Какво можем да ви помогнем да намерите днес?

проучване

В Австралия започна пълномащабно набиране на персонал за 20 милиона австралийски долара (около 13,9 милиона американски долара) за проучване за тежки генетични заболявания в Австралия.

След резултатите от пилотна програма, която тества 60 двойки, настоящото проучване се стреми да скринира 10 000 двойки доброволци за генетични варианти, които повишават риска от раждане на дете с едно от около 750 състояния.

Наречен „Мисията на Макензи“, в чест на бебето на Рейчъл и Джонатан Казела, Макензи, което почина на 7-месечна възраст от тежкото нервно-мускулно състояние на гръбначно-мускулната атрофия на гръбначния стълб (SMA), проектът в крайна сметка се стреми да определи как най-добре да се предостави репродуктивен генетичен скрининг на носител свободно на всички австралийци, които го искат.

Проучването се ръководи от трима изследователи: професор Мартин Делатицки от Детския изследователски институт Мърдок; Професор Едвин Кърк от Университета на Нов Южен Уелс; и професор Найджъл Лейнг от Института за медицински изследвания Хари Перкинс.

Заедно те възнамеряват да гарантират, че данните, събрани в проучването, са възможно най-полезни и подходящи.

За тази цел те наемат помощ от общопрактикуващи лекари и други здравни специалисти в Австралия. Двойките, участващи в проекта, трябва да бъдат насочени от тези професионалисти, за да се уверят, че данните, събрани чрез проучването, точно отразяват националните демографски данни.

Изследователите ще оценят резултатите като психосоциалните въздействия на генетичния скрининг за носители, за които двойките съобщават, етични проблеми, повдигнати от такъв скрининг, и здравните икономически въздействия на теста.

Австралийският министър на здравеопазването Грег Хънт заяви, че би искал това да стане до 10 години.

Изследването ще тества двойки преди забременяване или в ранна бременност. Набирането на бременни двойки се задържа, докато допълнителното натоварване на лабораториите поради пандемията на COVID-19 приключи.

Мисията на Макензи се администрира от националната изследователска мрежа Australian Genomics и се финансира от Фонда за бъдещи медицински изследвания на австралийското правителство като част от мисията Genomics Health Futures Mission.

„Това е голямо, сложно и новаторско проучване, което изисква значителна инфраструктура и координация - особено с изпитателните лаборатории - така че е важно да се гарантира, че всички аспекти работят безпроблемно“, каза професор Кърк в съобщение за пресата.