Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

нисък

Получаване на достъп Получаване на достъп

Вестник по педиатрия

Добавете към Мендели

Описани са двама братя XY на тийнейджърска възраст с умствена изостаналост, нисък ръст, затлъстяване, генитални аномалии и контрактури на ръцете. Те имат генерализирана остеопороза и анамнеза за чести фрактури. Тяхната ендокринологична оценка беше нормална, с изключение на лека непоносимост към глюкоза и забавен, но нормален пубертет. Въпреки че тези братя са подобни на индивиди със синдром на Прадер-Вили, техните необичайни контрактури на ръцете, клинично значима остеопороза и липса на хипотония показват, че те представляват различна същност.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Пациентите са изследвани в Центъра за клинични изследвания към Катедрата по педиатрия, Медицинско училище "Джон Хопкинс", подкрепен от Grant 5-MOI-RR-0052 от Програмата за общи клинични изследователски центрове към Отдела за научни ресурси, Национални здравни институти.