Габриел САМАСКА

отдел по имунопатология

деца

Мануела БРУЧЕНТАЛ

b Катедра по педиатрия III

Анджела БУТНАРЮ

b Катедра по педиатрия III

Александру ПИРВАН

c Катедра по педиатрия II

Мариана АНДРЕЙКА

c Катедра по педиатрия II

Виктор КРИСТА

отдел по имунопатология

Дору ДЕЖИКА

отдел по имунопатология

РЕЗЮМЕ

Диагностиката на цьолиакия при пациент с непоносимост към лактоза има особено значение, което има последици за лечението на двете заболявания. Авторите представят случая с 2-годишно момиче, диагностицирано за първи път с ентероколит, но нейната клинична еволюция разкрива сложна ситуация: както целиакия, така и вторична непоносимост към лактоза. Представяме случая като специална ситуация в клиничната педиатрична практика, която трябва да се взема предвид по-често.

ВЪВЕДЕНИЕ

Целиакия и непоносимост към лактоза са относително често срещани заболявания (1), като симптомите се проявяват след поглъщане на определени хранителни компоненти. При целиакия, погълнатият глутен, протеин, съхраняван в пшеница, ръж или ечемик, предизвиква възпалително заболяване на червата при чувствителни индивиди (2), причинявайки стомашно-чревни (диария, загуба на тегло, коремна болка, анорексия, непоносимост към лактоза, раздуване на корема, раздразнителност) и допълнителни чревни симптоми (напр. анемия, дерматит херпетиформис, хронична умора (3). Диагностичните критерии включват серологични тестове (напр. ендомизиални антитела - EmA-IgA), характерна хистология на тънките черва (инфилтрация на лимфоцити, вилозна атрофия) и генетични тестове, напр. определяне на човешки антигени за хистосъвместимост HLA DQ2/DQ8. В съвременната медицинска практика първите два са по-често срещани. Терапията е строга безглутенова диета през целия живот.

Класическите признаци на детето при цьолиакия са коремна болка, диария или запек, повръщане, метеоризъм и регургитация. Последните проучвания показват, че тези клинични признаци могат да бъдат придружени от дисбаланс на невро-вегетативната система с преобладаващо симпатиков тонус, който преобладава по време на диетата без глутен (4). ❑

ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ

RC, 2-годишно момиче, има първа хоспитализация (април 2010 г.) за диария с изпражнения и периодично повръщане, симптоми на коварно начало преди няколко седмици. Пациент от бремето на физиологичното развитие е роден на девет месеца, с тегло 3100g, ръст 51cm, оценка по Apgar 10.

Личните патологични истории са незначителни.

Пациентът е имал естествена диета в продължение на 6 месеца, а след това правилно диверсифицирана храна през следващите шест месеца и аблактат на 9 месеца. Тя е диагностицирана като диария и е спазвала диета, която изключва млякото. Постигнато е нормализиране на изпражненията. Вкъщи постепенно се въвежда млечна диета с благоприятна еволюция. Две седмици по-късно (май 2010 г.) майката забелязва повтаряне на повръщане за всяко хранене, съдържащо мляко или сирене.

При физикален преглед при постъпване се забелязва относително добро общо състояние, лош хранителен статус, леко бледа кожа, намалена мастна тъкан на всички нива, сърдечно-съдови и дихателни балансирани, увеличен обем на корема, който е метеоритен, пъпна херния точка.

Апетитът й е капризен и проявява болки в корема и загуба на тегло. Теглото на кривата намалява: през февруари 2010 г. тежи 11,6 кг, през април 2010 г. -10 кг и хоспитализация 9,8 кг (5-ти персентил), размер 87 см (60-ти персентил) и индекс на телесна маса 13 кг/м2.

Лабораторните открития разкриват Hb 12 g/dl, MCV 78,2 fL, MCHC 29,6 g/dl, Fe 18 mg/dl, AST 58 U/l, ALT 27 U/l, CRP 0,4 mg/dl. Изследването на изпражненията за храносмилане показва, че мускулните влакна са частично усвоени и рядко вътреклетъчно нишесте.

Положителна диагноза

Клиничните признаци и симптоми не са достатъчни за диагностика на непоносимост към лактоза. Много други състояния, включително гастроентерит и синдром на раздразнените черва, могат да дадат подобни симптоми. При кърмачета диарията може да е признак на алергия към млечни протеини, заедно с екзема, раздразнителност и дефицит на наддаване на тегло. Следователно, за да се потвърди диагнозата, е извършен тест за натоварване с лактоза (специфичност 96%), който представя крива на плащане (Фигура 1).

Коремната ехография разкрива повишена перисталтика, по-отпуснато черво, изпълнено с течност, без удебеляване на стените. Черният дроб и далакът нямат патологични промени.

Непоносимостта към лактоза понякога може да бъде преходна поради заболявания, които увреждат обвивката на тънките черва, с лактаза, като най-честата причина е цьолиакия.

Скринингът за целиакия се извършва с определяне на EmA-IgA, при индиректна имунофлуоресценция върху маймунския хранопровод, които са положителни, но това изисква потвърждение с биопсичен дуоденал. Поради тази причина беше извършена ендоскопия на горната част на храносмилателната система. Това представи хранопровода, стомаха, дванадесетопръстника и дуоденала D2 с нормален ендоскопски аспект. Следователно, при хистопатологията на D2 открихме: изследваният материал се състои от две парчета дуоденална лигавица, лошо насочени; вилозни не се появяват изобщо на материала, повърхностният епител е представен само фокално. На това ниво има патологично ниво екзоцитоза; сред криптите (разфасовки, срещащи се през) може да се наблюдава интензивен лимфоплазмацитен инфилтрат, съдържащ еозинофили. Криптичната екзоцитоза беше нормална. Хистопатологичното изследване заключи: описаният външен вид не изключва целиакия, но може да присъства и при други ентеропатични патологии.

Окончателната диагноза беше поставена: цьолиакия (диагноза, подкрепена от положителността на EmA-IgA, но със споменаване за повторение на EmA-IgA, чревна биопсия и HLA DQ2/DQ8 типизиране до следващия медицински преглед), вторична непоносимост към лактоза, протеиново-енергийно недохранване, хипохромна микроцитна анемия. ❑

ЛЕЧЕНИЕ

Препоръчва се: (а) изключване от хранителни препарати на базата на консумация на глутен и мляко без лактоза, (б) лекарства: Liv52 2x5 ml/ден в продължение на 6 седмици. Еволюцията е била благоприятна: не е имало повръщане, коремът е намален в обем, нормализира се чревният транзит и теглото става крива нагоре. ❑

ДИСКУСИИ

При тези обстоятелства трябваше да се справим с две различни нагласи за диагноза, а именно: тъй като криптичната екзоцитоза беше нормална, хистопатологията не беше от значение за цьолиакия и по този начин в подкрепа на диагностицирана цьолиакия, дуоденалната биопсия трябва да се повтори на 6 месеца и 12 месеца или може внесете по-бързо безглутеново лечение и подкрепете диагностиката на цьолиакия, базирана само на положителността EmA-IgA. Тези две различни нагласи пораждат много дискусии при диагностицирането на цьолиакия.

Дуоденалната биопсия на американския континент остава златният стандарт за диагностициране на цьолиакия, според Северноамериканското дружество за детска гастроентерология, хепатология и хранене (5), протокол, което също се присъедини към Европейското дружество по детска гастроентерология, хепатология и хранене (6). Това мнение се намира в настоящето в група американски изследователи, Parizide et al. (7); които твърдят, че серологичните скринингови тестове се използват предимно за идентифициране на тези, които се нуждаят от дуоденална биопсия като диагностичен тест. Поради сложността на това заболяване, Catassi et al. (8) наскоро предложи нов диагностичен алгоритъм, който може да потвърди диагнозата на целиакия, ако поне 4 от следните 5 критерия са положителни: 1) типични симптоми на целиакия, 2) серологична положителност на класовете имуноглобулин, 3) клас на специфични антитела срещу цьолиакия при висок титър, 4) човешки левкоцитни антигени DQ2 или DQ8, 5) диагностика на цьолиакия чрез биопсия на тънкочревната лигавица и отговор на безглутенова диета.

ЗАКЛЮЧЕНИЯ

Този доклад за случай поставя под въпрос значението на бързата и сигурна диагностика при асоциации на целиакия, в този случай непоносимост към лактоза, дадена от серологични тестове в сравнение с дуоденална биопсия, по-инвазивна, децата понякога неприятни, трудно приети от семейството, особено когато е необходимо да се повтори маневрата и резултатите от продължителното време на изчакване.