26 декември 2019

  • Здраве

    • риск

    Хладилникът в дома на Хектор Фернандес е под ключ.

    Вратата на кухнята, която е специално монтирана, също е заключена.

    Такива са и шкафовете и аптечката. Навсякъде, което съдържа нещо, което може да се яде от разстояние, се пази и ключовете се скриват под възглавницата на Хектор през нощта.

    Не че Хектор е параноик по отношение на крадците. Това е така, защото синът му има нелечимо генетично състояние синдром на Прадер-Вили.

    Пациентите със синдрома - кръстен на двамата изследователи, открили го през 1956 г. - страдат от неумолим, ненаситен глад.

    Винаги гладен

    Хектор казва, че ако е без надзор, 18-годишният му син, Кристиан, всъщност може да се изяде до смърт.

    „Историите, които бих могъл да разкажа“, отразява Хектор.

    „Яденето на кучешка храна от купата, преминаването през боклука, изпразване на цяла туба паста за зъби в устата му.

    „За него всичко е храна ...“, той прекъсва, докато Кристиян го прекъсва, за да каже, че е гладен. Хектор му дава едно парче ананас, предварително нарязано, за да гарантира, че няма повече от необходимия прием на захар за сутринта.

    Prader-Willi, който идва от заличаване или повторение в хромозома 15, има разрушителен ефект върху пациентите и техните семейства.

    Освен че често страдат от затлъстяване и диабет, което намалява продължителността на живота им, децата със заболяване имат проблеми с психическото развитие и поведенчески проблеми.

    Редки заболявания

    Кристиан е добродушен човек, но може да избухне в ярост, ако му бъде отказан достъп до храната, която иска.

    „Това е като ураган от пета категория, изравняващ всичко по пътя си“, казва баща му, показвайки ми обезпокоително видео от скорошен епизод на насилие.

    Родителите му дори прибягнаха до връзване на Кристиян за подплатен стол, за да му попречат да се самонаранява или да наранява грижещите се за него.

    „Просто взимам нещата по един ден“, казва Хектор, неспособен да сдържа сълзите си. „Не знам какво ще се случи с него, след като ме няма“, често срещана грижа за родителите на децата на Прадер-Вили.

    Справянето с усложненията на болестта е особено трудно в Куба.

    Хектор се опитва да нахрани сина си с макробиотична диета, за да поддържа теглото и кръвната си захар под контрол. Трудно е обаче да се намери подходящата храна и лекарства на остров, осакатен от продължилото десетилетия икономическо ембарго в САЩ и години на лошо управление на държавата.

    Въпреки че кубинското правителство възхвалява здравната си система, то страда от хронична липса на инвестиции и Хектор казва, че лекарите в Куба нямат почти никакъв опит с лечението на Прадер-Вили.

    „Тъй като е рядко заболяване, има много малко лекари в страната, които някога са виждали пациенти с него“, обяснява той. "Може да са видели един случай за 20 години, а след това никога да не са виждали друг. Тук няма специалист."

    Той казва, че пациентите трябва да бъдат посещавани от редица специалисти, разбиращи Прадер-Вили, от диетолози и диетолози до психиатри и физиотерапевти.

    И все пак нещата започват да се променят.

    Получаване на помощ

    Миналия месец Куба беше домакин на десетата международна конференция Prader-Willi. Форумът събра изследователи, клиницисти, пациенти и техните семейства под един покрив, за да споделят своя опит.

    Това е безценна възможност, казва президентът на Международната организация Прадер-Уили, проф. Тони Холанд: „Най-важният аспект е да се съберат семейства, учени и гледачи - някои от държави, които имат много добри услуги, други, които имат много лоши услуги или никакви услуги - да се учат един от друг. "

    Намерението е след това хората да "спорят за по-добри услуги, да се аргументират за правилното лечение на децата си", когато се приберат у дома, казва той.

    Като почетен професор по психиатрия в университета в Кеймбридж, проф. Холанд има години на ангажиране със синдрома на Прадер-Вили и е видял състоянието на грижите за състоянието в много части на света. Въпреки огромния напредък, който все още е необходим в Куба, той вярва, че има някои обнадеждаващи признаци:

    "Куба вече има способността в тяхната здравна служба да прави генетична диагноза. Техните лекари започват да разпознават синдрома на Прадер-Вили, има общност от семейства на хора със синдром на Прадер-Вили и това е наистина важно."

    Това съвпада с опита на Хектор. През 2010 г. засегнатите родители проведоха първата си национална среща. Появиха се само шестима. Днес има повече от 100 кубински семейства, идентифицирани с болестта и благодарение на подобренията в достъпа до интернет в Куба, те са в постоянна връзка.

    Хектор сервира чиния със сурови зеленчуци и пълнозърнеста оризова торта за обяд на Кристиан. Дори намирането на оризови сладкиши е борба в Куба. Но Хектор вече е запознат с нуждите на страдащия от Прадер-Вили на управляван от комунистите остров. Той дори започна да преподава на хората в квартала си за болестта.

    Той им обяснява, че Кристиан не е просто малко наедрял и психически неразвит - но всеки ден е изложен на смъртен риск.

    „Тук има тенденция да награждаваме децата за добро с бонбони“, отбелязва той. "Но хората не осъзнават, че един сладък тук, друг сладък - това може да го убие."