Начало »Синдром на Rett при мъже

синдром

Синдромът на Rett е генетично невроразвитие, което засяга почти изключително жените и е много рядко при мъжете.

Синдромът на Rett се причинява от мутации в гена MECP2, разположен в X хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, отдавна се смята, че мутацията в гена MECP2 е смъртоносна за момчетата.

Има обаче редки съобщени случаи на мъже със синдром на Rett. Тези пациенти имат по-тежки симптоми, които се развиват по-рано. Първите признаци на заболяването се наблюдават при раждането или малко след това. Тези пациенти често имат тежки проблеми с дишането, затруднено хранене и гърчове. Те могат да оцелеят до късно детство само с радикална медицинска намеса.

Съществуват и някои други обстоятелства, които обясняват появата на синдром на Rett при мъжете. Те са:

Мъже със синдром на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter В е генетично състояние, при което мъжете имат две X хромозоми в допълнение към тяхната Y хромозома. Това състояние засяга около 1 на 500 до 1000 мъже; има малка вероятност момче със синдром на Klinefelter да има мутация в гена MECP2 в една от неговите X хромозоми и да развие синдром на Rett. Тъй като тези мъже имат резервно копие на гена MECP2 във втората си X хромозома, клиничното начало и симптомите са много сходни с тези, наблюдавани при жените. В допълнение към симптомите на синдрома на Rett, засегнатите мъже имат и симптоми на синдром на Klinefelter, като недоразвити гениталии и ниско производство на полови хормони.

Мозайка

Мозайката описва наличието на две различни популации от клетки в тялото. В някои клетки на мъже със синдром на Rett, генът MECP2 е мутирал, докато други клетки носят здраво копие на гена. Всяко човешко същество произхожда от една клетка, оплодена яйцеклетка. След това тази клетка се разделя и поражда човешкото тяло. Тъй като всяка клетка е възникнала от една и съща първоначална клетка, те са генетично идентични. Това е вярно, освен ако по време на развитието не възникне генетична модификация или мутация. Тъй като всяка клетка поражда много повече клетки, колкото по-рано възникне мутацията по време на развитието, толкова повече клетки ще имат мутацията.

При мозаечни мъже със синдром на Rett, мутацията MECP2 възниква по време на ембрионалното развитие. Клиничният фенотип зависи от процента на засегнатите клетки - колкото повече клетки, в които е мутирал генът MECP2, толкова по-тежки са симптомите.

По-малко тежки MECP2 мутации

Някои MECP2 мутации не оказват значително влияние върху функцията на протеина MECP2, за който този ген кодира. Жените с тази мутация обикновено нямат клинични симптоми или само много леки симптоми. При мъжете тези мутации могат да причинят затруднения в ученето или поведенчески проблеми, но не и типичните симптоми на синдром на Rett.

Rett Syndrome News Today е строго уебсайт за новини и информация за болестта. Той не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение. Това съдържание не е предназначено да замести професионални медицински съвети, диагностика или лечение. Винаги потърсете съвет от Вашия лекар или друг квалифициран доставчик на здравни грижи с всички въпроси, които може да имате относно медицинско състояние. Никога не пренебрегвайте професионалните медицински съвети и не отлагайте търсенето им поради нещо, което сте прочели на този уебсайт.