Información en español Заглавие

Обобщение Обобщение

Дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа (CACT) е заболяване, което пречи на организма да преобразува някои мазнини, наречени дълговерижни мастни киселини, в енергия, особено по време на периоди без храна (на гладно). Карнитинът, естествено вещество, придобито предимно чрез диетата, се използва от клетките за преработка на мазнини и производство на енергия. Хората с това разстройство имат дефектен транспортер (CACT), който нарушава ролята на карнитина в преработката на дълговерижни мастни киселини. [1]

дефицит

Има две форми на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа. Най-често срещаният тип е тежък и се случва при новородени. По-лек, по-рядко срещан тип се случва при по-големи бебета и деца. [2] Повечето пациенти с дефицит на CACT имат тежко заболяване, което се проявява през първите 48 часа от живота като ниска кръвна захар с кетонни тела (хипокетична хипогликемия), високи нива на амоняк (хиперамонемия) в кръвта, повишен сърдечен мускул (кардиомиопатия) и анормален сърдечен ритъм (аритмии), както и увреждане на скелетната мускулатура, чернодробни проблеми и ниска температура (хипотермия). Налице са и неврологично участие, гърчове и забавяне на развитието. Рядко пациентите се представят като внезапна детска смърт. Дефицитът на CACT се причинява от мутации в гена SLC25A20. Лечението се извършва чрез избягване на гладно и диета с ниско съдържание на дълги вериги мазнини с добавка на триглицериди със средна верига (MCT). [3] [4]

Дефицитът на карнитин-ацилкарнитин транслоказа е вид нарушение на окисляването на мастните киселини .

Симптоми Симптоми

Признаците на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа (CACT) обикновено започват през първите няколко часа след раждането. Припадъците, неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) и проблеми с дишането често са първите признаци на дефицита. Може да се появи и с изключително ниско ниво на кетони (които са продукти от разграждането на мазнините, които се използват за енергия) и с ниска кръвна захар (хипогликемия). Заедно тези признаци се наричат ​​"хипокетична хипогликемия", което може да доведе до загуба на съзнание и гърчове. [1]

Други често срещани признаци включват: [1] [4]

  • Излишък на амоняк в кръвта (хиперамонемия)
  • Увеличен черен дроб (хепатомегалия)
  • Сърдечни аномалии (кардиомиопатия) и анормален сърдечен ритъм (аритмии)
  • Мускулна слабост
  • Неврологични проблеми
  • Припадъци
  • Забавяне на развитието
В някои тежки случаи на дефицит на CACT, бебетата могат да настъпят с внезапна детска смърт. [1]

Децата с лек тип дефицит на CACT обикновено започват да имат симптоми преди тригодишна възраст и се проявяват с епизоди на хипокетична хипогликемия и хиперамонемия, често причинени от гладуване и/или от болни. [2]

Тази таблица изброява симптомите, които хората с това заболяване могат да имат. При повечето заболявания симптомите ще варират от човек на човек. Хората с една и съща болест може да нямат всички изброени симптоми. Тази информация идва от база данни, наречена Онтология на човешкия фенотип (HPO). HPO събира информация за симптоми, описани в медицинските ресурси. HPO се актуализира редовно. Използвайте HPO ID за достъп до по-задълбочена информация за симптом.

Защото Защото

Дефицитът на карнитин-ацилкарнитин транслоказа се причинява от мутации в гена SLC25A20, който предоставя инструкции за получаване на ензим, наречен карнитин-ацилкарнитин транслоказа (CACT), който е от съществено значение за окисляването на мастните киселини (многостепенен процес, който разгражда (метаболизира) мазнините и превръща ги в енергия). Окисляването на мастни киселини протича в митохондриите. Група мазнини, наречени дълговерижни мастни киселини, трябва да бъдат прикрепени към вещество, известно като карнитин, за да влязат в митохондриите. Работата на CACT е да ги транспортира в митохондриите. CACT също помага за разграждането на мазнините, които вече се съхраняват в тялото. [2] [5]

Енергията от мазнини ни кара да работим винаги, когато телата ни изчерпват основния си източник на енергия, вид захар, наречена глюкоза. Телата ни разчитат на мазнини за енергия, когато не ядем продължително време - като например, когато пропуснем хранене или когато спим. [2]

Мутациите водят до пропуснат или нефункционален CACT (CACT дефицит). Когато нормалният CACT ензим липсва или не работи добре, тялото не може да използва мазнини за енергия и трябва да разчита единствено на глюкоза. Въпреки че глюкозата е добър източник на енергия, в организма има ограничено количество. След като глюкозата е изразходвана, тялото се опитва да използва мазнини без успех. Това води до ниска кръвна захар, наречена хипогликемия, и до натрупване на вредни вещества в кръвта. [2]

За да разберете по-добре тези концепции, можете да се възползвате от посещението на уебсайта на колежа Elmhurst, който предлага виртуална анимация, която обяснява как мастните киселини се прехвърлят от цитоплазмата в митохондриите.

Наследяване Наследяване

Диагноза Диагноза

Ресурси за тестване

  • Регистърът за генетични тестове (GTR) предоставя информация за генетичните тестове за това състояние. Целевата аудитория за GTR е доставчици на здравни услуги и изследователи. Пациентите и потребителите със специфични въпроси относно генетичния тест трябва да се свържат с доставчик на здравни услуги или с генетичен специалист.

Скрининг за новородено

  • Налице е лист за ACTion (ACT) за това състояние, който описва краткосрочните действия, които здравният специалист трябва да следва, когато бебето има положителен скринингов резултат за новородено. ACT листове са разработени от експерти в сътрудничество с Американския колеж по медицинска генетика.
  • Налична е алгоритъмна схема за това състояние за определяне на окончателната диагноза при бебе с положителен скринингов резултат за новородено. Алгоритмите се разработват от експерти в сътрудничество с Американския колеж по медицинска генетика.
  • Baby's First Test е националният образователен център за скрининг на новородени за семейства и доставчици. Този сайт предоставя информация и ресурси за скрининг на местно, държавно и национално ниво и служи като център за информация за скрининг за новородено.
  • Проектът за скрининг, технологии и изследвания в областта на генетиката (STAR-G) представлява усилие за съвместна работа на няколко държави за получаване на данни от изследвания, идентифициране на стратегии и разработване на писмени материали за справяне с финансовите, етични, правни и социални проблеми, свързани с използването на тандем мас спектрометрия за скрининг на новородено. Като част от проекта STAR-G за родителите са разработени информационни листове за скрининг нарушения при новородени. За да видите информационния лист за дефицит на карнитин ацилкарнитин транслоказа (CAT), посетете връзката STAR-G.
  • Ръководството за скрининг и терминология на новороденото съдържа информация за стандартните кодове, използвани за скринингови тестове за новородено. Използването на тези стандарти помага за сравняване на данните в различни лаборатории. Този ресурс е създаден от Националната медицинска библиотека.
  • Националният център за скрининг на новородени и глобален ресурсен център (NNSGRC) предоставя информация и ресурси в областта на скрининга за новородени и генетиката в полза на здравните специалисти, обществената здравна общност, потребителите и държавните служители.

Лечение Лечение

Когато децата се разболеят, родителите трябва да се обадят на лекаря. Децата с дефицит на CACT трябва да ядат допълнително нишестена храна и да пият повече течности по време на някакво заболяване (дори да не чувстват глад) или биха могли да развият метаболитна криза. [2]