Фиг. 33. Myotonia congenita. Мускулна миотония в мускулите на хипот-енара. B Миотонични разряди в ЕМГ от засегнатия мускул

генетично

Фиг. 34. Myotonia congenita на Thomson. Увеличен мускулен обем в ръцете и гърдите при пациент с болест на Томсън. B Хипертрофия на мускула на екстензора на пръстите на бревиса

Променлива, може да засегне както крайниците, така и лицевите мускули.

Прогресира много бавно през целия си живот. Обикновено силата се пести.

- Myotonia congenita (Becker): началото обикновено е в ранна детска възраст.

Времев курс Начало/възраст

Миотонията обикновено е лека, приблизително 50% може да има перкусионна миотония. Миотонията (фиг. 33) е свързана с колебания и може да се влоши от студ, глад, умора и емоционално разстройство. Мускулна хипертрофия се наблюдава при много пациенти (фиг. 34) и понякога пациентите могат да се оплакват от миалгии. Пациентите могат да съобщят за "загряващо" явление, при което миотонията намалява след многократна активност. Мускулната сила обикновено е нормална.

Пациентите също могат да имат феномен "загряване". Болестта е по-тежка от болестта на Томсен и въпреки че силата обикновено е нормална в детска възраст, често има по-лека дистална слабост при възрастни индивиди. Силата често се влошава след кратки периоди на упражнения. Хипертрофия може да се наблюдава и в мускулите на краката, въпреки че е по-рядка, отколкото при болестта на Томсен.

Лека миотония, възникваща в края на живота, с по-малко мускулна хипертрофия.

Myotonia congenita (Thomsen)

Myotonia congenita (Becker)

Миотония

Болестта на Томсен се дължи на дефект на мускулния хлориден канал (CLCN1). Патогенезата Болестта на Томсен е автозомно доминиращо разстройство, с аномалия на гена, локализирана в хромозома 7q35. Мутацията пречи на нормалното образуване на тетрамер в хлоридния канал. Проводимостта на хлоридите през канала се елиминира или намалява. Нормалната хлоридна проводимост е необходима за стабилизиране на мембранния потенциал. Без хлоридна проводимост има повишена проводимост на катиони след деполяризация и спонтанно задействане на потенциали за действие. При мисенс мутации на хлоридния канал има частичен дефект в нормалната проводимост на хлорида. За разлика от това, при мутациите на изместване на рамката има пълна загуба на хлоридна проводимост. При болестта на Бекер има също дефект на мускулния хлориден канал (CLCN1), с рецесивен начин на наследяване, свързан с хромозома 7q35. Описани са различни генетични дефекти, включително повече от 20 миссенс мутации и делеции. В зависимост от вида на мутацията може да има ниско или намалено отваряне на хлоридните канали, или може да има изтичане на хлориди, но не и приток. Последният тип вродена миотония, миотония левиатор, е автозомно доминираща и отново е свързана с мутация на канала CLCN1.

Полезна ли беше тази статия?

Препоръчва се

Изграждане на мускули - планове за тренировки и съвети за обучение