Необяснимата диария с други необичайни симптоми може да бъде ранен признак на церебротендинозна ксантоматоза (CTX)

симптоми

Диарията е състояние, при което човек има разхлабени, воднисти изпражнения, които се случват 3 или повече пъти за 1 ден. Това е често срещан проблем, причинен от инфекции, хранително отравяне, храносмилателни проблеми и странични ефекти на лекарствата.

При хората с CTX диарията е признак на нещо различно.

  • Това не е краткотрайно, нито изчезва и диарията може да изглежда сякаш е непрекъсната.
  • Около 50% от хората с CTX изпитват постоянна диария като бебета или малки деца, което прави честата диария един от най-ранните и най-чести симптоми на CTX.
  • Диарията по време на детството без други симптоми обикновено не е достатъчна, за да се подозира CTX.

Честата диария може да накара лекарите да подозират много други състояния - както чести, така и необичайни. Например, честата диария в млада възраст може да накара лекаря да мисли за синдрома на раздразненото черво на детето. Ако обаче съмнението за диагноза на детски синдром на раздразнените черва е било наблюдавано с неврологични проблеми, тогава вероятно се случва нещо друго. Не забравяйте да вземете предвид възрастта и да потърсите други симптоми, които могат да разкрият CTX.

Някои примери за това как често диарията може да се появи през целия живот

Кърмаче или дете с честа диария и продължителна жълтеница

Може да бъде трудно да се забележи необичайна диария при кърмачета и новородени. Изпражненията обикновено са меки и разхлабени и изхождането може да се случи често. Но ако диарията продължава и забележите продължителна жълтеница, която е пожълтяване на кожата или в бялото на очите, това може да е CTX.

Дете или тийнейджър с анамнеза за честа диария и замъглено зрение

При CTX честата диария може да продължи и в детска възраст. По това време лекарят може да е проучил причината и да е дал възможна диагноза или пак да остане без отговори. Детето може да се е приспособило към честата диария като нормална част от живота. Ако обаче откриете, че детето започва да изпитва проблеми в училище, причинени от замъглено зрение или неврологични проблеми, като поведенчески проблеми, обучителни затруднения или невъзможност да се упражнява самообслужване, подходящо за възрастта на детето, може да е CTX.

Дете или тийнейджър с постоянна диария и катаракта в двете очи

При някои хора с CTX замъгленото зрение води до посещение при очен лекар (напр. Окулист, офталмолог). По време на прегледа тези лекари откриха катаракта и в двете очи (двустранна катаракта). Това е необичайно в ранна възраст при всеки човек и когато се комбинира с анамнеза за постоянна диария, е особено тревожно. Тъй като ранната катаракта на двете очи е улика, че може да е CTX, незабавно говорете с лекар за тестване за CTX.

Получавайте отговори. Тествайте сега.

Мислите ли, че може да е CTX? Използвайте инструмента за проверка на симптомите и говорете с Вашия лекар относно наличните тестове, които да Ви помогнат да идентифицирате CTX.