(По-ниско съдържание на мазнини и/или въглехидрати)

управление

Хранителен профил 3

Аминокиселини, мазнини, въглехидрати, витамини и минерали, L-карнитин

Pro: съотношение на енергия (PRO g/100 kcal) 4

Прах, гел, готов за пиене

Продукти, предназначени за кърмачета

MMA/PA Anamix Ранни години 5

Продукти, предназначени за деца

MMA/PA Anamix Следваща 5

Maxamaid XMTVI 5

MMA/PA Express 8,10

ММА/PA охладител 15 8,10

Промактин АА плюс 11

Продукти, предназначени за възрастни

Maxamum XMTVI 5

ММА/PA охладител 15 8,10

Промактин АА плюс 11

1. Примери за продукти, налични в САЩ от януари 2017 г. Включването в таблицата не представлява одобрение

2. Съдържа хранителни вещества, необходими за подпомагане на растежа, с изключение на нарушаващите аминокиселини в PROP: VAL, ILE, MET, THR. Може да са необходими и допълнителни източници на енергия. Вижте информация за продуктите на производителите за съдържание на аминокиселини и други хранителни вещества.

3. Медицинските храни се различават по отношение на количеството и/или вида на аминокиселините, въглехидратите, мазнините, витамините, минералите и L-карнитина. Вижте информация за производителите за пълен хранителен профил. Членовете на GMDI имат достъп до таблица, съдържаща хранителния състав на медицински храни за PROP (http://gmdi.org/Portals/0/documents/2016%20medicalFoodList%20Group%206%20MMA%20PA.pdf)

4. Категории съотношение енергия/протеин ((PRO g/100kcal): Високо: 11-25; Средно 5-10; Ниско 1

Достатъчен прием на PRO, за да позволи адекватен синтез на протеин за растеж, възстановяване и поддържане на здравето и за постигане на нива на ILE, VAL, MET, THR в препоръчания диапазон на лечение.

Квотата на непокътнати PRO също зависи от остатъчната активност на ензима PROP, възрастта, теглото, пола, етапа на живот и здравето на индивида с PROP.

При кърмачета: кърма или кърма за кърмачета с известно съдържание на PRO, ILE, VAL, MET, THR

При деца и възрастни: храни като плодове/зеленчуци, някои зърнени култури/зърнени храни и полимерни формули, за които е известно съдържание на PRO, ILE, VAL, MET, THR

Общо PRO, ILE, THR 2

Други хранителни вещества, минерали и витамини 6

1. За възрастта, размера, пола и етапа на живот PROP Въпрос 1 вижте Таблица ТАБЛИЦА № 3, Препоръчителни приема на PRO и енергия за индивиди с кладенец с PROP. Изискванията се променят при катаболно заболяване/състояния PROP Въпрос 2

2. PROP Въпрос 1 Препоръка 1.2. Имайте предвид, че PROP медицински храни, предлагани на пазара в Северна Америка към 25 януари 2017 г., не съдържат VAL или MET, но някои медицински храни PROP съдържат различни количества ILE и THR и карнитин. Вижте таблица ТАБЛИЦА № 4, Класификация на медицинските храни за управление на храненето на PROP

4. Безплатните храни съдържат малко или никакво откриваеми PRO/ILE, VAL, MET, THR и се състоят предимно от захари, чисти нишестета и/или мазнини

5. Модифицираните храни с ниско съдържание на протеини включват тестени изделия и тестени изделия, при които зърна/брашна с по-високо съдържание на протеини се заменят с нишесте без протеини

6. Включени са незаменими мастни киселини и DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se

7. Повечето медицински храни PROP се допълват в достатъчна степен с хранителните вещества и микроелементите, които може да имат недостиг в диета, ограничена в Intact PRO и следователно ILE, VAL, MET, THR. Спазването на пълната рецепта за медицинска храна е важно при изпълнението на тези нужди от хранителни вещества. В допълнение, има някои медицински храни PROP, които са модифицирани за подобряване на вкуса, намаляване на KCAL или обема, за да се увеличи съответствието, което може да има недостатъчно добавяне на някои микроелементи, витамини и минерали

Препоръка Основни точки 1

Доказателства от Теми

По време на остро заболяване или първа презентация

Осигурете агресивно управление на храненето (2.1)

* Необходими корекции, ако човек е диализиран

Прием на протеини (2.2)

Насърчаване на приема през устата за развиване на умения за хранене (2.5)

За метаболитно стабилни индивиди (2.6)

План за домашен болен ден

Започнете и поддържайте контакт с метаболитната клиника според указанията

Осигурете индивидуален план за хранене вкъщи (2.7)

Личен план (2.7)

Допълнителни съображения (2.7)

Фактори, които трябва да се вземат предвид относно целесъобразността на управлението на леко болния индивид у дома (2.7)

1 Ключови точки са получени от препоръките за хранене, изброени в скоби.

Мерки за домейн 1

Кърмачета

Деца

Възрастни

Бременност и

Следродилен период

Клинична оценка

Посещение на хранене в клиника 2 хранителен прием 3 и анализ на хранителните вещества, свързани с храненето физически находки, умения за хранене, консултации по хранене, диетично образование, ниво на активност

Седмично до месечно

Месечно на всеки 6 месеца

На всеки 6-12 месеца

На всеки 6-12 месеца

Месечно до триместър

На 6 седмици след раждането, след това на всеки 6 месеца, докато кърмите

Антропометрия 4 тегло, дължина/височина, тегло за дължина, ИТМ

При всяко посещение на клиника 3 Включете обиколката на главата

При всяко посещение на клиника 3 Включете обиколката на главата през 36 месеца

При всяко посещение в клиника

Тегло и ИТМ при всяко посещение на клиника

Тегло и ИТМ при всяко посещение на клиника

Тегло и ИТМ при всяко посещение на клиника

Развитие, психомоторна функция и неврокогнитивна оценка 5

Неврокогнитивно тестване, подходящо за възрастта

Биохимични (рутинни)

Аминокиселини, плазма

Месечно на всеки 3 месеца

При всяко посещение на клиника или на всеки 6 месеца

При всяко посещение на клиника или на всеки 6 месеца

При всяко посещение на клиника или поне веднъж годишно

Седмично до месечно

При всяко посещение в клиника

Карнитин: свободен и ацил, плазма

Месечно на всеки 3 месеца

При всяко посещение на клиника или на всеки 6 месеца

При всяко посещение на клиника или поне веднъж годишно

При всяко посещение на клиника или поне веднъж годишно

Седмично до месечно

Всяко посещение на клиника

Кетони, урина (у дома)

Ежедневно за установяване на базова линия; Седмично; по-чести, ако са клинично нестабилни

Месечно; Ежедневно, когато е клинично нестабилен

Месечно; Ежедневно, когато е клинично нестабилен

Месечно; Ежедневно, когато е клинично нестабилен

Месечно; Ежедневно, когато е клинично нестабилен

Месечно; Ежедневно, когато е клинично нестабилен

При всяко посещение на клиника или поне веднъж годишно

Месечно до триместър

При всяко посещение на клиника или поне веднъж годишно

Пълна кръвна картина/диференциал

Биохимичен (условен) 6

Изходно ниво, след това на всеки 3-6 месеца при установени пациенти

На всеки 3-6 месеца

Изчерпателен метаболитен панел, серумен витамин В12, В6, еритроцитен фолат, феритин, цинк, селен, есенциални мастни киселини

Годишно или както е посочено д

Годишно или както е посочено д

Годишно или както е посочено д

Годишно или както е посочено д

При първо посещение след това, както е посочено

Пропионова киселина, плазма

Базова линия; На всеки 6 месеца

Ежегодно, ако е посочено

Ежегодно, ако е посочено

Ежегодно, ако е посочено

При първо посещение след това, както е посочено

Ацилкарнитинов профил, плазма

Потвърдете диагнозата; На всеки 6 месеца

Ежегодно, ако е посочено

Ежегодно, ако е посочено

Ежегодно, ако е посочено

Органични киселини, урина

Потвърдете диагнозата; На всеки 6 месеца

Ежегодно, ако е посочено

Ежегодно, ако е посочено

Ежегодно, ако е посочено

Рентгенологичен 8 (Условно)

Двуенергийна рентгенова абсорбциометрия (DXA)

На всеки 5 години след 5-годишна възраст

1 Препоръките са получени от преглед на литературата, проучвания на номинални групи и Delphi. Честотата на клиничните и лабораторни оценки в метаболитна клиника (с участието на медицински генетик, метаболитен диетолог, социален работник, медицински специалист, психолог и др.), Може да не е възможна поради разстоянието на пътуване, разходите, загубата на работни дни и т.н. Трябва да се използва координация с доставчици на първични грижи и обществени услуги, използване на телемедицина и честа комуникация по телефон и поща. Може да се наложи по-често наблюдение, ако човек не е в добър метаболитен контрол.

2 Интервал на хранителния контакт между посещенията на хранителна клиника, ако е необходимо.

3 Трябва да има механизъм за оценка на приема на храна, когато се наблюдава кръв. MetabolicPro (www.metabolicpro.org) е компютърна програма, достъпна за диетичен анализ на диети с ограничено съдържание на аминокиселини.

4 Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват да се използват стандартите за растеж на детето от 2006 г. на Световната здравна организация (СЗО) за оценка на растежа на бебетата на възраст до 24 месеца. CDC препоръчва да се използват диаграмите за растеж на CDC от 2000 г. (CDC) за оценка на растежа на деца на възраст между 2-20 години. Техниките за измерване са описани на уебсайта на CDC. http://www.cdc.gov/growthcharts/cdc_charts.htm .

5 Това са неформални глобални оценки за идентифициране на всички проблеми в развитието и психомоториката, които могат да повлияят на подхода към управлението на диетата. При необходимост от специалист в тези области на медицината трябва да се извършват официални оценки за неврокогнитивно развитие и развитие.

6 Мониторингът е показан, когато оценката на храненето показва лошо спазване на диетата, неадекватен прием на хранителни вещества, клинични признаци/симптоми на хранителна недостатъчност, включително лош растеж или сериозно интеркурентно заболяване.

7 Количественото определяне на амоняка в кръвта зависи отчасти от тежестта и стабилността на пациента. Може да е необходимо по-често количествено определяне, за да се измери ефективността на употребата на лекарства за намаляване на амоняка, напр. карглумова киселина. Амонякът в кръвта не винаги може да бъде надежден биомаркер за оценка на състоянието на пациента, основан отчасти на трудността при боравене с кръвни проби.

8 DXA е показан при лица, които имат чести фрактури и/или ниски серумни концентрации на 25-хидрокси витамин D или други показатели за възможни костни аномалии.