, Доктор по медицина, Северозападен университет, Медицинско училище във Файнберг

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (1)
  • Лабораторен тест (1)
  • Странични ленти (0)
  • Маси (1)
  • Видеоклипове (2)

пренатално

Пренаталното диагностично изследване включва тестване на плода преди раждането (пренатално), за да се определи дали плодът има определени аномалии, включително някои наследствени или спонтанни генетични нарушения.

Измерването на някои вещества в кръвта на бременната жена плюс ултразвуково изследване може да помогне за оценка на риска от генетични аномалии при плода.

Тези кръвни тестове и ултрасонография могат да се правят като част от рутинните грижи по време на бременност.

Ако резултатите от тези тестове предполагат повишен риск, лекарите могат да направят тестове за анализ на генетичния материал на плода, като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили.

Тези генетични тестове са инвазивни и имат определени рискове за плода.

Някои пренатални диагностични тестове, като ултразвук и някои кръвни тестове, често са част от рутинните пренатални грижи. Ултрасонографията и кръвните изследвания са безопасни и понякога помагат да се определи дали са необходими по-инвазивни пренатални генетични тестове (вземане на проби от хорионни ампули, амниоцентеза и вземане на проби от пъпна пъпна кръв). Обикновено тези по-инвазивни тестове се правят, когато двойките имат повишен риск от раждане на бебе с генетична аномалия (като дефект на нервната тръба) или хромозомна аномалия (особено когато жената е на 35 или повече години). Много лекари обаче предлагат този тип тестове на всички бременни жени и всяка бременна жена може да го поиска. Тези тестове имат рискове, макар и много малки, особено за плода.

Двойките трябва да обсъдят рисковете със своя лекар и да преценят рисковете спрямо нуждата им да знаят. Например, те трябва да помислят дали непознаването на резултатите от тестването би причинило безпокойство и дали това, че не е открита аномалия, би било успокояващо. Те трябва да помислят дали биха предприели аборт, ако се установи аномалия. Ако не биха, те трябва да обмислят дали все още искат да знаят за някаква аномалия преди раждането (например да се подготвят психологически) или знанието би причинило само стрес. За някои двойки рисковете надвишават ползите от знанието дали бебето им има хромозомна аномалия, така че те избират да не бъдат тествани.

Ако се направи ин витро оплождане, понякога могат да се диагностицират генетични нарушения преди оплодената яйцеклетка да бъде прехвърлена от културалната ястие в матката (наречена генетична диагностика преди имплантация).