Рафт за книги на NCBI. Услуга на Националната медицинска библиотека, Национални здравни институти.

пейзаж

Dean L, McEntyre J. Генетичният пейзаж на диабета [Интернет]. Bethesda (MD): Национален център за биотехнологична информация (САЩ); 2004 г.

Генетичният пейзаж на диабета [Интернет].

Създадено: 7 юли 2004 г. .

Захарният диабет се характеризира с необичайно високи нива на захар (глюкоза) в кръвта.

Когато количеството глюкоза в кръвта се увеличи, например след хранене, това предизвиква освобождаването на хормона инсулин от панкреаса. Инсулинът стимулира мускулните и мастните клетки да отстраняват глюкозата от кръвта и стимулира черния дроб да метаболизира глюкозата, което води до намаляване на нивото на кръвната захар до нормални нива.

При хората с диабет нивата на кръвната захар остават високи. Това може да се дължи на факта, че инсулинът не се произвежда изобщо, не се произвежда на достатъчни нива или не е толкова ефективен, колкото би трябвало да бъде. Най-честите форми на диабет са диабет тип 1 (5%), който е автоимунно разстройство, и диабет тип 2 (95%), който е свързан със затлъстяването. Гестационният диабет е форма на диабет, който се появява по време на бременност, а други форми на диабет са много редки и са причинени от единична генна мутация.

В продължение на много години учените търсят улики в генетичния ни състав, които могат да обяснят защо някои хора са по-склонни да получат диабет, отколкото други. „Генетичният пейзаж на диабета“ представя някои от гените, за които се предполага, че играят роля в развитието на диабета.

Класификация

Диабетът се класифицира по основна причина. Категориите са: диабет тип 1 - автоимунно заболяване, при което собствената имунна система на организма атакува панкреаса, правейки го неспособен да произвежда инсулин; диабет тип 2 - при който може да се види резистентност към ефектите на инсулина или дефект в инсулиновата секреция; гестационен диабет; и „други видове“. Таблица 1 сравнява представянето (фенотип) на диабет тип 1 и тип 2.

маса 1

Сравнение на диабет тип 1 и тип 2.

Диабет тип 2 често се среща при възрастни със затлъстяване. Има много основни фактори, които допринасят за високите нива на глюкоза в кръвта при тези индивиди. Важен фактор е устойчивостта на организма към инсулин в организма, като по същество се игнорира неговата инсулинова секреция. Втори фактор е спадащото производство на инсулин от бета клетките на панкреаса. Следователно, човек с диабет тип 2 може да има комбинация от недостатъчна секреция и недостатъчно действие на инсулина.

За разлика от тип 2, диабет тип 1 най-често се среща при деца и е резултат от имунната система на организма, която атакува и унищожава бета клетките. Спусъкът за тази автоимунна атака не е ясен, но резултатът е краят на производството на инсулин.

Препратки

История на диабета

Лекарите наблюдават ефектите на диабета в продължение на хиляди години. През по-голямата част от това време се знаеше малко за това фатално заболяване, което причинява загуба на тялото, силна жажда и често уриниране. Едва през 1922 г. първият пациент е лекуван успешно с инсулин.

Един от ефектите на диабета е наличието на глюкоза в урината (глюкозурия). Древните индуски писания, на много хиляди години, документират как черните мравки и мухи са били привлечени от урината на диабетиците. Индийският лекар Сушурата през 400 г. пр.н.е. описва сладкия вкус на урината от засегнатите лица и в продължение на много векове сладкият вкус на урината е от ключово значение за диагностиката.

Около 250 г. пр. Н. Е. За първи път се използва името „диабет”. Това е гръцка дума, която означава „да сифон”, отразяваща как диабетът изглежда бързо изтича течността от засегнатия индивид. Гръцкият лекар Аретей отбеляза, че тъй като засегнатите лица се губят, те отделят все по-големи количества урина, сякаш има „втечняване на плътта и костите в урината“. Пълният термин „захарен диабет“ е измислен през 1674 г. от Томас Уилис, личен лекар на крал Чарлз II. Мелит е латински за мед, така Уилис описва урината на диабетиците („сякаш е пропита с мед и захар“).

До средата на 1800 г. предлаганите лечения за диабет варираха значително. Предписани са различни диети „прищявка“ и се препоръчва употребата на опиум, както и кървенето и други терапии. Най-успешните лечения бяха диети с глад, при които приемът на калории беше силно ограничен. Естествено, това беше непоносимо за пациента и в най-добрия случай продължителната продължителност на живота за няколко години.

Пробив в пъзела на диабета дойде през 1889 г. Немските лекари Йозеф фон Меринг и Оскар Минковски хирургично отстраниха панкреаса от кучета. Кучетата веднага развиха диабет. Сега, когато беше установена връзка между панкреасната жлеза и диабета, изследванията се фокусираха върху изолирането на екстракта от панкреаса, който може да лекува диабет.

Когато д-р Фредерик Бантинг приема предизвикателството да изолира екстракт от панкреаса, той е посрещнат с много скептицизъм. Много велики физиолози се бяха опитали и не успяха да изолират вътрешен секрет от панкреаса. Но Бантинг, хирург, продължава и през май 1921 г. започва работа в лабораторията на професор Джон Маклоед в Торонто, Канада. Чарлз Бест, студент по медицина по това време, работи като негов асистент.

За да концентрира това, което сега знаем като инсулин, Бантинг обвързва панкреасните канали на кучетата. Клетките на панкреаса, които отделят храносмилателни ензими (и също могат да унищожат инсулин) се дегенерират, но клетките, които отделят инсулин, са пощадени. В продължение на няколко седмици панкреасът се дегенерира до остатък, от който може да се извлече инсулин. През юли 1921 г. на куче, което е отстранило хирургически панкреаса, е инжектирано с екстракт, събран от куче, свързано с канал. През двата часа, последвали инжекцията, нивото на кръвната захар на кучето падна и състоянието му се подобри. Друго де-панкреатизирано (подобно на диабет) куче е било поддържано живо в продължение на осем дни чрез редовни инжекции, докато запасите от екстракта, наречен по това време, наречен "остров", са изчерпани.

По-нататъшни експерименти с кучета показват, че екстрактите от панкреаса причиняват спад в кръвната захар, причиняват изчезване на глюкозата в урината и предизвикват значително подобрение в клиничното състояние. Докато се даваше извлечението, кучетата бяха поддържани живи. Подобрено е снабдяването с екстракта: панкреасът на различни животни е използван, докато се уталожи този на кравата. Този екстракт поддържа де-панкреатизирано куче живо 70 дни. Д-р J. Collip, биохимик, е изготвен, за да продължи да подобрява чистотата на екстракта на панкреаса, а по-късно Best Best продължи тази работа.

Младо момче, Леонард Томпсън, беше първият пациент, получил лечение с инсулин. На 11 януари 1922 г., на 14 години и тежащ само 64 килограма, той е изключително болен. Първите инжекции с инсулин само леко понижават нивото на кръвната захар. Екстрактът все още не беше достатъчно чист и на мястото на инжектиране се развиха абсцеси. Колип продължи да усъвършенства екстракта. Няколко седмици по-късно Леонард беше лекуван отново и показа забележително възстановяване. Нивата на кръвната му захар спаднали, той напълнял и живял още 13 години. Умира от пневмония на 27-годишна възраст.

През пролетта на 1922 г. Бест увеличава производството на инсулин, за да даде възможност за лечение на пациенти с диабет, идващи в клиниката в Торонто. През следващите 60 години инсулинът беше допълнително усъвършенстван и пречистен и бяха разработени дългодействащи и междинни видове, за да осигурят по-голяма гъвкавост. Революция дойде с производството на рекомбинантен човешки ДНК инсулин през 1978 г. Вместо да се събира инсулин от животни, може да се синтезира нов човешки инсулин.

През 1923 г. Бантинг и Маклоед са отличени с Нобелова награда за откриването на инсулин. Бантинг раздели наградата си с Best, а Macloed раздели наградата си с Collip. В своята Нобелова лекция Бантинг заключава следното за тяхното откритие:

„Инсулинът не е лек за диабет; това е лечение. Той дава възможност на диабетика да изгаря достатъчно въглехидрати, така че протеините и мазнините да могат да се добавят към диетата в достатъчно количество, за да осигурят енергия за икономическите тежести на живота. "