследване, фокусирано върху връзката, но вместо това просто споменават имената на двете заболявания.

Вторични условия

През 2017 г. изследователите публикуваха статия в Journal of Child Neurology, която включваше резултати от проучване, в което болногледачите на мъже с мускулни дистрофии на Дюшен или Бекер бяха попитани за наличието на вторични заболявания. Проучването разкрива, че 27% от момчетата са клинично депресирани, 20% са с наднормено тегло и 13% имат високо кръвно налягане; всички рискови фактори за диабет. 4

Затлъстяване, инсулинова резистентност и анормални нива на липидите в кръвта в Дюшен

Изследване на 63 момчета с Дюшен на възраст между 5 и 19 години разкрива, че 28% са квалифицирани като затлъстели при измерване на индекса на телесна маса, а 70% се считат за затлъстели, когато използват процент от мастната маса. Инсулиновата резистентност е била налична при 29% от момчетата, а 40% са имали нисък HDL холестерол и/или високи триглицериди, и двата са независими от стероиди. 5

Нарушена глюкозна толерантност

Проучване от 2018 г., озаглавено „Нарушена глюкозна толерантност при възрастни с мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер“, се стреми да определи отговора на орален тест за толерантност към глюкоза при възрастни мъже с мускулна дистрофия на Дюшен и да изследва дали телесният състав допринася за някакви отклонения в глюкозата отговор. Те откриха, че стойностите на кръвната захар са по-високи в групата на Дюшен в сравнение с контролната група при 60, 90 и 120 минути. Стойностите на кръвната глюкоза два часа след приема на глюкоза показват, че 53% от групата на Дюшен отговарят на критериите на Американската диабетна асоциация за нарушен глюкозен толеранс в сравнение с 0% от контролната група. 6

Екзони, свързани със затлъстяването и инсулиновата резистентност

Може би най-интересното изследване, което открих, беше проучване от 2014 г., публикувано в International Journal of Endocrinology. Изследването има за цел да определи честотата на инсулиновата резистентност при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен и да идентифицира дали има екзони на гена DMD, свързани със затлъстяването и инсулиновата резистентност. Затлъстяване (23%), хиперинсулинемия (49%) и инсулинова резистентност (36%) са наблюдавани при пациенти с DMD/BMD, независимо от лечението с кортикостероиди. Изследователите също така установиха, че пациентите с делеции на екзони 45 или 50 от гена DMD са изложени на риск от развитие на инсулинова резистентност. 7

Идентифициране на диабет и
Свързани метаболитни усложнения

Метаболитните усложнения на затлъстяването, включително хиперинсулинемия, инсулинова резистентност и диабет тип 2, често са безшумни и трябва да бъдат изследвани, за да се идентифицира и адекватно управлява състоянието. 8

Тест A1C

Тестът A1C измерва средното ниво на кръвната захар през последните 2 или 3 месеца. A1C под 5,7% е нормално, между 5,7 и 6,4% се счита за диапазон на преддиабет. A1C от 6,5% или повече е в диапазона на диабета.

Тест за кръвна захар на гладно

Тестът за кръвна захар на гладно измерва кръвната захар след еднодневно гладуване. Нивото на кръвната захар на гладно от 99 mg/dL или по-ниско е нормално, 100 до 125 mg/dL показва преддиабет, а 126 mg/dL или по-високо показва диабет.

Тест за толерантност към глюкоза

Тестът за толерантност към глюкозата измерва кръвната захар преди и след пиене на течност, която съдържа глюкоза. Тестът започва с получаване на ниво на кръвната захар на гладно. След като е взето нивото на кръвната захар на гладно, пациентът може да изпие течността, съдържаща глюкоза. Нивата на кръвната захар се проверяват на 1 час, 2 часа и вероятно 3 часа след изпиване на течността. След 2 часа нивото на кръвната захар от 140 mg/dL или по-ниско се счита за нормално, 140 до 199 mg/dL е диапазонът, обозначен като преддиабет, а 200 mg/dL или по-високо предполага диабет. 9

Тест Нормално Преддиабет Диабет
A1C Под 5,7% 5,7% - 6,4% 6,5% или повече
Кръвна захар на гладно 99 mg/dL или по-малко 100 - 125 mg/dL 126 mg/dL или повече
Глюкозна толерантност 140 mg/dL или по-малко 140 - 199 mg/dL 200 mg/dL или повече

Предотвратяване

Превенцията на диабет тип 2 е доказана, възможна и мощна. Предприемането на малки стъпки, като например спазване на висококачествена диета и увеличаване на физическата активност (според случая, въз основа на здравето на индивида), може да помогне за предотвратяване или забавяне на диабет тип 2 и свързани здравословни проблеми.

Диета и хранене

Спазването на здравословен хранителен план може да помогне за предотвратяване на прекомерно наддаване на тегло, за поддържане на подходящи нива на кръвната захар и липиди и дори да помогне за предотвратяване или облекчаване на депресията. 10

За съжаление в Дюшен няма достатъчно изследвания за храненето, за да се установят конкретни препоръки. Според съображенията за грижи за 2018 г. препоръките за хранене на Duchenne трябва да бъдат адаптирани спрямо препоръките за общата популация. От съображенията за грижа също така ясно се посочва, че екипът за грижа за пациента трябва да включва регистриран диетолог, който трябва да се среща с индивида, живеещ с Дюшен при всяко посещение, започвайки от диагнозата. 11.

Регистриран диетолог може да помогне за създаването на персонализиран хранителен план, който отчита теглото на пациента, лекарствата, начина на живот и други здравословни проблеми. Според Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания 12, хранителен план, създаден за предотвратяване или управление на диабет, включва:

  • Ограничаване на храни с високо съдържание на захар
  • Яденето на по-малки порции, разпределени през деня
  • Внимавайте кога и колко въглехидрати ядете
  • Яденето на разнообразни пълнозърнести храни, плодове и зеленчуци всеки ден
  • Яденето на по-малко мазнини
  • Използване на по-малко сол

Някои допълнителни ресурси за подпомагане поддържането на здравословна диета са включени в края на тази публикация в блога.

Дюшен и диабетът - нашата история

Дилан е страдал както от Дюшен, така и от диабет тип 1. Сърдечната му функция е спаднала от 35% на 18% за по-малко от година. Той започна да изпитва сърцебиене, да се гади, да не се храни добре и имаше сериозни проблеми с контрола на нивата на кръвната си захар. Вечерта, когато го заведохме в болницата, той много повръщаше и захарите му продължаваха да падат, както никога преди. Не знаехме точно колко лошо е състоянието му, но знаехме какво преживява тази нощ е различно от всичко, което е преживял преди. Знаехме, че каквото и да е причинило това да се случи, е нещо много сериозно.

Отведохме Дилън в болницата за болни деца в Торонто. Медицинският персонал, който се грижи за него, дори не можа да получи кръвно налягане, когато пристигнахме в спешното отделение. След това изведнъж той бе преместен в стая, където около 20 болнични служители побързаха да му помогнат. Имах чувството, че живея кошмар. Горкият ми син беше отнет от мен от страшна комбинация от две ужасни болести.

Екип от ендокринолози дойде да се справи с проблемите, свързани с диабета. Бързо ги последва екип от сърдечни специалисти. Имаше толкова много усложнения и специалисти, които трябваше да му осигурят грижи, че болничният персонал дори не знаеше в каква зона да го настани. В крайна сметка той беше преместен в стая в интензивното отделение.

Оставих Дилън, за да отида в близката стая, за да си поговорим с приятен мъж от палиативни грижи. Когато се върнах, IV бяха премахнати и всички машини бяха изключени. Просто вече не работеше. Нищо не можеха да направят. Дилън ме погледна и ме помоли: „Без повече игли, мамо, моля!“ Отговорих: „Добре, Дилън. Добре, обещавам. " Казах на болничния персонал, че искам да го прибера у дома и точно това направих. Преживя толкова много, докато беше в болницата. Просто трябваше да го прибера вкъщи и да уважа желанието му.

След като се прибрахме, Дилън ми каза: „Мамо, утре ще се оправя и ще излезем и ще направим нещо, нали?“ Сърцето ми се разби. Тази нощ беше ужасно груба. В крайна сметка Дилън заспа, но никога повече нямаше да се събуди. Отиде мирно, докато мисли за неща, които искаше да направи, след като се почувства по-добре. Моето момченце почина тази вечер. Докато Дилън пое последния си дъх, той отвори очи и погледна право към мен. Това беше и винаги ще бъде най-лошият ден в живота ми.

Полезни ресурси за допълнителна информация относно храненето

MyPlate

Диетичните насоки за американците от 2015 до 2020 г. подчертават значението на създаването на модел на здравословно хранене за поддържане на здравето и намаляване на риска от заболявания. MyPlate предлага съобщения, ресурси и инструменти, които да ви помогнат да направите правилния избор.