кленов

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

Периодично заболяване на кленов сироп урина

Интермитентно кленово сиропно заболяване на урината (интермитентно MSUD) е лека форма на MSUD (вижте този термин), при която пациентите (когато са добре) са безсимптомни с нормални нива на аминокиселини с разклонена верига (BCAA), но с катаболен стрес са изложени на риск от остра декомпенсация с кетоацидоза, която може да доведе до мозъчен оток и кома, ако не се лекува.

ОРФА: 268173

Обобщение

Епидемиология

MSUD има приблизителна честота на 1/150 000 живородени деца. Няма данни, които да предполагат какъв брой пациенти имат интермитентна MSUD, но вероятно е недостатъчно диагностицирана.

Клинично описание

За разлика от класическия MSUD (вижте този термин), пациентите с интермитентни MSUD показват нормален растеж и интелектуално развитие по време на ранна детска възраст. Те могат да развият симптоми (главно в детска възраст) с катаболен стрес (т.е. гладуване, дехидратация, треска, инфекции или бременност (при възрастни)). Тези ускоряващи фактори могат да доведат до потенциално фатален епизод на остра декомпенсация с анорексия, гадене, повръщане, летаргия, атаксия (при кърмачета/малки деца), когнитивно увреждане, нарушения на съня, халюцинации, хиперактивност, промени в настроението, остра дистония и хореоатетоза (в възрастни), които могат да прогресират до ступор, кома и мозъчен оток. Интелигентността и развитието обикновено не се влияят от тези епизоди.

Етиология

MSUD се дължи на мутации в гени, кодиращи 3 от 4-те субединици на разклонената верига 2-кетокиселина дехидрогеназа (BCKAD) комплекс. Гените са BCKDHA (19q13.1-q13.2), кодиращи E1a, BCKDHB (6q14.1), кодиращи E1b и DBT (1p31), кодиращи E2 съответно. Мутациите водят до натрупване на BCAA (особено левцин) и разклонени вериги алфа-кетокиселини. При интермитентна MSUD мутациите в DBT могат да преобладават.

Диагностични методи

Прекъсващо MSUD може да се пропусне при тандемен мас спектрометричен скрининг на новородено. Нивата на BCAA обикновено са нормални или само леко повишени, освен по време на физиологичен стрес, когато биохимичният профил е подобен на класическия MSUD. Кетонурия и газова хроматография-мас спектрометрия могат също да идентифицират разклонени вериги алфа кетокиселини (BCKA) в урината само по време на декомпенсация.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози на проявяващите се симптоми могат да включват други вродени грешки на междинния метаболизъм като дефицит на NAGS, дефицит на орнитин транскарбамилаза, аргининосукцинова киселина (и други дефекти на урейния цикъл), неонатална глицинова енцефалопатия, пропионова киселина и бета-кетотиолазна недостатъчност (вижте тези термини).

Антенатална диагноза

Пренаталната диагноза е възможна в семейства с известна болестотворна мутация.

Генетично консултиране

Наследяването е автозомно-рецесивно и е възможно генетично консултиране.

Управление и лечение

Пациенти с интермитентна MSUD понасят нормален прием на левцин и лечението не е необходимо. Те обаче се нуждаят от редовен преглед в метаболитна клиника и стратегия за управление, за да избегнат остра декомпенсация, включително високоенергийна диета с ниско съдържание на протеини по време на заболяване. Управлението на остра декомпенсация изисква агресивно засилване на протеиновия анаболизъм, което може да включва използване на глюкоза плюс инсулин, интравенозни липиди, мониториране на плазмените аминокиселини и добавки с изолевцин и валин.

Прогноза

Прогнозата е добра, ако метаболитният контрол се поддържа по време на стрес и епизодите на остра декомпенсация се лекуват незабавно.

Експерт (и): Д-р Бриджит УИЛКЕН - Последна актуализация: Април 2014 г.