В дълбочина

Разбираме, че може да искате да научите повече за PIDD на детето си, за да намерите най-подходящото лечение. На следващите страници сме предоставили някои отговори на често задавани въпроси и нашите експерти могат да обяснят напълно състоянието на вашето дете.

имунодефицитни

Какво представлява имунната система?

Имунната система намира и атакува инфекциозни организми, включително бактерии, вируси и гъбички. Имунната система се състои от няколко различни вида бели кръвни клетки. Всеки тип бели кръвни клетки има специализирани функции. Например неутрофилите са важни за борбата с бактериите и гъбичките, докато лимфоцитите обикновено се борят с вирусите. Някои Т-лимфоцити могат да убият други клетки, които са заразени с вирус, а В-лимфоцитите образуват антитела, които са протеини, които се борят с инфекцията. Обикновено много различни видове бели кръвни клетки работят заедно за борба с всички видове инфекции. По този начин имунната система наистина е система и проблем във всяка част на системата може да доведе до по-леки инфекции, които да станат сериозни.

Какво е първичен имунодефицит?

Първичните имунодефицитни разстройства (PIDD) са група наследствени състояния, засягащи имунната система. От момента на раждането имунната система на дете с PIDD не функционира правилно и не може да се бори с инфекциите поради проблем в белите кръвни клетки, като Т лимфоцити или В лимфоцити. Дефектната имунна система може да накара децата да се разболеят по-бързо и за по-дълги периоди от обичайните детски инфекции. Тези деца също са податливи на инфекция от обикновено безвредни организми. Повечето PIDD не са смъртоносни, но все пак е важно то да бъде диагностицирано и лекувано по-рано, за да не стане животозастрашаващо.

Има повече от 180 известни вида PIDD. Някои деца с PIDD се раждат без определени видове бели кръвни клетки. Например, децата с тежка комбинирана имунна недостатъчност имат липса на Т лимфоцити; тези със синдром на Kostmann нямат неутрофили. Децата с други разстройства, като синдром на Wiskott-Aldrich, имат нормален брой лимфоцити, но техните лимфоцити имат само частична функция.

Има шест основни типа PIDD, базирани на частта от имунната система, която е засегната

  • Недостиг на В лимфоцити (антитела)
  • Т-лимфоцитни дефицити
  • комбинирани дефицити на В и Т клетки
  • дефекти на фагоцитите
  • недостатъци на комплемента
  • други форми и неизвестни причини

Дефицитите на В клетки са най-често срещаният тип PIDD

Какво причинява първични имунодефицитни нарушения?

Придобити имунни дефицити се появяват след инфекции или излагане на околната среда при хора, които преди това са били напълно здрави. PIDDs присъстват при раждането, въпреки че симптомите може да започнат едва по-късно в живота, понякога дори в тийнейджърски години или в зряла възраст. По този начин, PIDD не се причиняват от излагане на околната среда, лекарства, травми, диета или събития, настъпили по време на бременност.

PIDD са генетични нарушения, което означава, че всяка клетка в тялото на детето обикновено носи дефектен или мутирал ген, който причинява заболяването. Някои деца с PIDD имат роднини със същото разстройство. Понякога родителите на детето носят гена, който поставя бъдещите деца в риск да се родят със същия проблем. Друг път детето е развило дефектния ген спонтанно, като в този случай бъдещите братя и сестри на детето няма да бъдат изложени на риск.

Знаци и симптоми

Въпреки че генетичният дефект, причиняващ PIDD, е налице при раждането, децата с PIDD може да не развият симптоми, докато не навършат няколко месеца. В някои случаи те не се диагностицират до по-късно в детството или дори в зряла възраст. Тъй като PIDD засягат имунната система, децата с тези нарушения развиват чести, тежки или необичайни инфекции. Често обикновената настинка води до тежки бактериални инфекции, най-често пневмония, бронхит, синузит и ушни инфекции (отит).

Предупредителни знаци, че детето ви може да има PID:

  • инфекции
    • 4 или повече нови инфекции за една година, включително инфекции на кожата и лигавиците в очите, устата и гениталната област
    • инфекциите изискват интравенозни антибиотици
    • 2 или повече дълбоко вкоренени инфекции като септицемия
    • постоянна млечница (гъбична инфекция на устата)
    • 2 или повече сериозни инфекции на синусите за една година
    • антибиотиците имат слаб или никакъв ефект в продължение на 2 или повече месеца
    • 2 или повече пневмонии в рамките на една година
  • видими знаци
    • тежка екзема
    • сериозни кожни инфекции
    • невъзможност за растеж и наддаване в ранна детска възраст
    • увеличени лимфни възли
    • тежки хронични храносмилателни проблеми като спазми и диария
  • вътрешни знаци
    • автоимунни нарушения като лупус, ревматоиден артрит или диабет тип 1
    • възпаление и инфекция на вътрешни органи като черния дроб
    • увеличена далака
  • PIDD в семейството

Дете, което има само един от тези симптоми или признаци, е малко вероятно да има PIDD. Но ако детето има няколко от тези симптоми или има повтарящи се инфекции за кратък период от време, детето може да има PIDD.

ЧЗВ

Въпрос: Ще бъде ли детето ми добре?

A: По-голямата част от децата с PIDD живеят активен живот. Понякога толкова много, състоянието им не се подозира. Ранното откриване, диагностика и лечение са от решаващо значение за намаляване на риска от хронично заболяване, трайно увреждане на органите или дори смърт.

Въпрос: Можех ли да попреча на детето ми да получи PIDD?

A: Засега изследванията показват само генетиката като причина за PID. Като се има предвид това, можете да използвате правилна хигиена, да осигурите здравословна диета, да избягвате излагане на инфекции и да приемате предписани лекарства, за да предотвратите атаките на заразената имунна система на вашето дете.

Въпрос: Може ли PIDD да изплува по-късно в живота, въпреки че е наследен?

A: Да. Съществува форма на PIDD, наречена обща променлива имунна недостатъчност, която може да прояви симптоми по всяко време от живота, въпреки че за повечето засегнати хора тя се определя генетично.

Въпрос: Може ли детето ми да разпространи своя PIDD или да сключи договор с PIDD?

A: Не. PIDD е наследствен и генетичен. Така че детето ви не може да даде или да получи PIDD от контакт с друго лице или неговите микроби. Ако обаче детето ви има PIDD, то може да е по-уязвимо от инфекции.

В: Има ли лечение?

A: Да. Трансплантацията на стволови клетки използва стволови клетки от донор, обикновено родител или роднина, за изграждане на нормално функционираща имунна система. Донорът обикновено е родител или роднина, така че антигените са сходни и тялото на пациента приема стволовите клетки на донора. Само най-сериозните PIDD обаче се третират по този начин. Повечето деца с PIDD не се нуждаят от трансплантация на стволови клетки.

Въпрос: Има ли други лечения за PIDD?

A: Да. Много хора с PIDD, които не се нуждаят от трансплантация на стволови клетки, ще бъдат лекувани с IgG заместителна терапия. Това им осигурява антитела, които сами не могат да направят. Много пациенти също ще приемат различни видове антибиотици и други лекарства, за да предотвратят някои видове инфекции.

Въпроси, които да зададете на лекаря на детето си

След като детето ви бъде диагностицирано с PIDD, може да се почувствате претоварени с информация. Може да е лесно да загубите представа за въпросите, които ви се случват.

Много родители намират за полезно да си записват въпросите, когато възникнат - по този начин, когато говорите с лекарите на детето си, можете да сте сигурни, че на всичките ви въпроси ще бъде отговорено. Ако детето ви е достатъчно голямо, може да му предложите да запише това, което иска, и на своя доставчик на здравни грижи.

Ето няколко въпроса, за да започнете:

  • Как PIDD лекарствата или лечението ще повлияят на академичните постижения на детето ми?
  • Как могат лекарствата или лечението с PIDD да взаимодействат с другите настоящи схеми на лечение на моето дете?
  • Ще трябва ли да се промени диетата на детето ми, докато получавам лекарства или лечение с PIDD?
  • Кои са някои неща, които мога да направя, за да сведе до минимум детето си да не бъде изложено на инфекции?
  • Как мога да осигуря на детето си инструментите да си помогне, ако не съм там?
  • Как техният PIDD ще повлияе на техния възрастен живот?
  • Какви услуги за поддръжка са на разположение, за да помогнат на детето ми да научи за неговия PIDD?
  • Какви стъпки трябва да предприема, ако детето ми страда от тежка инфекция?
  • За какви други състояния тези симптоми могат да бъдат признак?
  • Как мога да разбера дали симптомът е за PIDD, друго състояние или може би дори PID в комбинация с друго състояние?
  • Как мога да подготвя детето си за всякакви тестове?

Освен че сте готови да задавате въпроси, може да искате да сте подготвени и да разполагате с информацията, за да можете да отговорите на следните въпроси от Вашия лекар:

  • Кога за първи път наблюдавате тези симптоми при вашето дете?
  • Каква е честотата на тези симптоми?
  • Каква е обичайната продължителност на тези симптоми?
  • Каква е честотата на инфекциите?
  • Каква е обичайната продължителност на инфекциите?
  • Как вашето дете реагира на антибиотици за техните инфекции?
  • Какъв е бил предишният ви антибиотичен режим за вашето дете?
  • Всяка фамилна история на PIDD?

Интерактивно обучение
Стволовите клетки са ключова част от трансплантацията на хемопоетични стволови клетки, която в момента е единственото известно лечение за ПИД. Поучете се от тази интерактивна демонстрация за изследване на стволови клетки.

Горди сме да обслужваме широка и разнообразна популация от пациенти, която често идва при нас за отговори, които не могат да намерят никъде другаде. Това най-високо класиране е признание и почит към нашите необикновени и дълбоко отдадени клиницисти, изследователи и толкова много други, които посвещават всеки ден на подобряване и подобряване на здравето и благосъстоянието на всички деца.