Резюме

Заден план

При педиатричната популация е често срещана загрижеността на родителите от честото или често обемно уриниране при малки деца.

полиурия

Представяне на дело

2-годишен мъж без значителна минала медицинска история и незабележителна фамилна анамнеза е доведен при своя педиатър от майка си, която съобщава, че детето е „киснало през памперсите си“ през предходните два до три дни. Майката заявява, че пациентът не е имал значителна промяна в броя на мокрите пелени на ден, само възприеманото тегло/обем на всяка пелена. Майката на пациента отрече всяко скорошно заболяване, очевидна коремна болка, дизурия или скорошни промени в движенията на червата. По същия начин тя отрича полидипсия, полифагия или груба хематурия при пациента. Диетата на пациента се състои от ядене на ниско съдържание на въглехидрати с предимно високо съдържание на протеини и мазнини, подобно на диетата от палео тип, консумирана от нея и съпруга ѝ. Храната през последните дни беше дори с по-ниско съдържание на въглехидрати от обикновено, тъй като семейството активно се опитваше да консумира по-здравословни хранителни възможности.

При физически преглед беше установено, че детето е афебрилно при нормален физически преглед. Направена е пръчка за урина и е положителна за 2+ кетони и 1+ протеин. Левкоцитите и нитритите в урината са отрицателни, както и глюкозата в урината. Проба от кръвна глюкоза с пръст е 83 mg/dL.

Въз основа на физическия преглед на пациента, лабораторните находки и историята, която разкрива много ниско съдържание на въглехидрати, беше поставена предварителна диагноза на индуцирана от кетоза полиурия. Майката на пациента е била посъветвана да включи по-голяма част от въглехидратите в диетата на сина си, като проследяването е планирано за следващата седмица. При последващата среща майката съобщава, че е продължила приема на въглехидрати на пациента и прекомерното количество урина на мокра пелена не се е върнало. Повторете измервателната пръчка за урина потвърди разделителната способност на кетонурията и протеинурията.

Заключение

Този случай илюстрира неволните последици, които могат да възникнат, когато родителите налагат нови модни диети на малките си деца. Неотдавнашното нарастване на популярността на модните диети прави разглеждането на алтернативни диети важно за преразглеждане в историята на пациентите и впоследствие включване в диференциалната диагноза на полиурията.

Заден план

Кетогенната диета (KD) е ефективно лечение на нелечима детска епилепсия и обикновено се започва след неуспех на две антиконвулсантни лекарства [1, 2]. Кетогенната диета се основава на диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати и протеини с 80–90% калории като мазнини и 10–20% като въглехидрати и протеини [3]. Въпреки че все още е неуловим, неотдавнашното разследване хвърли светлина върху механизмите, участващи в терапевтичните ефекти на KD. Тези ефекти включват ДНК метилиране и инхибиране на рецепторите със средна верига на мастна киселина като предложен механизъм за потискане на гърчовете при епилепсия [4].

Кетогенната диета се използва и за лечение на други метаболитни нарушения като дефицит на GLUT-1 и PDHD (дефицит на пируват дехидрогеназа), както и за лечение на синдроми на епилепсия като синдром на Уест, синдром на Отахара, детски спазми, синдром на Dravet, туберкулозен склерозен комплекс и миоклонично-астатична епилепсия [2, 5]. Напоследък кетогенната диета се използва и като средство за отслабване за иначе здрави индивиди.

Честите усложнения, наблюдавани по време на започване на KD при деца с епилепсия, включват гадене, повръщане, отказ от храна, летаргия и хипогликемия [6]. Ентеропатията, губеща протеини, е рядко, но описано усложнение и в литературата [7, 8]. Наблюдавани са и други животозастрашаващи усложнения на кетогенната диета при педиатричната популация, включително индуцирана от дефицит на селен сърдечна декомпенсация и удължаване на QT интервала и внезапна смърт [3, 9, 10]. Тези усложнения често могат да се наблюдават в контекста на дългосрочно лечение с кетогенна диета за медицинска рефрактерна епилепсия [3]. Докато се съобщава за повишено уриниране след започване на KD при възрастни, доколкото ни е известно, полиурията не се съобщава като усложнение на кетогенната диета при педиатричен пациент [11, 12]. Освен това съществуват малко данни за кетогенната диета при педиатрична популация без епилепсия. С неотдавнашното популяризиране на алтернативните диети е важно педиатрите да са наясно с налагането от родителите на тези диети върху децата. Нашият ръкопис описва полиурията като усложнение на наложената от родителите кетогенна диета при малко епилептично дете.

Представяне на дело

2-годишен мъж без значителна минала медицинска история и незабележителна фамилна анамнеза е доведен при своя педиатър от майка си, която съобщава, че детето е „киснало през памперсите си“ през предходните два до три дни. Майката на пациента отбелязва, че епизодите на прекомерно уриниране са се случвали предимно по време на сън, но също така и през деня. Майката заявява, че пациентът не е имал значителна промяна в броя на мокрите пелени на ден, само възприеманото тегло/обем на всяка пелена. Майката на пациента отрече всяко скорошно заболяване, очевидна коремна болка, дизурия или скорошни промени в дефекацията. По същия начин тя отрича полидипсия, полифагия или груба хематурия при пациента. Тя описа сина си като много здрав, яде диета с ниско съдържание на въглехидрати, състояща се предимно от високо съдържание на протеини и мазнини и пие предимно вода, подобна на диетата от палео тип, консумирана от нея и бащата на детето. По-нататъшната дискусия разкри, че храненията през последните дни са били с по-ниско съдържание на въглехидрати от обикновено, тъй като семейството активно се опитва да консумира по-здравословни възможности.

При физически преглед е установено, че детето е афебрилно, с мек и нежен корем. Устната лигавица изглеждаше розова и влажна, без признаци, съответстващи на дехидратацията. Тургорът на кожата е нормален с капилярен пълнител

Дискусия и заключения

Този случай илюстрира неволните последици, които могат да възникнат, когато родителите налагат нови модни диети на малките си деца, независимо дали са умишлени или неволни. Докато кетогенните диети някога са били основно средство за лечение на епилепсия в педиатрията и все още се използват за рефрактерни случаи, оттогава те са заменени като ранен начин на лечение чрез изобретението на различни класове антиепилептични лекарства. Съвсем наскоро кетогенните диети възвърнаха популярността си, за да увеличат загубата на тегло, отчасти благодарение на диетата на Аткинс. Неотдавнашното нарастване на популярността на тези диети прави разглеждането на алтернативни диети важно за преразглеждане в историята на пациентите и впоследствие включване в диференциалната диагноза на полиурия.

Кетогенната диета е нефармакологична терапия за деца с рефрактерна епилепсия [5]. Кетогенната диета се основава на диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати и протеини с 80–90% калории като мазнини и 10–20% като въглехидрати и протеини [3]. Международен комитет за консенсус, състоящ се от 26 педиатрични епилептолози и диетолози с опит в KD, свикан за обсъждане на клиничното управление на KD [2]. 81% от членовете се съгласиха, че KD трябва да започне при педиатричен пациент, който не е успял във фармакотерапията с две антиконвулсанти [2]. KD се използва също за лечение на синдром на дефицит на GLUT-1, дефицит на пируват дехидрогеназа (PDHD), детски спазми, синдром на Dravet, туберкулозен склерозен комплекс и миоклонично-астатична епилепсия [2].

Произходът на кетогенната диета датира от началото на 20-те години, когато поредица от публикации предполагат, че диетите с много ниско съдържание на въглехидрати са ефективни при лечението на детска епилепсия [13,14,15]. „Кетогенната диета“, измислена от д-р Уайлдър в клиниката „Майо“, се превърна в основата на лечението на епилепсия през 20-те и 30-те години, замествайки използването на периодичен глад за предизвикване на кетоза при пациенти с епилепсия. Ранната кетогенна диета се определя като 1 g протеин на kg телесно тегло на ден, 10-15 g от общите въглехидрати на ден, като останалата част от диетата се състои от мазнини [14]. След откриването на антиепилептични лекарства, използването на кетогенни диети за лечение на епилепсия значително намалява и днес обикновено е запазено за лечение на рефрактерна епилепсия [13, 16]. Напоследък използването на диети с много ниско съдържание на въглехидрати е замесено в лечението на различни медицински състояния извън епилепсията и се превърна в централен компонент на различни диети, насочени към насърчаване на загуба на тегло [12, 17,18,19,20,21]. Сред диетите с ограничено въглехидрати, предназначени за отслабване, най-известна е диетата на Аткинс [17, 21].

Съществува сбор от литература, описваща усложненията на KD при педиатрична популация. В продължение на 5 години е направен ретроспективен анализ на 158 деца с нелечима епилепсия, които са били избирателно приети за започване на KD. Най-честите усложнения са гадене (42%), повръщане (36%), отказ от храна (29%), летаргия (28%), хипогликемия с нива на кръвната захар под 40 mg/dL поне веднъж (28%), повтарящи се събития на хипогликемия под 40 mg/dL (17%), хипогликемия с нива на кръвната захар под 30 mg/dL (10%) и запек (15%) [6].

Има съобщения и за тежки усложнения. При анализ на двадесет педиатрични пациенти в една институция е установено, че 3 пациенти имат удължен QT интервал (QTc). Освен това авторите стигат до заключението, че е налице значителна корелация между продължителен QTc с нисък серумен бикарбонат и висок бета-хидроксибутират [10]. Докладвани са и други съобщения за удължен QTc само след започване на KD заедно със свързаната с него селенова недостатъчност кардиомиопатия [9]. След докладване на два случая на внезапна сърдечна смърт при педиатрични пациенти на KD, Bank et al. препоръчва рутинна електрокардиография, ехокардиография и серумен мониторинг на селен преди и по време на приложението на KD [9]. Удължаването на QTc и кардиомиопатията с дефицит на селен са животозастрашаващи усложнения на KD, за които лекарите и родителите трябва да са наясно, преди да започнат диетата [3, 9, 10]. Други редки усложнения на KD включват загуба на протеин ентеропатия с хипоалбуминемия и неспецифично възпаление на лигавицата, което се подобрява с прекратяване на KD [7]. Въпреки че има много съобщени усложнения на KD, доколкото ни е известно, в литературата няма съобщения за полиурия като детско усложнение на KD.

Полиурията се отнася до прекомерното производство на урина, обикновено дефинирано като> 2000 mL/m 2/24h при педиатричната популация [22, 23]. Полиурията се разграничава от честотата на уриниране, което е повишената нужда от уриниране без прекомерно производство на обем урина. Докато честотата на уриниране е сравнително често срещано явление при деца, често се среща в условията на инфекции на долните генито-пикочни пътища, причините за полиурия при педиатрични пациенти са по-рядко срещани и изискват бързо разпознаване и диагностика [24]. Полиурията често се появява в условията на основните състояния, които водят до диуреза във вода или разтворена диуреза. Диференциалната диагноза за новопоявила се полиурия при педиатричната популация включва захарен диабет, централен безвкусен диабет, нефрогенен безвкусен диабет, в допълнение към други по-редки метаболитни, ендокринни, бъбречни и психологични причини (Таблица 1) [22, 24, 25].

В допълнение към задълбочена анамнеза и физикална диагностика на полиурията обикновено изисква събиране на празно урина за 24 часа, за да се потвърди наличието на прекомерно отделяне на урина. Последващият лабораторен анализ, включващ осмолалитет на урината, електролити в урината, тестове за бъбречна функция, кръвни газове и измерване на глюкозата в серума и урината може да помогне за поставяне на диагнозата. При нашия пациент историята на скорошно започване на диета, наличие на кетонурия и нормална кръвна глюкоза подсказва диагнозата за индуцирана от кетоза осмотична диуреза и на пациента се препоръчва незабавно да прекрати диетата и да увеличи приема на въглехидрати, вместо да получи 24 часа събиране на урина, което е трудно да се получи при малко обучено малко дете. Последващото разрешаване на прекомерното уриниране на пациента с нормален анализ на урината допълнително подкрепя диагнозата.

Този случай илюстрира неволните последици, които могат да възникнат, когато родителите налагат нови модни диети на малките си деца. Докато кетогенните диети някога са били основно средство за лечение на епилепсия в педиатрията и все още се използват за рефрактерни случаи, оттогава те са заменени като ранен начин на лечение чрез изобретението на различни класове антиепилептични лекарства. KD се препоръчва след неуспех на две антиконвулсанти при педиатричен пациент с неразрешима епилепсия. Трябва обаче да се обърне внимание на свързаните с това усложнения като гадене, летаргия, умора, отказ от храна, хипогликемия и объркване. Освен това трябва да се наблюдават животозастрашаващи усложнения като кардиомиопатия с дефицит на селен, удължаване на QT интервала и ентеропатия, губеща протеини. Представяме повишено уриниране като допълнително усложнение на КД при неепилептичен педиатричен пациент. Неотдавнашното нарастване на популярността на KD за целите на отслабването прави обмислянето на алтернативни диети, важни за преразглеждане в анамнезата на пациентите и впоследствие включени в диференциалната диагноза на промените в обема и честотата на уриниране при деца.