Определение и факти на синдрома на парализа на периода

  • Синдромът на периодичната парализа е група от редки мускулни заболявания, които се наследяват (генетично) от биологичен родител или от спонтанна мутация в генетичния състав на човек.
  • Съществуват около седем до осем типа синдроми на периодична парализа, например хиперкалиемична периодична парализа или хиперПП и нормокалемична периодична парализа.
  • Признаците и симптомите на този синдром включват епизодична мускулна слабост. Всеки тип синдром на периодична парализа има характерни симптоми и причинява, например, неравномерен сърдечен ритъм, слабост на дихателните мускули и мускулна слабост от ниски температури или повишена активност.
  • Генетичната промяна определя вида на синдрома на периодична парализа, който имате.
  • Синдромът на периодична парализа се диагностицира от фамилна анамнеза, характерни симптоми, лабораторни изследвания, мускулни биопсии, мускулно охлаждане и/или мускулни упражнения и повтаряща се стимулация на нервите по електрически път; а при някои хора провокативно тестване.
  • Вашият лекар може да нареди предварително изследване, за да изключи други причини за мускулната ви слабост, наречени диференциална диагноза.
  • Лечението зависи от вида на синдрома, който имате и може да включва лекарства и промени във вашата диета.
  • Ако имате синдром на периодична парализа, имате 50% шанс да предадете синдрома на детето си.
  • Ако вашата биологична майка или баща има някакъв тип синдром на периодична парализа и имате недиагностицирана епизодична мускулна слабост, може да пожелаете да говорите с Вашия лекар за първична медицинска помощ за тестване за състоянието.

Нашите лекари ви предоставят тази информация, за да ви запознаят с видовете и симптомите на синдрома на периодичната парализа.

Какво е парализа?

Парализата е доброволно движение при загуба. Парализата, която засяга само мускулите или крайниците, се нарича парализа или частична парализа. Човек с тотална парализа (парализа на всички мускули) може да бъде причинен от различни неща като ботулизъм или хипокалиемична периодична парализа.

Какво е синдром на периодична парализа?

Синдромът на периодична парализа е група от редки мускулни заболявания, които причиняват временни епизоди на мускулна слабост или парализа. В медицинската литература има седем до осем типа синдроми на периодична парализа. Не всички лекари обаче са съгласни с тази цифра. Някои лекари изброяват по-малко видове, защото ги групират заедно.

Генетично заболяване ли е синдромът на периодичната парализа? Как го получавате?

Повечето видове синдроми на периодична парализа са генетични и наследствени (автозомно доминиращи). Някои обаче се дължат на спорадична генетична мутация. Генетичните промени (както наследствени, така и спорадични) водят до абнормни мускулни реакции към различни стимулации като студена среда или упражнения и/или повишени нива на електролитите в кръвта, като калий (хипокалиемия).

Развивате болестта чрез наследяване на променения ген (и) от родител или чрез спонтанна или спорадична мутация във вашия генетичен код.

периодична

СЛАЙДШОУ

Какви са признаците и симптомите на синдром на периодична парализа?

Синдромите на периодична парализа се характеризират със симптоми на епизодична мускулна слабост, която обикновено отзвучава. Човекът възстановява нормална сила между периодите на епизодична мускулна слабост. В зависимост от вида на периодичната парализа епизодичните пристъпи на мускулна слабост могат да продължат няколко минути или да продължат дни. При някои видове заболяване може да се развие постоянна мускулна слабост. Специфичните признаци, симптоми и причини за видовете периодични паралични синдроми са групирани или изброени въз основа на признаците и симптомите, които всеки тип произвежда.

Типове, симптоми, признаци и тригери на синдрома на периодична парализа

Има няколко вида синдроми на периодична парализа.

Както бе споменато по-рано, не всички лекари са съгласни за видовете и могат да групират един или двама заедно, например, както при фамилна периодична парализа.

Какво определя кой вид синдром на периодична парализа има човек?

Генетичните промени в хромозомите определят какъв вид синдром на периодична парализа се развива. Например, хиперРР се дължи на ген SNC4A, докато хипоРР1 се дължи на ген CACNAIS.