Какво можем да ви помогнем да намерите днес?

родителят

Дъщерята на Мери Бодзо Криста вече е на 27. Родена със спинална мускулна атрофия (SMA), състоянието й е стабилно и Бодзо отдава това на аминокиселинната диета, която Криста започна на 5-годишна възраст.

„Напълно вярваме, че промяната на диетата й я е поддържала стабилна“, каза Бодзо в интервю за SMA News Today.

Мери Бодзо, вляво, и дъщеря й Криста. Бодзо изобретил диетата, когато Криста на 5-годишна възраст започнала да има проблеми с преглъщането. (Снимка: Jaycie Bodzo)

На възраст от 8 месеца на Криста е поставена диагноза SMA от тип 2. Когато наближи петия си рожден ден, тя губеше способността си да преглъща. Тогава Бодзо, майка на пет деца, която живее в Окала, Флорида, решава да изпробва хранителен подход, известен сега като аминокиселинна диета.

Тази диета замества млечните и соевите формули с нискомаслена, елементарна, аминокиселинна формула със свободна форма, направена от хранителни вещества в най-разградената им форма, която изисква много малко храносмилане.

Диетата не е точна наука. Децата със SMA изглежда реагират зле на протеините и мазнините в млечните и соевите формули. Но когато протеините и мазнините се заменят със свободна форма на аминокиселини и намалени мазнини, те могат да дишат по-лесно и да имат по-малко метаболитни усложнения, пише Бодзо в описание на диетата, публикувано през 2011 г. на уебсайта Sophia’s Cure.

Децата с тип 1, най-тежката форма на SMA, които започват диетата, често виждат незабавно намаляване на секрецията на дихателните пътища, пише тя. Те са по-малко склонни да имат запек, а някои всъщност подобряват силата си и възвръщат някаква функция.

SMA се причинява от дефицит на протеина на двигателния неврон за оцеляване (SMN), според Асоциацията на мускулната дистрофия (MDA). В много случаи, макар и не всички, това е резултат от мутации на хромозома 5 в гена SMN1. Основните симптоми на SMA са слабост на мускулите, които са най-близо до сърцевината на тялото - раменете, гърба, бедрата и бедрата. Мускулите, контролиращи дишането и преглъщането, също могат да бъдат засегнати.

Бодзо описа SMA като наследствено заболяване, което намалява мускулната маса, което пречи на правилното усвояване и съхранение на аминокиселини и мазнини.

MDA е по-малко сигурен в диетичните ползи, както се посочва на уебсайта й, Medical Management. „Много хора се чудят дали специалната диета ще повлияе на хода на SMA. ... Засега има малко доказателства, които да предполагат, че някакъв вид диета е полезна срещу SMA - и всъщност някои диети може да са вредни. "

Присъединете се към разговора в нашия форум за аминокиселинна диета

„Например“, продължава страницата, „специални формули, съставени от разградени протеинови компоненти, наречени аминокиселини - така наречените„ елементарни диети “- всъщност могат да създадат проблеми за деца с SMA, които може да имат малко мускулна тъкан. Някои експерти казват, че нивата на тези аминокиселини в кръвта могат да станат твърде високи, ако няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги използваме правилно. "

Cure SMA, който публикува документ, описващ диетата и предлаган от четирима медицински специалисти, е неутрален по отношение на нея. Четиримата завършват описанието си със „категорична препоръка“ всеки диетичен план за дете със СМА да се прави под ръководството на регистриран диетолог или диетолог.

Според Бодзо, АА диетата, както се нарича, се приспособява към тази липса на скелетни мускули. „Не метаболизирате хранителните вещества по същия начин“, каза Бодзо. „Това е само основен факт от биохимията. Прехранването и претоварването е един от най-големите проблеми. " Интактните протеини по неизвестни причини изглежда създават проблеми, каза тя. „Колкото по-засегнато е дете със SMA, толкова по-реактивно ще бъде към млечните продукти и протеините на животинска основа.“

Tolerex и Pediatric Vivonex, произведени от Nestle Health Science, са два често използвани продукта, които са в основата на диетата. Допълнителните съставки могат да включват вода, бадемово мляко, сок от бяло грозде и смеси Pedialyte със съставки, които могат да варират от масло от шафран и MiraLAX, до царевично нишесте и левокарнитин. Бодзо казва, че добавките трябва да се определят въз основа на „личната толерантност и резултатите от хранителната лаборатория“.

Бодзо изброява някои от често срещаните добавки, използвани за помощ на родителите в сайта на Sophia’s Cure. Тя също така дава усещане за посока на уебсайта AA Diet Info for SMA, който тя създаде.

Някои деца приемат диетата през устата, други използват гастростомна тръба или G-тръба. Витамини и добавки също трябва да се дават, но мазнини като масло от шафран, масло от вечерна иглика или омега-3 добавка трябва да се добавят въз основа на индивида, както се определя от толерантността и лабораторните тестове, казва тя. Някои пациенти с SMA могат да ядат твърда храна заедно с аминокиселинната диета; някои родители смесват кърмата в течността.

Бодзо каза, че забелязва, че Криста реагира зле, когато свали дъщеря си от кърмата на шестмесечна възраст и започна да я храни. „Тогава тя тръгна надолу“, каза ни тя.

След диагнозата SMA тя се опита да храни формули Krista на базата на соя, козе мляко и кърма. Накрая тя срещна друга майка на пациент с SMA, която я свърза с лекар по стомашно-чревен тракт, който запозна Бодзо с елементарни формули, което означава, че няма протеин за протеина.

„Образовах се доколкото миряните могат“, каза тя. „Това е по-скоро веганска диета.“ От този момент нататък беше проба и грешка, за да се види кое работи най-добре за Криста.

Всички пациенти с SMA се нуждаят от индивидуален план, когато опитват диетата с АА, каза Бодзо. Тя е получила насоки от професионалисти, докато се е обучавала за хранителните нужди на Криста, каза тя. Диетата АА не осигурява пълноценно хранене - и именно там са необходими хранителни насоки, каза тя.

Родителите, които искат да изпробват диетата АА, може да се наложи сами да копаят за информация, каза Бодзо. Освен сайта Cure SMA, той е изброен и от Support SMA. Медицинският център на Университета в Мериленд обсъжда аспекти на аминокиселинната диета на своя уеб сайт за мускулна дистрофия под заглавието „Допълнителни и алтернативни терапии“.

Според Бодзо няма публикувани проучвания, които да изследват диетата. Националният институт по здравеопазване (NIH) направи преглед на практиката в хранително проучване на 44 болногледачи от деца тип SMA тип 1, чиято средна възраст беше 5, Проучването от 2014 г., публикувано в Journal of Child Neurology, установи, че повечето семейства хранят децата си, до голяма степен чрез гастростомична епруветка, „елементарна“ или без аминокиселина диета.

„Въпреки че не са налични официални проучвания ... за оценка на потенциалните ползи и рискове от използването на такива формули, болногледачите ... изброяват редица потенциални ползи и наблюдавани подобрения при тяхното дете със спинална мускулна атрофия след преминаване към елементарна или полуелементална формула,“ изследователите пишат, като препоръчват да започне изследване на такива диети в подкрепа на „по-доброто управление“ на децата от SMA.

Мелиса Бауърман, преподавател в университета Кийл в Стафордшир, Англия, изучава използването на аминокиселинни добавки при пациенти с SMA. Боуърман заяви в имейл, че разследва как хранителната подкрепа, като диетата АА, може да помогне на тези пациенти. Предварителната работа, добави тя, предполага, че добавките с АА могат да противодействат на компонентите на обработката на АА, които са хиперактивирани в SMA мускулите и други тъкани. Работата на Bowerman се финансира отчасти от SMA Angels.

Много семейства обаче работят без ръководството на регистриран диетолог, каза Бодзо. Създаването на хранителни насоки, основани на факти, би насърчило повече семейства да работят с професионалисти, за да създадат диета за детето си, добави тя.

Бодзо започна да прави аминокиселинната диета публична заради резултатите, които видя в Криста, която използва инвалидна количка, за да се придвижва. Влошаването на мускулите на Криста се забави след започване на диетата с АА, казва майка й. Когато Бодзо започна да храни дъщеря си с диетата, Криста имаше проблеми с преглъщането. Днес тя може да яде през устата.

„Просто го плащам напред“, каза Бодзо. „Не получавам пари. Ако не се получи, има много други неща, които мога да направя с времето си. "

Тя се надява диетата да бъде проучена по-пълно, особено с напредъка в SMA. Тя дори се надява, че един ден подобно внимание към диетата може вече да не е необходимо. Криста, отбеляза тя, започва да получава Spinraza през май, единствената одобрена от САЩ администрация по храните и лекарствата за болестта.

„Нещата се променят с SMA, тъй като ние имаме това лечение и се предвиждат още лечения“, каза Бодзо. „Тъй като лечението се провежда при раждането, много от тези метаболитни проблеми може да не са толкова критични.“

Уебсайтът за клинични изпитвания на NIH изброява повече от две дузини проучвания, които в момента се провеждат на потенциални лечения или по-добро разбиране на SMA.