URL адресът е копиран в клипборда

диагностика

Често задавани въпроси Разгъване на всички

Муковисцидозата (CF) е заболяване през целия живот, което може да засегне всички органи на тялото. Често причинява проблеми с храносмилането и дишането. Това не причинява интелектуални затруднения или променя външния вид на човека. Няма лечение за МВ, но може да се лекува.

CF е генетично заболяване, причинено от ген, който се предава от родител на дете. Скринингът за носители позволява на бъдещите родители да разберат шансовете си да имат дете с МВ. Ако вече сте бременна, пренаталният диагностичен тест ви позволява да разберете дали вашият плод всъщност има CF или е носител.

Симптомите на МВ могат да варират по вид и тежест. Много хора с CF образуват плътна, лепкава слуз в телата си. Тази слуз се натрупва и запушва белите дробове. Това затруднява дишането и може да доведе до инфекция. CF също може да затрудни тялото да разгражда и абсорбира храната.

Около 1 на 6 души с МВ имат лека форма. Но при повечето хора CF сериозно засяга здравето на човека. Предлагат се лечения, но заболяването се влошава, колкото по-дълго човек го има. Средната продължителност на живота на човек с МВ е 37 години. Тези с по-лека форма могат да доживеят до 50-те си години. Много хора с МВ посещават училище, правят кариера и водят пълноценен живот.

Все още не, но новите лекарства и лечения подобриха перспективата за хората с МВ. За лечение на белодробни проблеми повечето деца с МВ трябва да имат ежедневна физическа терапия. Тази терапия помага за изчистване на слуз от белите дробове. Това е лесно да се направи и може да се направи от родители или други членове на семейството.

Необходими са два гена - един от майката и един от бащата - за да има човек CF. Ако човек има само едно копие на ген за CF, той или тя е носител. Превозвачите често не знаят, че имат ген за CF. Те обикновено нямат симптоми или могат да имат само леки симптоми.

Рискът да бъдеш носител на CF е по-висок при семейства с анамнеза за CF. Рискът също е по-висок за някои расови и етнически групи. CF се среща по-често при неиспански бели хора, отколкото при други расови групи.

Скринингът за носители за генетични нарушения е доброволен. Можете да изберете да проверявате оператора или да не проверявате оператора. Можете също така да помислите за времето, когато трябва да се извърши проверка на оператора. Ако решите да проверите скрининг на оператора, опциите за тестване включват следното:

Тестване въз основа на вашата етническа принадлежност, ако е известно, че вашата етническа група е изложена на по-висок риск (скрининг на етническа основа)

Тестване за много нарушения едновременно (разширен скрининг на носител)

Тестване за само няколко специфични нарушения

Скринингът за носител може да се направи преди бременност или по време на бременност.

Ако имате скрининг на носител преди да забременеете и вие и вашият партньор сте носители, имате повече възможности (вижте „И двамата с моя партньор сме носители. Какво означава това за бъдеща бременност?“).

Ако имате скрининг на носител, докато сте бременна, имате по-малко възможности.

Скринингът за носители на CF се предлага на всички жени, които мислят да забременеят или които вече са бременни. Вашият избор е дали да направите този скрининг.

Ще бъдете помолени да дадете проба от кръв, слюнка или тъкан от вътрешната страна на бузата.

Обикновено първо се тествате. Ако резултатите показват, че сте превозвач, вашият партньор се тества.

Ако вашият партньор има семейна история на МВ, той може да бъде тестван първо.

Ако вече сте бременна, вие и вашият партньор можете да бъдете тествани едновременно.

Вашият акушер-гинеколог (ob-gyn), друг доставчик на акушерски грижи или генетичен консултант може да ви помогне да изберете подхода, който отговаря на вашите притеснения и отговаря на настоящите препоръки за скрининг на носители.

Отрицателният резултат означава, че шансът ви да бъдете превозвач на CF е малък. Но няма скринингови тестове за всяка известна мутация на CF. Поради тази причина, ако резултатът от теста ви е отрицателен, все още има много малък шанс да сте носител на мутирал ген, който не е бил открит от теста. Ако имате отрицателен резултат от теста, но фамилна анамнеза за CF, можете също да бъдете тествани за специфичната мутация във вашето семейство, ако тази информация е налична.

Ако резултатът от теста ви е положителен, това означава, че сте носител на CF. Следващата стъпка е да тествате партньора си. И двамата партньори трябва да са носители на CF, за да може плодът да има CF. Ако вашият партньор има отрицателен резултат от теста, шансът плодът да има МВ е малък.

Ако и двамата партньори са превозвачи на CF, има три възможни резултата:

Има шанс 1 в 2 (50 процента) бебето да бъде носител, като вас и вашия партньор. Да бъдеш носител обикновено няма да повлияе на здравето на бебето, но то може да има дете с МВ в бъдеще.

Има шанс 1 към 4 (25 процента) бебето да има МВ.

Има шанс 1 към 4 (25 процента), че бебето няма да има МВ и няма да предаде болестта на бъдещите деца.

От теб зависи. Може да искате да споделите тази информация с членовете на семейството, за да им помогнете да планират бременността си. Те може да са изложени на риск да бъдат сами превозвачи. Но няма закон, който да гласи, че трябва да споделяте информация.

Може да се направи изследване, за да се разбере дали плодът има CF или е носител. Това се нарича пренатално диагностично изследване. Това тестване може да се направи още в 10 седмици от бременността.

Пренаталните диагностични тестове за откриване на CF и други нарушения включват амниоцентеза и вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS).

Амниоцентезата обикновено се прави между 15 и 20 седмици от бременността, но може да се направи и до раждането. Използва се много тънка игла за вземане на малка проба околоплодна течност за изследване. Клетките се изследват, за да се открие наличието на CF гена.

CVS се прави между 10 и 13 седмици от бременността. От плацентата се взема малка проба тъкан. След това клетките се проверяват за наличието на CF гена.

За двойки, използващи ин витро оплождане (IVF), за да забременеят, има друга опция за тестване, наречена генетично изследване преди имплантация. Преди ембрионът да бъде прехвърлен в матката на жената, той може да бъде тестван за CF и някои други генетични нарушения. Единствените прехвърлени ембриони са тези, които нямат положителен тест за нарушения.

Резултатите от тези пренатални тестове могат да ви кажат с висока степен на сигурност дали плодът има CF или е носител на CF. Резултатите не могат да ви покажат колко тежко ще бъде заболяването, ако плодът има разстройство.

Няма лечение за CF. Ако разберете, че плодът ви има МВ, имате възможности:

Можете да изберете да продължите бременността и да се подготвите за дете с МВ. Двойките могат да използват това време, за да научат възможно най-много за болестта, настоящите възможности за лечение и опита на други семейства, които имат дете с МВ.

Друг вариант е да се прекрати бременността. Всяка държава има свои собствени закони за прекъсване на бременността. Вашият акушер-гинеколог или друг доставчик на акушерски грижи може да отговори на вашите въпроси. Също така може да искате да обсъдите решението с вашия партньор, съветници и близки приятели.

Ако тестовете покажат, че и двамата партньори са носители, това означава, че при всяка бременност плодът ще има шанс 1 към 4 да има CF. Ако искате да знаете дали вашият плод има МВ, ще трябва да имате амниоцентеза или CVS при всяка бременност.

Ако мислите да имате деца в бъдеще, имате няколко възможности:

Можете да приемете нивото на риск и да забременеете.

Можете да изберете да провеждате пренатално диагностично изследване при всяка бременност, а може и да не.

Можете да изберете да нямате деца.

Можете да използвате донорска сперма или донорски яйцеклетки (но донорът трябва да бъде изследван за CF).

Можете да използвате IVF със собствените си сперматозоиди и яйцеклетки и след това да използвате предимплантационно генетично изследване, за да видите дали оплодената яйцеклетка има CF или е носител на CF.

Обсъдете тези възможности със семейството, приятелите, вашия акушер или друг доставчик на акушерски грижи или генетичен съветник, когато обмисляте бъдеща бременност. Ако сте носител и имате нов партньор за друга бременност, трябва да помислите за тестване за новия партньор.

Амниоцентеза: Процедура, при която околоплодната течност и клетките се вземат от матката за изследване. Процедурата използва игла за изтегляне на течност и клетки от торбичката, която държи плода.

Амниотична течност: Течност в торбичката, която държи плода.

Носител: Човек, който не показва признаци на разстройство, но би могъл да предаде гена на децата си.

Проверка на превозвача: Тест, направен на човек без признаци или симптоми, за да се установи дали той или тя носи ген за генетично заболяване.

Вземане на проби от хорион вилус (CVS): Процедура, при която малка проба от клетки се взема от плацентата и се изследва.

Муковисцидоза (CF): Наследствено разстройство, което причинява проблеми с дишането и храносмилането.

Диагностичен тест: Тест, който търси заболяване или причина за заболяване.

Ембрион: Етапът на развитие, който започва при оплождането (присъединяване на яйцеклетка и сперматозоиди) и продължава до 8 седмици.

Етнически базиран скрининг: Скрининг се препоръчва за хора, които принадлежат към етническа група или раса, които имат висок процент на носители на специфично генетично заболяване.

Разширен скрининг на превозвач: Кръвен тест за скрининг на голям брой генетични заболявания.

Плод: Етапът на човешкото развитие след 8 завършени седмици след оплождането.

Ген: Сегмент от ДНК, който съдържа инструкции за развитието на физическите черти на човека и контрол на процесите в тялото. Генът е основната единица за наследственост и може да се предава от родител на дете.

Генетичен съветник: Здравен специалист със специално обучение по генетика, който може да предостави експертни съвети за генетични заболявания и пренатални тестове.

Генетично разстройство: Разстройство, причинено от промяна в гените или хромозомите.

Ин витро оплождане (IVF): Процедура, при която яйцеклетката се отстранява от яйчника на жената, опложда се в лаборатория със спермата на мъжа и след това се прехвърля в матката на жената, за да се постигне бременност.

Мутация: Промяна в ген, който може да се предава от родител на дете.

Доставчик на акушерски грижи: Здравен специалист, който се грижи за жена по време на бременност, раждане и раждане. Тези специалисти включват акушер-гинеколози (акушерки), сертифицирани медицински сестри акушерки (CNM), специалисти по майчина фетална медицина (MFM) и лекари от семейната практика с опит в майчините грижи.

Акушер-гинеколог (Ob-Gyn): Лекар със специално обучение и образование в областта на здравето на жените.

Плацента: Орган, който осигурява хранителни вещества и отвежда отпадъците от плода.

Преимплантационно генетично тестване: Тип генетично изследване, което може да се направи по време на ин витро оплождане. Правят се изследвания на оплодената яйцеклетка, преди тя да бъде пренесена в матката.

Сперма: Клетка, направена в мъжките тестиси, която може да оплоди женска яйцеклетка.