Оана Константин

27 февруари · 9 минути четене

През октомври 2015 г. напуснах родната си болница с куп документи, които трябваше да обяснят какво ми се случи през седмицата, в която бях хоспитализиран. Едно нещо знаех със сигурност, че вече нямах жлъчен мехур. Но хартията за диагностика и медицинското писмо се четат наред с други: тревожно разстройство и синдром на Gilbert’s. Почувствах се като Прошка в Раковия отдел, полуавтобиографичният роман на руския автор Александър Солженицин, който бе изпратен вкъщи с неизлечима болест, вярвайки, че е излекуван след операция на сърцето.

гилбърт

По това време нямах представа какво означава синдром на Гилбърт и не му обръщах особено внимание, защото лекарите ми дори не помислиха да ми го обяснят. Моят Gilbert’s беше твърде доброкачествен, за да се притесняват дори да обясняват как ще се отрази на живота ми и как вече ми се отрази.

Синдромът на Gilbert’s е наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с високи нива на неконюгиран билирубин в кръвта. Билирубинът е жълт пигмент, който е конюгиран в черния дроб; неконюгираният билирубин е потенциално токсичен. Обикновено високите нива на билирубин, които могат да бъдат открити чрез кръвна работа, са показател за чернодробни заболявания. Но понякога високи нива на билирубин могат да бъдат предизвикани при липса на чернодробно заболяване - по този начин обикновено се диагностицира синдромът на Gilbert’s. Синдромът на Гилбърт е по-често при мъжете, отколкото при жените [1].

Жълтеницата е най-честият и най-очевиден признак на синдрома на Гилбърт. Белите в очите ми са жълтеникави, откакто се помня, но най-накрая получих диагноза на осемнадесет години. Всички знаят, че жълтата склера обикновено е признак на хепатит, но кръвната ми работа всеки път беше добра, само леко повишен неконюгиран билирубин, за който изглежда не се интересуваше никой. Така че и аз не го направих за дълъг период от време. Просто знаех, че по някаква причина понякога очите ми са жълтеникави. И че бях уморен и имах проблеми с фокусирането. И имаше необяснима болка в стомаха. Но това беше нормално, нали?

Тъй като това е наследствено състояние, вероятно е в семейството ми или поне един от родителите ми има гена. В момента аз съм единственият, който е диагностициран. От личното си проучване аз повярвах, че и баба ми го е имала, тъй като през целия си живот тя се оплаква от болка в дясната част на корема и също така й отстраняват оперативно жлъчния мехур, след като й поставят диагноза холецистит и камъни в жлъчката. Но тя никога не е била диагностицирана с Gilbert’s. Очите на баща ми в миналото пожълтяваха, но отново никой не вярва, че е важно, защото иначе беше напълно добре и нямаше проблеми с черния дроб.

Думата „доброкачествена“ е първата, която се появява при всяко търсене на това състояние. Утешително е да се чете, че поне вашата диагноза не застрашава живота ви. Но истината е, че Гилбърт промени всичко за мен. Това ме направи по-наясно с външния си вид и здравето си. Това доведе до истории, отвори разговори и може би дори приятелства, тъй като понякога използвам Gilbert’s като ледоразбивач в разговорите, особено когато преминавам през епизод с високи нива на билирубин и бялото на очите ми става видимо жълтеникаво. Често го използвам като шега, когато се срещам с нови хора, тъй като терминът „синдром“ обикновено ги кара да мислят за някакво рядко заболяване като в MD MD или дори за психично заболяване. И те са заинтригувани и тогава мога да им разкажа за това как това нещо буквално ме кара да пожълтявам от време на време. Изненадващо, жълтото дори е любимият ми цвят.

Гилбърт почти промени живота ми. Това ме накара да се грижа за това какво ям и колко сън получавам, в крайна сметка променят начина ми на живот. След като бях диагностициран с камъни в жлъчката на толкова млада възраст (бях на четиринадесет, когато разбрах, и на осемнадесет, когато оперирах), едно от нещата, които ме занимаваха, беше да се опитам да намеря обяснение за диагнозата. В крайна сметка, след като беше диагностициран със синдрома на Гилбърт, всичко стана по-ясно - високите нива на билирубин са свързани с повишен риск от холелитиаза или образуване на пигментиран камък в жлъчката [2]. Така че е по-вероятно хората с GS да развият камъни в жлъчката, които може да изискват хирургично отстраняване на жлъчния мехур.

Операцията все още е едно от основните събития в живота ми досега, тъй като все още се справям със социалната тревожност, която започна с панически атаки по време на хоспитализацията ми. Мога да кажа, че в известен смисъл Гилбърт в крайна сметка промени много аспекти от живота ми и все още го прави.

Когато започнах да търся в интернет в края на 2015 г., попаднах на някои основни статии, в които се казваше, че това е просто добро и невредно състояние, с което някои хора живеят, без да развият неприятни симптоми. Някои от тях дори не могат да бъдат диагностицирани с това до много късно в живота. Поради тази причина вярвах, че всъщност няма от какво да се притеснявате, тъй като във всички статии се казваше, че Gilbert’s е просто доброкачествено вродено разстройство, което не изисква никакво лечение. Бях успокоен дори от факта, че лекарите ми не му обръщаха особено внимание. Дълго време изглеждаше, че лекарите и изследователите се отнасят с безразличие към ГС, тъй като има много други вредни заболявания, които трябва да бъдат изследвани и лекувани. Освен това Gilbert’s беше оставен настрана, защото е генетичен, така че няма възможен начин за лечение на вашите дефектни гени.

За мен най-зловещият симптом на GS е умората. Наскоро успях да го преодолея, като станах по-саморефлексивен относно собственото си тяло и неговите нужди. И все пак има седмици, в които чувствам, че не мога да премина през дните без следобедна дрямка. Някои от причините за повишени нива на билирубин са периоди на стрес, недостатъчен прием на калории или гладуване, менструация, инфекции [3]. Така че с GS вие по принцип сте в безкрайна надпревара за избягване на тригери.

Друго по-убедително проучване твърди, че не диетата сама по себе си, а приемът на калории е много по-важен при хората с GS [5]. Това означава, че епизодите на жълтеница могат да бъдат предизвикани от нискокалорични диети [5]. Поради тази причина гладуването или периодичното гладуване не се препоръчва за хора, страдащи от Gilbert’s, тъй като има същия ефект [6]. Тази практика е подходяща за някои хора, тъй като те твърдят, че ги кара да се чувстват по-леки и енергични. Но лишаването от калории по този начин задейства нивата на билирубин при пациенти с GS с по-високи нива, отколкото при иначе здрави индивиди. Това е една от причините винаги да закусвам със себе си и да се опитвам максимално да избегна глада.

Някои лекарства могат да причинят неочаквано високи нива на токсичност при пациенти с GS. Проучванията показват, че много често срещано и очевидно безопасно лекарство като парацетамол може да причини неочаквано високи нива на токсичност при пациенти със синдром на Gilbert’s [7]. Така че Парацетамол трябва да се предписва с умереност за тази конкретна група хора. Това е една от причините да сте наясно със състоянието си и да информирате и Вашия лекар, преди да Ви предпише какъвто и да е вид лечение. Научих колко е важно да споменавате медицинската си история и всякакви заболявания пред Вашия лекар. Дори казах на зъболекаря си, че имам синдром на Гилбърт, за да съм сигурен.

Това показва колко малко знаем за това как действат наркотиците. Помислете за клинични изпитвания, през които трябва да премине ново лекарство, преди да бъде пуснато на пазара и предписано на пациентите. Почти невъзможно е да се тества за всяка една променлива. Така че ние по принцип нямаме представа дали лекарство, което изглежда напълно безопасно, е тествано по отношение на синдрома на Гилбърт. Например, лекарство, което се използва за лечение на рак, е свързано с увеличаване на смъртността, когато се прилага на хора със синдром на Гилбърт [8].

Но не се притеснявайте, има и някои добри новини. Gilbert’s може да има положително въздействие върху естествения ви процес на стареене. Както показват проучванията, високите нива на билирубин в кръвта не само ви правят жълти, но и действат като антиоксидант, който може да ви предпази от развитие на сърдечно-съдови заболявания [9]. Освен това, според голямо проучване, основано на популация, „тези с диагноза са склонни да имат много по-ниски нива на смъртност в сравнение с пациентите без данни за състоянието“ [10]. Ето защо понякога мисля за моя Gilbert’s като за моя скрита суперсила.

Често се шегувам, че Gilbert’s’s всъщност е една от моите личности. Поради Gilbert’s можете буквално да разберете дали не съм спал достатъчно през последните дни, дали съм под стрес и дори ако съм на менструация, защото всички те оказват влияние върху нивата на билирубина в кръвта ми. Gilbert’s също влияе по различен начин на общото ми настроение: ако пропусна едно хранене, лесно се чувствам лесна и губя цялата си енергия. Буквално усещам как нивата на билирубин се увеличават.

Днес това не ме притеснява много, само с епизодичната жълтеница, винаги когато се чувствам стресиран. По някакъв начин ми напомня, че имам нужда от почивка от всичко, което преживявам. Това е постоянно и видимо напомняне, че трябва да се грижа по-добре за себе си. Не ме плаши както преди, когато всеки епизод на жълтеница предизвиква страх, че нещо може да не е наред с чернодробната ми функция или че камъните ми в жлъчката се връщат или някои от тях може да са изоставени. Докато годишните ми кръвни изследвания са добре, вече не се притеснявам както преди, когато наблюдавам симптоми като жълтеница, болки в стомаха или умора. Не вярвам, че трябва да започнем да третираме GS като най-важното нещо в света, но са необходими известно внимание и известна осведоменост. Особено защото има толкова много хора, които не получават необходимия съвет от своя лекар. През повечето време дори лекарят не е наясно какво трябва да направи пациентът, за да държи GS под контрол.

Моят Gilbert’s е както моята суперсила, така и моята слабост и в крайна сметка, след цялата документация и саморефлексивност, аз го приемам точно такъв, какъвто е. Понякога ме кара да пожълтявам и да настръхвам, накара ме да премина през операция, която в крайна сметка предизвика тревогата ми, с която все още се справям, но в крайна сметка ме направи самосъзнателна и по-внимателна към тялото си и неговите нужди. И най-важното, това ми даде нещо, за което да се шегувам безкрайно.

[1] НОРД. Национална организация за редки заболявания. [Онлайн] достъпен на: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/ [Достъп до 26 февруари 2020 г.].

[2] Buch, S., Schafmayer, C., Völzke, H., Seeger, M., Miquel, J.F., Sookoian, S.C., Egberts, J.H., Arlt, A., Pirola, C.J., Lerch, M.M. и Джон, Ю. (2010). Локусите от геномния анализ на нивата на билирубин са свързани с риска и състава на камъни в жлъчката. Гастроентерология, 139 (6), стр. 1942–1951.

[4] Tóth, C. и Clemens, Z. (2015). Синдромът на Gilbert’s успешно лекуван с палеолитната кетогенна диета. American Journal of Medical Case Reports, 3 (4), стр.117–120.

[5] Felsher, B.F. (1976). Ефект на промените в диетичните компоненти върху серумния билирубин при синдрома на Gilbert. Американското списание за клинично хранене, 29 (7), стр. 705–709.

[6] Felsher, B.F., Rickard, D. и Redeker, A.G. (1970). Взаимната връзка между приема на калории и степента на хипербилирубинемия при синдрома на Gilbert. New England Journal of Medicine, 283 (4), стр. 170–172.

[7] Естебан, А. и Перес-Матео, М. (1999). Хетерогенност на метаболизма на парацетамол при синдром на Gilbert. Европейско списание за лекарствения метаболизъм и фармакокинетика, 24 (1), стр.9–13.