Алберто Спалис

1 Катедра по педиатрия, Отдел за детска неврология, Университет Сапиенца в Рим, Рим, Италия

диета

Кристиана А. Гуидо

1 Катедра по педиатрия, Отдел за детска неврология, Университет Сапиенца в Рим, Рим, Италия

Резюме

Изследователи от детски болници на Ашафенбург-Алценау, Германия, и Университета в Есен, Германия съобщават за дългосрочни сърдечно-съдови рискове от лечение с кетогенна диета (KD) за синдром на дефицит на Glut1 (GLUT1-DS).

Изследователи от детски болници на Ашафенбург-Алценау, Германия, и Университета в Есен, Германия, съобщават за дългосрочни сърдечно-съдови рискове от лечение с кетогенна диета (KD) за синдром на дефицит на Glut1 (GLUT1-DS). Десет пациенти са били проследявани в продължение на 10 години като част от проспективно проучване с проследяване на индекса на телесна маса, холестерол и триглицериди на изходно ниво, след това 6 месеца, 2 години, 5 години и 10 години след започване на KD. На десет години сърдечно-съдовият риск се оценява чрез индекса на телесна маса, дебелината на сънната интима и кръвното налягане (като се използва здрава референтна популация като контрол). Резултатите могат да бъдат обобщени като липса на значителни разлики в индекса на телесна маса, холестерола или кръвното налягане след 10 години на KD. Въпреки че публикуваните по-рано проучвания за краткосрочно проследяване на неблагоприятните ефекти на KD показват възможни сърдечно-съдови рискове, това проучване с по-голяма продължителност на проследяване не го прави. [1]

КОМЕНТАР. Транспортът на глюкоза от кръвоносната система през кръвно-мозъчната бариера до централната нервна система се улеснява от глюкозен транспортен протеин тип 1, първият член на семейството на разтворените носители 2. Хетерозиготни патогенни варианти в гена SLC2A1 причиняват мозъчна енергийна недостатъчност и симптоми наричан GLUT1-DS. Клиничните характеристики обикновено включват забавяне на двигателното и психическото развитие, гърчове с детско начало, забавяне на растежа на главата, което често води до придобита микроцефалия, и разстройство на движението с атаксия, дистония и спастичност. След очертаването на този класически фенотип се признава променливостта на признаците и симптомите в GLUT1-DS. Съобщава се за пациенти с (i) симптоми, реагиращи на въглехидрати, с (ii) преобладаваща атаксия или дистония, но без припадъци и с (iii) дисконезия и гърчове, предизвикани от пароксизмално усилие. Обща лабораторна отличителна черта при всички фенотипи е намаленото ниво на глюкоза в цереброспиналната течност с понижено съотношение на глюкозата в ликвора и кръвта. Лечението с KD води до значително подобрение на припадъците и двигателните разстройства [2].

Ползата от риска от KD при педиатрични пациенти с епилепсия е все още противоречива, дори ако някои ползи са абсолютно налични, особено при GLUT1-DS. Припадъците и когнитивните функции бяха значително подобрени с лечението на KD, но по-малко ефективни за другите неврологични разстройства на пациентите. Алтернативни диетични терапии могат да бъдат полезни, когато класическият KD не се толерира [3].

Ефектите на дългосрочната KD при деца със синдром на дефицит на Glut1 върху метаболизма са неизвестни. Нашите резултати показват характерен ефект на дългосрочния KD върху глюкозната и липидната хомеостаза при синдром на дефицит на Glut1. Въпреки че серумните липиди и аполипопротеини отразяват проатерогенен липопротеинов профил, констелацията на адипоцитокините не е показател за повишен сърдечно-съдов риск [4].

В заключение, дългосрочното проследяване на сърдечно-съдовия риск от KD опровергава предишните доклади. За оценка на сърдечно-съдовите рискове е задължително поне 5-годишно проследяване. Първоначалната дислипидемия отзвучава с течение на времето и остава нормална на 10 години, докато дебелината на сънната интима-среда не се увеличава по време на продължително приложение. KD остава избраното лечение за GLUT1-DS [1].

Разкриване

Авторът (ите) са заявили, че не съществуват конкуриращи се интереси.