В този член

В този член

В този член

Когато сте бременна, пренаталните тестове ви дават информация за вашето здраве и вашето бебе. Те помагат да се открият всички проблеми, които биха могли да ги засегнат, като вродени дефекти или генетични заболявания. Резултатите могат да ви помогнат да вземете най-добрите здравни решения преди и след раждането на детето ви.

генетични

Пренаталните тестове са полезни, но е важно да знаете как да тълкувате това, което откриват. Положителният резултат от теста не винаги означава, че бебето ви ще се роди с разстройство. Ще искате да говорите с Вашия лекар, акушерка или друг доставчик на здравни грижи какво означават тестовете и какво трябва да направите, след като получите резултатите.

Лекарите препоръчват някои пренатални тестове за всички бременни жени. Само някои жени ще се нуждаят от други скринингови тестове, за да проверят за определени генетични проблеми.

Рутинни пренатални тестове

Има различни пренатални тестове, които можете да получите през първия, втория и третия триместър. Някои проверяват здравето ви, а други получават информация за вашето бебе.

През цялата бременност ще получавате рутинни изпити, за да сте сигурни, че сте здрави. Вашият доставчик на здравни грижи ще провери проби от кръвта и урината ви за определени състояния, включително:

Те също така ще проверят вашата кръвна група и дали кръвните ви клетки имат протеин, наречен Rh фактор. Можете също така да получите:

  • Цитонамазка
  • Проверка на стреп група B. Вашият лекар ще направи тампон на кожата във и около вагината ви, за да провери за този вид бактерии. Това обикновено се случва през последния месец преди да родите.
  • Ултразвук. Тази технология използва звукови вълни, за да направи снимки на вашето бебе и вашите органи. Ако бременността ви е нормална, ще я имате два пъти, веднъж в началото, за да видите колко сте далеч и втори път около 18-20 седмици, за да проверите растежа на бебето и да се уверите, че органите му се развиват правилно.

Пренатални генетични тестове

Лекарите също могат да използват пренатални тестове, за да търсят признаци, че вашето бебе е изложено на риск от определени генетични нарушения или вродени дефекти. Не е задължително да правите тези тестове, но Вашият лекар може да Ви предложи някои, за да се увери, че бебето Ви е здраво.

Продължава

Те са особено важни за жени, които имат по-висок риск от раждане на бебе с вроден дефект или генетичен проблем. Това сте вие, ако:

  • Са на възраст над 35 години
  • Имали ли сте преждевременно бебе или бебе с вроден дефект преди
  • Имате генетично заболяване или такова, което протича във вашето семейство или семейството на другия родител
  • Имате медицинско състояние като диабет, високо кръвно налягане, припадъчно разстройство или автоимунно разстройство като лупус
  • Имали спонтанни аборти или мъртвородени бебета в миналото
  • Имали сте гестационен диабет или прееклампсия, когато сте били бременна преди това

Някои пренатални генетични тестове са скринингови тестове. Те ви казват дали бебето ви има по-висок риск от определено разстройство или заболяване, но не могат да ви кажат със сигурност, че ще се родят с него. Други „диагностични“ тестове ще ви дадат по-категоричен отговор. Обикновено ще получите този вид, след като получите положителен резултат от скринингов тест.

Като начало, Вашият лекар може да поиска да тества Вас и другия родител на детето за гени, които причиняват определени генетични заболявания, като муковисцидоза, болест на Тей-Сакс, сърповидно-клетъчна болест и други. Ако и двамата имате ген за някое от тези заболявания във вашата ДНК, можете да го предадете на вашето бебе, дори ако нямате самата болест. Изпитът се нарича тест на носител.

Вашият лекар може да използва един или повече различни скринингови тестове, за да провери бебето ви за генетичен проблем, включително:

Ултразвук. Вече ще имате един от тях в началото на бременността си, за да сте сигурни, че всичко върви добре. Но ако имате високорискова бременност, ще се нуждаете от този изпит по-често. Около 11-14 седмици лекарите могат да го използват, за да гледат задната част на врата на бебето. Там гънки или дебела кожа може да означава по-висок риск от синдром на Даун. Вашият лекар може също да вземе проба от кръвта ви едновременно.

Интегриран скрининг. Този тест има две фази. В първата част лекарите комбинират резултатите от ултразвука, гледайки шията на бебето и кръвните тестове, които сте направили на 11-14 седмица. След това ще вземат втора кръвна проба между 16-18 седмици. Резултатите измерват риска на вашето бебе за синдром на Даун и спина бифида, гръбначен мозък и мозъчно разстройство.

Продължава

Последователен екран. Това е подобно на интегрирания скрининг, но Вашият лекар преглежда резултатите веднага след първата фаза на 11-14 седмици. Той не е толкова точен, колкото по-дългият тест, но ви позволява да знаете риска на вашето бебе по-рано. Ако скринингът установи, че може да има проблем, Вашият лекар ще използва повече тестове, за да разбере със сигурност. Ако не открие риск, най-вероятно ще получите втория кръвен тест на 16-18 седмици, за да сте в безопасност.

Тройна или четворна скринингова проба. Лекарите проверяват кръвта ви за хормони и протеини, които идват от бебето или плацентата ви, органът, който им носи кислород и хранителни вещества. Тестът може да търси три различни вещества (троен скрининг) или четири (четворен скрининг). Определени количества от тях означават, че вашето бебе има по-голям шанс да има вроден дефект или генетично заболяване. Този тест се случва през втория триместър, обикновено на 15 до 20 седмици.

Безклетъчно тестване на фетална ДНК. Лекарите използват този тест, за да открият ДНК на вашето бебе в кръвта ви и да го проверят за синдром на Даун и две други генетични състояния, тризомия 18 и тризомия 13. Можете да направите това след 10 седмици от бременността. Лекарите не го препоръчват за всяка жена, обикновено само за тези, които имат високорискова бременност. Не е налице навсякъде и някои здравноосигурителни полици не го покриват. Говорете с Вашия лекар дали имате нужда от този тест.

Други тестове

Ако получите положителен резултат при скрининг, Вашият лекар може да използва други тестове, за да търси проблем.

Амниоцентеза. Използвайки тънка игла в корема, Вашият лекар ще вземе проба от течността, която обгражда бебето Ви, и ще го провери за генетични нарушения или вродени дефекти. Процедурата носи известен риск. Около 1 на 300 до 500 жени ще абортират поради амниоцентеза. Вашият лекар може да Ви каже дали е важно за Вас да имате това.

Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS). Лекарите вземат малко парче от плацентата, като вкарват игла през корема или малка тръбичка във влагалището. Те тестват пробата за синдром на Даун и други генетични заболявания. Само някои жени с висок риск ще се нуждаят от този тест, обикновено ако скринингът установи риск от вродена дефект. Процедурата със сигурност ще ви каже дали има проблем, но също така идва с риск от спонтанен аборт, подобен на амниоцентезата. Говорете с Вашия лекар дали трябва да имате CVS.

Продължава

Какво да правя, след като имам резултатите?

Резултатите от пренаталните тестове могат да ви помогнат да вземете важни решения за здравеопазването. Но е важно да запомните, че много от тях ви казват, че е възможно, но не са сигурни, че бебето ви ще се роди с разстройство. Нито един тест не е 100% точен.

Говорете с Вашия лекар за резултатите, които получавате и какво означават те. Консултантът по генетика може също да ви помогне да решите какво да правите след положителен резултат и какъв ще бъде животът на детето ви, ако има разстройство.

Въпроси за Вашия лекар

Ако Вашият лекар препоръчва пренатално изследване, помислете дали да попитате:

  • Защо ми трябват тези тестове?
  • Какво ще ми кажат резултатите? Какво няма да покажат?
  • Какво се случва, ако не получа теста?
  • Какво ще направя с резултатите?
  • Колко точни са тестовете?
  • Какви са рисковете?
  • Колко време ще отнеме да се получат резултатите?
  • Какво е усещането?
  • Колко струват?
  • Дали моята застраховка ще ги покрие?
  • Ще има ли някой друг (като моята застрахователна компания) достъп до резултатите, особено от генетичните тестове?
  • Какво ще означават резултатите за моето семейство?
  • Мога ли да реша да не получа резултатите, дори ако тестът вече е направен?
  • Къде мога да направя тестовете?

Източници

March of Dimes: „Пренатална грижа“.

Нийл Селигман, д-р, Медицински център на Университета в Рочестър.

Детско здраве от Nemours: „Често задавани въпроси: Пренатални тестове.“

Американски колеж по акушерство и гинекология: „Често задавани въпроси - рутинни тестове по време на бременност“.

Клиника в Кливланд: „Майчино-фетална медицина (бременност с висок риск).

Медицина на Джон Хопкинс: „Общи тестове по време на бременност“.

Райън Е. Лонгман, д-р, Университет в Маями, Медицински факултет на Милър.

Юнис Кенеди Шрайвър, Национален институт за детско здраве и човешко развитие: „Как доставчиците на здравни услуги диагностицират вродени дефекти?“

Фондация за муковисцидоза: "За МВ: Какво е муковисцидоза?"

Юнис Кенеди Шрайвър, Национален институт за детско здраве и човешко развитие: „Плацентата: жизненоважен орган за бебе, мама и наука“.

Медицински център на Калифорнийския университет в Сан Франциско: „Често задавани въпроси: Безклетъчно тестване на фетална ДНК.“