Дефицитът на проопиомеланокортин, известен също като POMC (изразен POM-see) дефицит, е част от по-голяма група нарушения, известни като редки генетични нарушения на затлъстяването.

Какво причинява дефицит на POMC?

Недостигът на POMC може да бъде причинен от вариант вариант Генетичните варианти могат да доведат до сериозни здравословни проблеми или да бъдат „мълчаливи“ без негативни последици за здравето. или промяна в гена на POMC гена Ръководство за употреба на нашето тяло, което информира как телата ни растат, развиват се и функционират. Чрез нашите гени черите се предават от родител на потомство. . Обикновено генът POMC предоставя инструкции, които помагат да се прокара важен път в мозъка, път на рецептора на меланокортин-4 (MC4R) MC4R път Пътят MC4R е един от пътищата, които регулират теглото и апетита в мозъка. . Пътят MC4R ни казва кога да ядем и кога сме сити. Варианти или промени в гена POMC могат да спрат да работят част от този път и да попречат на изпращането на това важно съобщение.

Кои са основните клинични характеристики на дефицита на POMC?

Основните признаци и симптоми на дефицит на POMC включват:

Тежко затлъстяване с ранно начало до 1-годишна възраст

Прекомерното хранене, причинено от ненаситен глад

Разлики в нивото на хормона, известни като ендокринни аномалии ендокринни аномалии Ендокринната система е изградена от органи, жлези и хормони, които казват на тялото как да си върши работата. Тази система влияе върху това как сърцето ви бие, как използвате храната, която ядете, как растете и много други важни функции на тялото. Ендокринната аномалия означава, че една или повече части от системата не работят както трябва.

редки

Допълнителни признаци и симптоми

Бебетата с дефицит на POMC обикновено са със средно тегло при раждане и имат стандартен график на хранене. Но през първите няколко седмици от живота си те могат да развият ненаситен апетит и да плачат постоянно да бъдат хранени. Поради тези симптоми, бебетата с дефицит на POMC могат да започнат да наддават бързо, като индексът на телесна маса (ИТМ) вероятно пада на или над 95-ия процентил за тяхната възраст. Повечето хора с дефицит на POMC също продължават да изпитват ненаситен глад и тежко затлъстяване в живота на възрастните.

Бебетата с дефицит на POMC също могат да имат състояние, известно като надбъбречна недостатъчност, което причинява ниски нива на адренокортикотропен хормон (ACTH). ACTH е хормон, произведен от малките надбъбречни жлези, разположени в горната част на бъбреците. Намалените нива на ACTH причиняват състояние, наречено надбъбречна недостатъчност. При лица с дефицит на POMC, надбъбречната недостатъчност често води до продължителни периоди на изключително ниска кръвна захар (хипогликемия). . Ниските нива на ACTH могат да доведат до много ниска кръвна захар и дори припадъци и могат да бъдат животозастрашаващи без медицинска намеса.

Някои хора, но не всички, също могат да имат:

  • Леко ниски нива на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм хипотиреоидизъм Състояние, причинено, когато щитовидната жлеза не произвежда достатъчно определени хормони. Симптомите на хипотиреоидизъм включват умора, запек, лоша регулация на температурата и изтъняване на косата.)
  • Дефицит на растежен хормон (GH) при юноши Дефицит на растежен хормон (GH) при юноши Дефицит на растежен хормон е състояние, при което тялото няма достатъчно хормон, който ни помага да растеме. Много фактори, включително генетиката, могат да причинят това състояние. Когато започне в юношеството, той е известен като дефицит на растежен хормон в юношеска възраст.
  • Забавен пубертет в юношеството, причинен от хормонален дисбаланс (хипогонадотропен хипогонадизъм, хипогонадотропен хипогонадизъм) Рядко заболяване със забавен пубертет, което се случва, когато нивата на гонадотропин хормони (Gn) са твърде ниски, което води до ниски нива на други ключови хормони като фоликулостимулиращ хормон (FSH) и лутеинизиращ хормон (LH).)
  • Червена коса и лека пигментация на кожата
  • Чернодробно заболяване

Как се наследява дефицитът на POMC?

Дефицитът на POMC се наследява при автозомно-рецесивен автозомно-рецесивен Автозомно-рецесивен (AR) състояния възникват, когато човек наследи две неработещи копия на болестотворен (патогенен) генен вариант от своите родители. начин. Това означава, че някой с POMC дефицит ще има две копия на генетичните варианти на генетичните варианти Промени (известни също като варианти) в стандартното „правопис“ на ген. Вариантите на гените могат да доведат до сериозни здравословни проблеми или да бъдат „мълчаливи“ без негативни последици за здравето. което причинява разстройството. Можете да наследите автозомно-рецесивно разстройство, само ако и двамата родители са носители на носители. При автозомно-рецесивен модел на наследяване, ако дадено лице наследи едно нормално копие на ген и едно копие на болестотворен вариант, те се наричат ​​носител и обикновено да нямат никакви симптоми на заболяването, които варианта причинява. ”За това разстройство, което означава, че и двамата носят едно копие с генетичния вариант и едно копие без него.

В много редки случаи някой, който е носител на POMC дефицит (което означава, че има само един причиняващ болестта вариант), може да развие някои от симптомите на разстройството. Това е известно като „POMC хетерозиготен дефицит.“

Пропротеин конвертаза субтилизин/кексин тип 1 (PCSK1)

Недостигът на POMC може да бъде причинен и от вариант в гена PCSK1, който също се намира на MC4R пътя. Хората с този вариант могат да получат симптоми като ненаситен глад, малабсорбтивна диария и ендокринни аномалии.

Как се диагностицира дефицитът на POMC?

Ако Вашият лекар подозира диагноза POMC дефицит въз основа на клинични признаци и симптоми, може да бъде назначен специален генетичен кръвен тест, който да помогне за потвърждаване на диагнозата чрез генетично изследване.