Киара Казорла

отдел за наследствени метаболитни заболявания, Референтен център за разширен скрининг на новородени, Отдел за здраве на жените и децата - Университетска болница, Падуа, Италия

Джулия Бенси

b Катедра по педиатрия и неонатология, Регионален референтен клиничен център за IMD, болница Guglielmo da Saliceto, Пиаченца, Италия

Джакомо Биасучи

b Катедра по педиатрия и неонатология, Регионален референтен клиничен център за IMD, болница Guglielmo da Saliceto, Пиаченца, Италия

Винченцо Леуци

c Катедра по човешка неврология, детска неврология и психиатрия - Университет Сапиенца, Рим, Италия

Филипо Манти

c Катедра по човешка неврология, детска неврология и психиатрия - Университет Сапиенца, Рим, Италия

Антонела Мусумечи

d Отдел по детска неврология и психиатрия, болница Riuniti Marche Nord Pesaro, Фано, Италия

Франческо Пападия

e Отделение по метаболитни заболявания, клинична генетика и диабетология, Детска болница „Джовани XXIII“, Бари, Италия

Вера Стопиони

d Отдел по детска неврология и психиатрия, болница Riuniti Marche Nord Pesaro, Фано, Италия

Албина Тумоло

e Отделение по метаболитни заболявания, клинична генетика и диабетология, Детска болница „Джовани XXIII“, Бари, Италия

Марчела Вендемиале

e Катедра по метаболитни заболявания, клинична генетика и диабетология, Детска болница „Джовани XXIII“, Бари, Италия

Джулия Поло

отдел за наследствени метаболитни заболявания, Референтен център за разширен скрининг на новородени, Отдел за здраве на жените и децата - Университетска болница, Падуа, Италия

Алберто Бурлина

отдел за наследствени метаболитни заболявания, Референтен център за разширен скрининг на новородени, Отдел за здраве на жените и децата - Университетска болница, Падуа, Италия

Резюме

Диетичното лечение е крайъгълният камък на терапията за фенилкетонурия (PKU), но придържането към диета с ниско ниво на фенилаланин постепенно намалява след юношеството. Направихме проучване, за да характеризираме хранителните навици на италиански възрастни пациенти с ПКУ и да идентифицираме психологически фактори, влияещи върху възприемането на заболяването и спазването на диетата. Участниците в проучването (n = 111; процент на отговор 94%) бяха помолени да попълнят структуриран въпросник. Изглежда, че пациентите имат променено възприятие и осъзнаване на болестта. Около 40% от тях не смятат PKU за заболяване и въпреки декларирането на редовно проследяване на нивата на фенилаланин (85%), почти половината от тях съобщават за висока плазмена стойност през последните 6 месеца (> 600 μmol/L, 48%) или не успяха да го уточнят (31%). Придържането към PKU диетата е незадоволително, с увеличена консумация на естествени протеинови източници и намалена ежедневна употреба на аминокиселинни добавки (Ключови думи: Фенилкетонурия (PKU), диета, пълнолетие, съответствие, аминокиселина

1. Въведение

Отзивите наскоро посочиха, че има малко проучвания, изследващи влиянието на демографските и психологични фактори върху метаболитния контрол при възрастни пациенти с ПКК [8, 20]. Освен това, нито едно проучване не е разгледало въпроса от гледна точка на пациента. Целта на това мултицентрово проучване (Анализ на mosT релевантните и предиктивните фактори, влияещи на зависимостта от PKU DiEt [ATTITUDE]) е да събере информация за субективните възприятия на пациентите чрез извършване на задълбочени интервюта на италиански възрастни пациенти с ПКУ.

2. Материали и методи

За период от 12 месеца (от август 2016 г. до август 2017 г.) за проучването са наети 116 възрастни пациенти. Критериите за включване на пациентите за записване бяха: потвърдена диагноза на ПКУ чрез неонатален скрининг, възраст ≥ 16 години, лечение с диета с ограничен PHE от раждането и/или тетрахидробиоптерин (BH4) и IQ> 70.

Свързани са общо 116 допустими пациенти: 111 (97%) са избрани да участват в проучването, като се вземат предвид пола, тежестта на заболяването и възрастовите критерии; причини за изключване бяха: отказ за участие (n = 4) и скорошно раждане (n = 1).

В нашата извадка 88 пациенти са били засегнати от класическата форма и 23 са били засегнати от лека форма. Общо 92 пациенти са били само на диета с ограничен PHE; Установено е, че 19 пациенти през последните 4 години реагират на BH4 и следователно терапията е преминала от диетично лечение към лечение с BH4.

Изследването е проведено в пет различни италиански центъра (изброени сред принадлежността на авторите), разпределени в цялата страна (Север = 2; Център = 2; Юг = 1). С изключение на един център (Отдел за наследствени метаболитни заболявания в Падуа) всички останали пациенти са били последвани от педиатри или детски невролози. Тези центрове продължават да се грижат за пациенти с ПКУ дори след като станат възрастни. Преходна програма се предлага в много малко центрове в Италия. Освен това тези центрове бяха избрани, тъй като техният клиничен екип включваше специализиран психолог.-.

Изследването е разработено въз основа на проучване, което вече е било използвано за други хронични заболявания, като диабет, и модифицирано за PKU. Той вече е бил използван в пилотно проучване с един център (Падуа). Респондентите бяха помолени да попълнят двусекционно проучване. Първата част от проучването разглежда социално-демографски (семейство, училище или работна среда, свободно време) и общи клинични данни, както и симптоми, свързани с болестта. След това пациентите, предписани хранителен план с нисък PHE, бяха помолени да попълнят втората част от проучването, която изследва по-задълбочено хранителните навици и психологическите фактори, влияещи върху спазването на диетата. Стандартната оперативна методология беше постигната преди събирането на данни чрез организиране на сесия за обучение с всички включени здравни специалисти. Във всеки център всички пациенти бяха оценени от един и същ лекар и психолог. По-конкретно, първият е отговорен за обяснението на проучването, писменото информирано съгласие и клиничния преглед, докато вторият администрира изследването.

Изследването е извършено в съответствие с местните регулаторни изисквания и е получено писмено информирано съгласие от всички субекти или техните законно упълномощени представители.

2.1. Статистически анализ

Извършени са описателни статистически анализи. Категоричните променливи бяха представени като броячи и проценти, докато непрекъснатите променливи бяха докладвани като средно и стандартно отклонение (нормално разпределение) или среден и междуквартилен диапазон (IQR; ненормално разпределение). Категоричните променливи бяха сравнени с помощта на точния тест на Fisher. Всички статистически анализи бяха извършени с помощта на софтуер SAS® (SAS Institute Inc., Cary, NC, USA).

3. Резултати

Общо 111 пациенти отговориха на проучването в 5-те метаболитни центъра (Бари: 35, Падуа: 34, Фано: 18, Рим: 16 и Пиаченца: 8). По отношение на демографските особености на изследваната популация те са сходни в центровете за набиране на персонал: общо 61 жени (55%) и 50 мъже (45%); възрастова граница 19–30 години, означава 24 години.

Първата част от проучването е попълнена от всички пациенти (n = 111), докато резултатите по отношение на хранителните навици и психологическите фактори, влияещи върху спазването на диетата, се отнасят до пациенти, които не приемат BH4 и спазват само диетично предписание (n = 92).

Информация за семейството, училището или работната среда и свободното време е представена в Таблица 1. Изглежда, че данните са главно в съгласие с тези на общото италианско население [22]. Седем пациенти от 111 (6,3%) твърдят, че учат и работят едновременно, докато 17 пациенти (15,3%) са безработни.

маса 1

Информация за семейството, училището или работната среда и свободното време (N = 111).

Въпрос N (%)
Шофьорска книжка от категория Б (ДА)83 (84,6) ⁎
С кого живееш?
- Сам
- С моето семейство
14 (12,6)
97 (87,4)
Женен ли сте или имате партньор? (ДА)54 (48,6)
(55.1) ⁎
Моля, посочете най-високата квалификация на баща си по отношение на образованието:
- свидетелство за завършено основно или прогимназиално образование (8 години образование)
- свидетелство за завършено средно образование (13 години образование)
- Университетска бакалавърска или следдипломна диплома (≥16 години
образование)
63 (56,8)
37 (33,3)
11 (9,9)
Моля, посочете най-високата квалификация на майка си по отношение на образованието:
- свидетелство за завършено основно или прогимназиално образование (8 години образование)
- свидетелство за завършено средно образование (13 години образование)
- Университетска бакалавърска степен или следдипломна диплома (≥16 години
образование)
74 (66,7)
30 (27,0)
7 (6.3)
Посещавате ли училище? (ДА)
- гимназия (13 години образование)
- Университет (≥16 години образование)
- Неопределено		39 (35,1)
24
14.
1
В момента работиш ли? (ДА)62 (55,9)
Вашата работа включва ли пътуване? (ДА)12 (10,8)
Практикувате ли спорт? (ДА)58 (52,3)

Общо 46 пациенти (40%) не считат ФКУ за заболяване. Симптомите, които могат да бъдат приписани на високи плазмени нива на PHE [8, 23], се съобщават често (поне два пъти седмично) или дори всеки ден при значителна част от пациентите (фиг. 1), особено умора (n = 28; 25%), раздразнителност (n = 16; 14%), промени в настроението (n = 14; 13%) и затруднено концентриране (n = 13; 12%).

зряла

Честота (%) на основните симптоми, които могат да бъдат приписани на високи плазмени нива на PHE в общата популация на изследването.

Данните се отчитат като брой и процент (между скобите), освен ако не е отчетено друго.

Що се отнася до информацията за хранителните навици, 74 пациенти (80%) съобщават, че обикновено обядват или вечерят извън дома си повече от два пъти седмично, а 39 пациенти (42%) съобщават, че напълно следват хранителен план с ниско ниво на PHE. По отношение на това, обичайната консумация (поне веднъж дневно) на храни с ниско съдържание на протеини е докладвана от повечето пациенти (n = 80; 87%), докато средната дневна употреба на смеси от аминокиселини (AA) е доста ниска, с 17 пациенти (18,5%), отчитащи оптимална консумация (4-5 пъти на ден) [4]. Естествените източници на протеин се консумират често (фиг. 2), особено мляко и други млечни продукти (63 пациенти съобщават до 7 пъти седмично). Честотата на консумация на други протеинови източници обикновено е 1-3 пъти седмично.

Разпространение на пациенти, съобщаващи за консумация на храни, съдържащи протеини.

Накрая изследвахме фактори, влияещи върху спазването на диетата. Попитахме кои фактори пречат най-много на спазването на консумацията на смеси АА: най-важните фактори са въздействието на употребата върху социализирането (n = 52; 56%), вкусовите качества (n = 36; 39%), консумацията в работещ околна среда (n = 33; 36%), неудобство при консумация на смеси, когато сте извън дома (n = 32; 35%), пътуване (n = 31; 34%) и ниска лекота на използване (n = 30; 33%). (Фиг. 3, Парцел А). По отношение на факторите, които насърчават спазването на хранителния план, периодичните измервания на PHE в плазмата (n = 56; 61%), последващи прегледи в метаболитния център (n = 46; 50%), като се информира за заболяването (n = 33; 36%) и подкрепа от семейството (n = 33; 36%) - бяха посочени като най-важни (фиг. 3, парцел Б). По отношение на фактори, влияещи както върху употребата на АА смеси, така и върху спазването на диетата на ФКУ, не са наблюдавани значителни разлики между половете, с изключение на планирането на бременност, което увеличава спазването на диетата.

Фактори, за които се съобщава, че пречат най-много на спазването на консумацията на аминокиселинни смеси (брой пациенти, докладващи да или не, парцел А) и хранителния план за ПКУ (брой пациенти, докладващи да или не) Парцел Б).

4. Дискусия

Диетичното лечение е основата на управлението на ФКУ и трябва да продължи през целия живот [2]. За съжаление, това се оказва неминуемо трудно за възрастни, предвид огромния мащаб на необходимото намаляване на хранителните протеини и централното значение на храната за нашите културни идентичности и социални взаимоотношения.