Национална организация за редки заболявания, Inc.

Важно
Възможно е основното заглавие на доклада Бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация да не е името, което сте очаквали.

затлъстяване

Подразделения за разстройства

Генерална дискусия

Бързото затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация (ROHHAD) е рядко нарушение на дихателния контрол и регулацията на автономната нервна система (ANS) с аномалии на ендокринната система. Респираторният контрол е автоматичната функция на дишането в отговор на различни ежедневни дейности (напр. Упражнения, сън, хранене), така че в контекста на ANS. ANS е частта от нервната система, която контролира или регулира много неволни функции на тялото, включително сърдечната честота, кръвното налягане, регулирането на температурата, контрола на червата и пикочния мехур, дишането и др. Ендокринната система се регулира от хипоталамуса и чрез хормони контролира растежа, енергийния и водния баланс, половото съзряване и плодовитостта, както и реакцията на стрес.

ROHHAD се представя след 1,5 годишна възраст при иначе здрави деца. Бързото напълняване (често 30 килограма за 6-12 месеца) обикновено е предвестникът на болестта и предвестник на по-късните характеристики на фенотипа ROHHAD. Съкращението ROHHAD описва типичната последователност от симптоми, изпитвани от повечето деца с ROHHAD, в реда на появата им. Клиничните характеристики на ROHHAD изглежда се „разгръщат“ с напредване на възрастта при всяко дете. ROHHAD е описан за първи път през 1965 г. (макар и под друго име) и оттогава в литературата са докладвани или идентифицирани с това разстройство най-малко 100 деца. Поради голямото разпространение на кардиореспираторния арест, ранното разпознаване и лечение на симптомите, свързани с ROHHAD, са от съществено значение и може да бъдат животоспасяващи.

Подкрепящи организации

Информационен център за генетични и редки болести (GARD)

NIH/Национален институт по неврологични разстройства и инсулт

ROHHAD Fight Inc.

За пълен доклад

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). За пълна текстова версия на този отчет посетете www.rarediseases.org и кликнете върху База данни за редки болести под „Информация за редки болести“.

Информацията, предоставена в този доклад, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само с информационна цел.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избраното от вас име. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (на) и подразделението (ите) за разстройство, обхванати от този отчет.

Това въвеждане на болестта се основава на медицинска информация, налична до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, консултирайте се с агенциите, изброени в раздела Ресурси, за най-актуалната информация за това разстройство.