Синдром на Смит-Магенис

Синдромът на Смит-Магенис (SMS) е рядко невроповеденческо разстройство, характеризиращо се с разпознаваем модел на физически, поведенчески и развойни характеристики. Причинява се от специфични генетични промени в хромозомния регион 17p11.2, който съдържа ген RAI1.

Случайност

SMS е рядко заболяване, което се появява между 1 на всеки 15 000 до 25 000 раждания. Въпреки че броят на лицата, диагностицирани със SMS, се е увеличил през последните години поради по-добрите диагностични инструменти, синдромът вероятно остава недостатъчно диагностициран.
Вашето участие в PRISMS SMS Registry на пациентите ще ни помогне да постигнем по-точно разбиране на честотата на заболеваемост.

призми

Общи черти включват:

  • Забавяне в развитието/интелектуални затруднения
  • Хипотония (нисък мускулен тонус)
  • Лоша груба двигателна и фина моторика
  • Проблеми с храненето в ранна детска възраст (лошо смучене/преглъщане); неуспех в процъфтяването или трудности при напълняване (

PRISMS, родители и изследователи, заинтересовани от синдрома на Смит-Магенис, е посветен на предоставянето на информация и подкрепа на семейства на лица със синдром на Смит-Магенис (SMS), спонсориране на изследвания и насърчаване на партньорства с професионалисти за повишаване на информираността и разбирането на SMS.

Много снимки в уебсайта на PRISMS са предоставени от Rick Giudotti, Positive Exposure.

PRISMS, Inc | 21800 Town Center Plaza | Суит # 266A-633 | Стерлинг, Вирджиния 20164 | Телефон: 972.231.0035
EIN - 54-1652029

Нанси Райтано, д-р
Професионален консултативен съвет

Д-р Нанси Райтано Лий е клиничен детски психолог и доцент по психология в университета в Дрексел, която е специализирана в невропсихологията за развитие. Тя получава бакалавърска степен по човешко развитие и семейни изследвания от университета Корнел и докторат по клинична детска психология от университета в Денвър. Нейното изследване има за цел да увеличи знанията за причините и корелатите на невроразвиващите нарушения чрез използването на иновативни невропсихологични и невроизобразителни технологии. Докато повечето от досегашните изследвания на д-р Лий са фокусирани върху младежта с други неврогенетични синдроми, в момента тя си сътрудничи с члена на професионалния консултативен съвет на PRISMS Ан Смит по проект, в който те изследват появата на аутистични черти при младите хора чрез SMS и други неврогенетични синдроми. Д-р Лий е ентусиазиран да прави повече изследвания, фокусирани върху SMS и с нетърпение очаква да допринесе за професионалния консултативен съвет на PRISMS и да опознае общността PRISMS през следващите години.

Рейчъл Францискович, MS, CGC
Професионален консултативен съвет

Рейчъл Францискович е сертифициран генетичен съветник в катедрата по молекулярна и човешка генетика в Медицинския колеж Baylor. Тя участва в грижите за хора и семейства в амбулаторията по обща генетика в болницата за деца в Тексас, главно в The Woodlands. Освен това тя съдейства за управлението и грижите за хора в специализираната клиника за синдром на Смит-Магенис. Основните клинични задължения включват: клинични оценки, координация и подбор на генетични тестове, разкриване на резултати и информация и управление на клиничния поток и координация.

Регистрирайте се, за да получавате различни съобщения относно последната информация относно синдрома на Смит-Магенис (SMS) от общността на SMS за образование, изследвания и осведоменост. Използвайте формуляра по-долу, за да се регистрирате и да ни кажете как сте свързани със SMS общността. Ако сте родител и/или болногледач на лице със SMS, препоръчваме ви да попълните формуляра за информация за контакт, за да предоставите допълнителна информация и да се регистрирате, за да получите PRISMS eBlasts.