Резюме

Въведение

Глутеновата ентеропатия (цьолиакия) е хронично заболяване и се проявява като диария, загуба на тегло и анемия.

Представяне на дело

35-годишен мъж от Кавказка с глутенова ентеропатия, фамилни множествени липоми и себорейна кератоза е бил видян в нашата клиника. След потвърждаване на диагнозата му се препоръчва да спазва диета без глутен. Клиничното му подобрение е оценено и потвърдено с биопсия.

Заключение

Известно е, че целиакията е свързана с много системни заболявания и кожни лезии, но все още не е съобщено за нейната връзка с фамилни множествени липоми.

Въведение

Глутеновата ентеропатия (цьолиакия) е хронично заболяване и се проявява като диария, загуба на тегло и анемия. Хистопатологично се характеризира с плоскост във ворсите и атрофия и хиперплазия на криптите в тънките черва, особено в дванадесетопръстника. След предписване на безглутенова диета често се наблюдава драматично подобрение, първо в клиничните находки, а след това и в хистологичния вид. Глутеновата ентеропатия може да бъде свързана с дерматит херпетиформис, муковисцидоза и саркоидоза [1, 2]. Тук представяме пациент с глутенова ентеропатия, фамилни множествени липоми и себорейна кератоза, който показа клинично подобрение на безглутеновата диета, което потвърждава хистологичното подобрение на дуоденалните биопсии.

Представяне на дело

множествени

Подкожни липоматозни лезии на двата горни крайника.

Изравняване на вили, криптична хиперплазия и хипертрофия преди лечение. Оцветяване с хематоксилин и еозин, увеличение 100 ×.

Увеличаване на интраепителните лимфоцити и тежка лимфоплазмацитна възпалителна инфилтрация в ламина проприа преди лечението. Оцветяване с хематоксилин и еозин, увеличение 200 ×.

Леко изравняване на вили при биопсия след 3 месеца. Оцветяване с хематоксилин и еозин, увеличение 100 ×.

Леко лимфоплазмацитно възпаление и значително намаляване на интраепителните лимфоцити при биопсия след 3 месеца. Оцветяване с хематоксилин и еозин, увеличение 200 ×.

Един месец по-късно лезиите на горните и долните му крайници (Фигура 6) бяха изрязани чрез обща хирургия с предварителна диагностика на липома и изпратени в патологичната лаборатория. В макроскопски вид се наблюдават 33 предимно капсулирани твърди жълти маси с диаметър от 0,3 cm до 5 cm. При хистопатологично изследване туморите са капсулирани и съдържат липоцити (Фигура 7). Тези лезии, които са взети от краката и бедрата му, са докладвани като множество липоми. Освен това бяха взети кожни биопсии от лезиите в срамната му област за хистопатологично изследване по време на тази операция (Фигура 8). Една кожна биопсия с диаметър 0,4 cm е хистопатологично докладвана като себорейна кератоза.

Излекувани лезии на долните крайници.

Хистопатологичен вид на липоми. Оцветяване с хематоксилин и еозин, увеличение 100 ×.

Микроскопски изглед на лезията в срамната област. Оцветяване с хематоксилин и еозин, увеличение 100 ×.

Дискусия

Целиакия е хронична обратима ентеропатия, причинена от глутенова чувствителност; това е полигенно разстройство, свързано с HLA-DQ2/HLADQ8. Представя се като хронична диария, коремна болка, загуба на тегло и анемия. Клинично драматичният отговор на безглутенова диета е важен за потвърждаване на диагнозата. Чувствителността и специфичността на класическите антиглиадинови IgA и IgG серологични тестове са ниски и могат да се използват антиендомизиеви и трансглутаминазни IgA или IgG антитела [2]. Хистологията се характеризира с повишени интраепителни лимфоцити в собствената пластина, повишена възпалителна инфилтрация, атрофия на вилозите, хиперплазия на криптите и промени в ентероцитите.

При глутенова болест безглутеновата диета може първо да причини намаляване на оплакванията на пациента (диария, коремна болка и т.н.), като увреждането на повърхностния епител се намали през следващите дни. След това хроничното възпаление ще намалее с повишени интраепителни лимфоцити. След приблизително 3 месеца вилите най-вече ще се нормализират, хиперплазията на криптата ще бъде загубена, митозата ще намалее и хроничното възпаление ще бъде минимално [2]. В нашия случай оплакванията намаляха 1 седмица след започване на безглутенова диета. След 3 месеца хистологичните свойства на чревната лигавица бяха нормални, с 20% интраепителни лимфоцити в контролната ендоскопска биопсия.

Приблизително 5 до 8% от всички пациенти с липоми имат множество тумори, които макроскопски и микроскопски не се различават от единични липоми и има определена наследствена основа при приблизително една трета от тези пациенти [3]. Въпреки че терминът „липоматоза“ се използва за множество липоми, това се предполага поради прекомерното свръхрастеж на зрялата мастна тъкан [3]. Видени са множество липоми, които могат да достигнат до няколкостотин, особено в горната част на тялото, раменете, гърба и горната част на ръцете. Локалната ексцизия и засмукване са възможностите за лечение на повечето липоми [4]. Наследено свойство е идентифицирано при една трета от пациентите [5, 6] и повечето от случаите са докладвани като автозомно доминантни [7]. При тези пациенти са идентифицирани мутации в трансферните гени на рибонуклеинова киселина в митохондриалната ДНК.

Съобщава се за връзката на заболяването с хиперхолестеролемия, диабет и бременност [8]. Освен това са наблюдавани асоциации с макроцефалия и хемангиом при синдром на Bannayan-Zonana, хемангиом, гуша, лихеноиди на кожата и лигавиците и папулозни и папиломатозни лезии при синдрома на Cowden. PTEN при тези синдроми са идентифицирани генни мутации [9-11] и освен множествените липоми са компонентите на синдромите на Fröhlich и Proteus [12, 13]. В нашия случай състоянието може да е от митохондриалната ДНК (от майчин произход) поради историята на множество липоми при роднините по майчина линия. Роднините на майката на пациента също са имали анамнеза за цьолиакия.

Целиакия е съобщена при различни кожни лезии, включително фоликуларна кератоза. Понякога хистопатологичната диагноза на себорейна кератоза може да бъде объркана, особено с кондилома акумината. Също така може да се диагностицира с папиломатозна хиперкератоза и промени в койлоцитните клетки, които обикновено се наблюдават на пениса или в перианалната област. Съобщава се обаче, че методът за скрининг на човешки папиломен вирус (HPV) може да се направи с на място хибридизация или молекулярни тестове при тези кондиломни лезии поради трудностите при липса на койлоцитоза [14]. В едно проучване HPV DNA (HPV-6) се наблюдава в 72% от случаите на вулварна себорейна кератоза и този вирус е положителен в 15% от случаите на генитална себорейна кератоза. Следователно по-голямата част от вулварните себорейни кератози се разглеждат като зрели кондиломи [15]. Въпреки че в лезиите се наблюдават открития на себорейна кератоза, ние открихме наличието на койлоцитни промени с внимателно изследване, използвайки светлинна микроскопия в нашия случай.

Заключения

Целиакия е свързана с много системни заболявания и някои кожни лезии; въпреки това, връзката му с фамилни множествени липоми не е документирана. Смятаме, че това е първият случай на фамилна целиакия с фамилни множествени липоми, свързани със себорейна кератоза, и стигнахме до заключението, че това е ключово за литературата.

Съгласие

Получено е писмено информирано съгласие от пациента за публикуване на този доклад за случая и всички придружаващи изображения. Копие от писменото съгласие е на разположение за преглед от главния редактор на това списание.

Препратки

Fenoglio-Preiser CM, Noffsinger AE, Stemmerman GN: Стомашно-чревна патология: Атлас и текст. 1999, Филаделфия: Липинкот Уилямс и Уилкинс, 412-427. 3

Sivri B: Глутен ентеропатиси: İç Hastalıkları. 2012 г., Анкара: Gunes Tip Kitapevi, 1396-1399. 3

Weiss SW, Goldblum JR: Enzinger и Weiss’s Soft Tissue Tumors. 2008 г., Мисури: Мосби, 436-438. 5

Constantinidis J, Steinhart H, Zenk J, Gassner H, Iro H: Комбинирана хирургична липектомия и липосукция при лечението на доброкачествена симетрична липоматоза на главата и шията. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 2003, 37: 90-10.1080/02844310310005612.

Keskin D, Ezirmik N, Celik H: Фамилна множествена липоматоза. Isr Med Assoc J. 2002, 4: 1121-1123.

Играчка BR: Фамилна множествена липоматоза. Dermatol Online J. 2003, 9: 9-

Stoll C, Alembik Y, Truttmann M: Множествена фамилна липоматоза с полиневропатия, наследствено доминиращо състояние. Ан Генет. 1996, 39: 193-196.

Benny PS, MacVicar J: Множество липоми по време на бременност. Br Med J. 1979, 1: 1679-1680.

Wanner M, Celebi JT, Peacocke M: Идентификация на a PTEN мутация в семейство със синдром на Cowden и синдром на Bannayan-Zonana. J Am Acad Dermatol. 2001, 44: 183-187. 10.1067/mjd.2001.110390.

Celebi JT, Chen FF, Zhang H, Ping XL, Tsou HC, Peacocke M: Идентификация на PTEN мутации в пет семейства със синдром на Bannayan-Zonana. Опит Дерматол. 1999, 8: 134-139. 10.1111/j.1600-0625.1999.tb00361.x.

Woodhouse JB, Delahunt B, English SF, Fraser HH, Ferguson MM: Тестикуларна липоматоза при синдрома на Cowden’s. Мод Патол. 2005, 18: 1151-1156. 10.1038/modpathol.3800448.

Mahajan JK, Ojha S, Rao KL: Синдром на сини сливи с аноректална малформация. Eur J Pediatr Surg. 2004, 14: 351-354. 10.1055/s-2004-817961.

Коен ММ: Синдром на Протеус: актуализация. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005, 137: 38-52.

Xu X, Erickson L, Chen L, Elder DE: Болести, причинени от вируси: Хистопатология на кожата на Lever’s. 2008, Филаделфия: Липинкот Уилямс и Уилкинс, 649-652. 10

Bai H, Cviko A, Granter S, Yuan L, Betensky RA, Crum CP: Имунофенотипни и вирусни (човешки папиломен вирус) корелати на вулвата себорейна кератоза. Hum Pathol. 2003, 34: 559-564. 10.1016/S0046-8177 (03) 00184-9.